Dans un jalon capital pour la recherche médicale, UK Biobank a aujourd’hui [Thursday 30 November] a dévoilé de nouvelles données incroyables issues du séquençage du génome entier de ses un demi-million de participants. Ceci est destiné à stimuler la découverte de nouveaux diagnostics, traitements et remèdes et, de manière unique, est disponible pour les chercheurs agréés du monde entier, via une base de données protégée contenant uniquement des données anonymisées (par exemple nom, adresse, date de naissance, nom du médecin généraliste, etc. dépouillé). Cette abondance de données génomiques est sans précédent, mais ce qui en fait un moment déterminant pour l’avenir des soins de santé, c’est leur utilisation en combinaison avec la richesse des données existantes que la UK Biobank a collectées au cours des 15 dernières années sur le mode de vie, les examens d’imagerie du corps entier, la santé. informations et protéines présentes dans le sang.
Crédit d’image : Biobanque britannique
Après cinq ans, plus de 350 000 heures de séquençage du génome et plus de 200 millions de livres sterling d’investissement, UK Biobank publie le plus grand ensemble de données de séquençage au monde, complétant ainsi le projet le plus ambitieux de ce type jamais entrepris.
Il s’agit d’un véritable trésor pour les scientifiques agréés qui entreprennent des recherches en santé, et j’espère qu’il aura des résultats transformateurs en matière de diagnostics, de traitements et de remèdes dans le monde entier.
Professeur Sir Rory Collins FRS FMedSci, chercheur principal, UK Biobank
Créée il y a 20 ans, l’association caritative UK Biobank a recruté un demi-million de bénévoles altruistes pour créer la source de données sur la santé la plus complète au monde. Il est utilisé par des chercheurs du monde entier, du monde universitaire, commercial, gouvernemental et caritatif, pour des découvertes scientifiques qui améliorent la santé humaine.
UK Biobank fournit désormais l’image la plus détaillée de la santé humaine qui existe, dotant les chercheurs de la boîte à outils ultime pour rendre possibles des liens et des découvertes auparavant inaccessibles sur le développement de maladies. « La quantité de données génétiques est exceptionnelle – elle est deux fois plus importante que partout ailleurs – mais les données de la UK Biobank sont très éclairantes car nous avons pu suivre la santé de nos brillants volontaires pendant environ 15 ans. » continua le professeur Collins.
Des données révolutionnaires pour la recherche en santé
L’ajout actuel de données de séquençage intervient après une série de grands progrès réalisés grâce à la vaste base de données biomédicale UK Biobank. Ces progrès comprennent : la découverte de gènes associés à la protection contre l’obésité et le diabète de type 2, ce qui pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments ; identifier les individus présentant un risque génétique très élevé de maladies telles que les maladies cardiaques, le cancer du sein et le cancer de la prostate, ce qui peut faciliter le dépistage ; et un lien entre l’activité et la maladie de Parkinson qui peut prédire la maladie jusqu’à sept ans avant le diagnostic à partir des données d’une montre intelligente, conduisant potentiellement à une intervention précoce. Les nouvelles données de séquençage amélioreront considérablement le potentiel des données existantes.
Les données de séquençage du génome entier à cette échelle, combinées aux données et échantillons biologiques existants de UK Biobank, entraîneront des innovations biomédicales extraordinaires, notamment :
- Découverte et développement de médicaments plus ciblés. Les thérapies expérimentales développées sur la base de preuves issues de la génétique humaine ont deux fois plus de chances d’être approuvées pour une utilisation clinique. « Cet ensemble de données historique nous permettra d’exploiter la puissance de l’intelligence artificielle et de l’apprentissage automatique pour identifier rapidement de nouvelles cibles de maladies et aider les chercheurs à prédire l’impact d’un médicament candidat sur certaines sous-populations de patients, en fonction de leur génétique. Cela pourrait ouvrir la voie à un développement clinique plus efficace et favoriser les progrès vers une médecine de précision.», a déclaré John Reed, MD, Ph.D., vice-président exécutif de la R&D en médecine innovante chez Johnson & Johnson.
- Découverte de milliers de variantes génétiques non codantes causant des maladies. On sait peu de choses sur 98 % du génome humain, autrefois appelé à tort « ADN indésirable ». Il s’agit de la partie de l’ADN qui ne code pas pour les protéines et déjà, en utilisant des données de séquençage antérieures, une étude a trouvé des exemples dans cette région où des variantes rares sont associées à des caractéristiques spécifiques déterminées génétiquement.
- Accélérer la médecine de précision. Avec un échantillon d’un demi-million de personnes et des données collectées sur plus de 10 000 variables (telles que la tension artérielle, la fonction cognitive, l’alimentation et la densité osseuse), les chercheurs utilisant UK Biobank proposent des soins de santé sur mesure, en étudiant par exemple pourquoi les personnes ayant les mêmes caractéristiques génétiques Les prédispositions à une maladie entraînent des résultats, des réactions et des effets secondaires différents au même traitement.
