Une vaste analyse génomique tumorale des personnes atteintes d'un cancer de l'ovaire, dirigé par des chercheurs du Huntsman Cancer Institute de l'Université de l'Utah (U) et de l'Université Emory, a révélé que les femmes noires ont des mutations presque identiques à d'autres populations précédemment étudiées. Mais les chercheurs ont également trouvé quelques différences notables qui peuvent être cliniquement pertinentes.
Notre analyse montre l'importance de rechercher différents types de populations. Les caractéristiques moléculaires que nous découvrons dans un groupe de patients nous permettront de trouver des cibles potentielles pour les thérapies médicamenteuses qui fonctionneront pour tous les patients et amélioreront les soins de santé du cancer de l'ovaire pour tout le monde. «
Jen Doherty, MS, PhD, co-chercheur co-principale de l'étude et co-chef du programme de contrôle du cancer et des sciences de la population au Huntsman Cancer Institute et professeur de sciences de la santé de la population à l'U
Le cancer de l'ovaire est souvent diagnostiqué à ses stades ultérieurs en raison d'un manque de symptômes clairs ou d'une approche de dépistage efficace, selon le National Cancer Institute. On estime que plus de 12 000 femmes sont mortes de la maladie en 2024. Des recherches fédérales et privées approfondies ont été consacrées à la compréhension des causes et des schémas de traitement optimaux pour ce type de maladie mortel.
L'étude comprenait des individus âgés de 20 à 79 ans qui avaient reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire séreux de haut grade, le cancer de l'ovaire le plus commun. La technologie de séquençage tumorale de pointe a été utilisée pour discerner les caractéristiques des tumeurs.
L'épidémiologiste moléculaire Kayleigh Lawson-Michod, MPH, PhD, un récent diplômé du programme de doctorat des sciences de la santé de la population de U, est le premier auteur de l'étude.
« Les caractérisations antérieures, ou analyses de mutations dans les cancers de l'ovaire, ont été effectuées dans des populations principalement blanches », explique Lawson-Michod. « Ce projet était unique en ce qu'il était la première grande étude à caractériser les mutations tumorales chez les personnes noires atteintes d'un cancer de l'ovaire séreux de haut grade. »
L'équipe a comparé les résultats de ses recherches à ceux du Cancer Genome Atlas (TCGA), une base de données de génomique historique initiée par le National Cancer Institute qui a caractérisé la composition génétique de 33 types de cancer. La plupart des échantillons de cancer de l'ovaire séreux de haut grade analysés dans le TCGA provenaient de personnes blanches.
Les chercheurs voulaient comprendre s'il y avait des distinctions dans les tumeurs de certaines populations compte tenu des différences de survie.
« Les caractérisations entre ces groupes ont montré des mutations similaires. Mais les individus noirs ont un taux de survie global à cinq ans de 43% pour le cancer de l'ovaire, contre 51% pour toutes les femmes américaines », explique Doherty. « Nos recherches montrent que cet écart est peu susceptible d'être expliqué par la composition génétique des tumeurs elles-mêmes. »
Pourtant, l'équipe de recherche a noté quelques différences clés.
Dans l'analyse des individus noirs, Kras Les mutations étaient plus répandues que chez les personnes blanches. Kras est un gène muté qui provoque le cancer.
« Kras ne s'est pas présenté comme une mutation significative chez les patients atteints de cancer ovarien séreux de haut grade de TCGA « , explique Lawson-Michod. » Cependant, juste parce que parce que Kras Peut être plus répandu chez les personnes noires ne signifie pas qu'elle n'est pas présente dans toutes les populations avec ce type de cancer. S'il est validé, cela pourrait être une opportunité de traitement manquée. «
Les chercheurs ont également noté que les femmes noires dans l'étude avaient une prévalence plus élevée de carence en recombinaison homologue (HRD). Le HRD empêche les cellules endommagées de se réparer. Les tumeurs HRD sont sensibles aux inhibiteurs du PARP, un type de thérapie ciblée.
« Le statut DRH est associé à une meilleure survie, mais les femmes noires ont des taux de mortalité plus élevés de cette maladie que les autres femmes », explique Joellen Schildkraut, PhD, MPH, co-chercheur co-principe de l'étude, membre du programme de recherche sur la prévention et le contrôle du cancer à l'Université Winship Cancer of Emory et le professeur d'épidémiologie à l'Université Emory. « Cette caractérisation du cancer de l'ovaire dans une population sous-étudiée comme celle-ci peut, espérons-le, avoir un impact sur la prise de décision clinique pour toutes les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire et éclairer un traitement ciblé pour cette maladie. »
Les résultats de cette étude ont été publiés dans Recherche sur le cancerun journal de l'American Association for Cancer Research.
La recherche décrite dans ce communiqué est soutenue par le National Institutes of Health / National Cancer Institute, y compris P30 CA042014, et Huntsman Cancer Foundation.
