Les changements génétiques peuvent signaler des preuves de maladie, mais la picotement des gènes et ce qui a changé peut être difficile.
Mais dans une étude des traits qui offrent des indices de la santé cardiovasculaire d'une personne, en tant que niveaux de lipides et de glucose et d'inflammation – une équipe de chercheurs de Case Western Reserve University a conçu une méthode et un outil de calcul pour améliorer la façon dont les gènes et les changements génétiques qui provoquent des maladies sont identifiés.
Leur nouvelle approche pourrait permettre aux médecins de détecter et de traiter les maladies dits cardiométaboliques plus tôt dans leur développement.
Nous avons été en mesure d'identifier de nouveaux gènes qui étaient auparavant négligés, élargissant notre connaissance de la base génétique des maladies. «
Xiaofeng Zhu, chercheur principal, professeur au Département de population et des sciences de la santé quantitative à la Case Western Reserve School of Medicine
Leurs résultats ont été récemment publiés dans la revue Communications de la nature.
Nouvel outil
Pour cette étude, l'équipe s'est concentrée sur la santé cardiométabolique – le bien-être général de votre cœur et de vos vaisseaux sanguins et comment votre corps décompose les aliments pour créer de l'énergie.
Les chercheurs ont utilisé des «études d'association à l'échelle du génome» existantes (GWAS), qui peuvent identifier les domaines de l'ADN d'une personne liés aux traits trouvés dans les maladies cardiovasculaires.
Mais même ces types d'études sont inexacts. Il est difficile d'identifier le gène ou le changement qui cause la maladie car les gènes peuvent se chevaucher et interconnecter, contribuant à la complexité et à l'efficacité. Les changements génétiques peuvent affecter l'ADN de manière indirecte ou cachée comme des gènes d'activation ou désactivés ou fonctionnant loin de l'endroit où ils sont situés, affectent tous le fonctionnement des gènes.
Mais en s'appuyant sur cette approche, l'équipe a développé un nouvel outil efficace sur le calcul pour identifier les gènes et les changements probables dans une région particulière d'ADN d'une personne. (Les chercheurs ont marqué leur outil TGVIS, pour les paires de gènes tissulaires, les variantes décontractées directes et le sélecteur d'effets infinitésimaux.)
« Nous avons utilisé TGVIS pour étudier 45 traits liés au cœur et au métabolisme, en utilisant des données génomiques de 31 types différents de tissus corporels », a déclaré Zhu. « Cela nous a aidés à mieux identifier quels gènes provoquent probablement ces traits. Nous avons même trouvé de nouveaux gènes que les études précédentes ont manqué. »
Comment ça marche
Leur méthode combine les informations de GWAS avec d'autres données biologiques-des données, comme la façon dont votre corps utilise les instructions de votre ADN pour faire des choses dont il a besoin comme les protéines et les molécules qui aident notre corps à fonctionner. En utilisant des calculs avancés de mathématiques et d'ordinateurs, les données sont fusionnées pour identifier quels gènes et changements d'ADN pourraient provoquer ces maladies.
Bien que l'outil TGVIS ait été appliqué aux traits cardiométaboliques, sa méthode pourrait être adaptée pour étudier d'autres maladies. Zhu cherche maintenant à identifier les traits pour le cancer du sein, la maladie d'Alzheimer et les maladies cardiovasculaires.
« Nous pouvons également prioriser les gènes à étudier davantage », a déclaré Zhu, « rendant la recherche plus efficace et plus concentrée, ce qui peut accélérer le rythme des découvertes et des innovations scientifiques. »
Yihe Yang, un boursier postdoctoral du laboratoire de Zhu, a joué un rôle de premier plan dans l'étude. Noah Lorinez-Comi, ancien doctorant en laboratoire, a également contribué à la recherche.