- Comprendre les fondements biologiques de la maladie. Pour de nombreuses maladies, comme la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer et les maladies auto-immunes, les origines sous-jacentes sont mal comprises. «Cet ensemble de données révolutionnaire permet aux scientifiques d’explorer plus étroitement que jamais auparavant comment la génétique affecte les niveaux de protéines, de métabolites et d’autres facteurs physiologiques, ce qui promet d’accélérer notre compréhension des fondements génétiques de la maladie.» a déclaré David Reese, vice-président exécutif R&D chez Amgen.
« C’est un honneur de représenter l’UKRI lors de cet événement historique pour la science, suite à notre soutien à UK Biobank depuis sa conception. Les chercheurs peuvent désormais postuler pour accéder aux données génomiques complètes anonymisées d’un demi-million de participants, ainsi qu’à une riche combinaison de données médicales, biochimiques, de mode de vie et environnementales provenant des volontaires impliqués.
« Aujourd’hui marque une étape importante dans l’engagement de l’UKRI à réaliser le potentiel de la génétique pour la recherche biomédicale, l’innovation et l’application en clinique », a déclaré le professeur Dame Ottoline Leyser DBE FRS, directrice générale de UK Research and Innovation (UKRI).
Démocratiser les données
À ce jour, plus de 30 000 chercheurs de plus de 90 pays se sont inscrits pour utiliser UK Biobank, ce qui a donné lieu à la publication de plus de 9 000 articles évalués par des pairs. Les chercheurs disposent des outils et de la puissance de calcul nécessaires pour analyser les données anonymisées via la plateforme d’analyse de recherche sécurisée et basée sur le cloud de UK Biobank.
« Du séquençage des génomes eux-mêmes jusqu’au stockage de données innovant et sécurisé, la publication de ce riche ensemble de données marque un moment important et impressionnant dans la recherche scientifique. Il s’agit d’une véritable ouverture sur la compréhension des interactions entre notre génétique, notre environnement et notre santé.
« Le financement de Wellcome a soutenu une nouvelle plateforme de données sur mesure qui fournira aux chercheurs agréés les outils dont ils ont besoin pour analyser la richesse des données. Surtout, cela ouvre des opportunités passionnantes aux chercheurs en début de carrière et à ceux des pays à revenu faible ou intermédiaire, offrant ainsi un énorme potentiel pour débloquer de nouvelles découvertes et améliorer notre compréhension de la santé pour améliorer la vie dans le monde entier. » a déclaré Cheryl Moore, directrice des programmes de recherche, Wellcome Trust.
le consortium derrière cette coentreprise
Ce projet a été financé par Wellcome, UKRI et quatre sociétés biopharmaceutiques ; Amgen, AstraZeneca, GSK et Johnson & Johnson5. « Ce projet d’envergure mondiale n’a été possible que grâce à la collaboration entre l’industrie, les organismes caritatifs et le gouvernement, qui ont travaillé ensemble pour permettre le séquençage de 500 000 génomes. Il met en valeur l’importance du partenariat et de la collaboration pour repousser les limites et améliorer nos connaissances scientifiques afin de soutenir le développement de futurs médicaments pour les patients du monde entier », a déclaré Sharon Barr, vice-présidente exécutive de la R&D sur les produits biopharmaceutiques chez AstraZeneca.
« Les sciences de la vie au Royaume-Uni ne cessent de se renforcer, et UK Biobank ouvre la voie en combinant des données de pointe, une infrastructure fantastique, des esprits brillants et une collaboration intersectorielle. » » a ajouté le professeur Sir John Bell CH GBE FRS FMedSci.
En échange d’un investissement important, UK Biobank offre un accès exclusif aux données pendant neuf mois aux membres industriels du consortium. De cette manière, les entreprises commerciales investissent massivement pour améliorer un ensemble de données révolutionnaires sur la santé qui sont ensuite disponibles pour des recherches approuvées dans le monde entier. « Réunir la science et la technologie pour approfondir notre compréhension des patients, de la biologie humaine et des mécanismes de la maladie est un élément clé de la découverte et du développement de nouveaux médicaments, et le travail de UK Biobank a été au cœur de notre approche. Il n’existe aucune autre ressource comparable qui combine des données génétiques, biologiques et cliniques et met ensuite ces données à la disposition des chercheurs de l’industrie dans le but d’améliorer la santé. Le partenariat au sein de l’écosystème britannique des sciences de la vie a été essentiel pour rendre tout cela possible », a déclaré Robert Scott, vice-président de la génétique humaine chez GSK.
Le séquençage de l’ADN a été réalisé par la filiale d’Amgen, deCODE Genetics, et le Wellcome Sanger Institute, à l’aide de la technologie Illumina NovaSeq, et avec deCODE fournissant un support de traitement informatique supplémentaire.
Ces données – ainsi que le reste des données anonymisées de UK Biobank – sont désormais accessibles dans le monde entier aux chercheurs agréés sur la plateforme d’analyse de recherche de UK Biobank, hébergée sur Amazon Web Services (AWS). dans la région de Londres et activé par DNAnexus. C’est la première fois qu’une ressource accessible à l’échelle mondiale, la puissance de calcul et le stockage nécessaire pour analyser des données de cette taille et de ce type, est mise à la disposition des chercheurs.
Une fois le séquençage terminé, le consortium industriel a dirigé les efforts visant à traiter et à appeler conjointement les génomes à l’aide du pipeline DRAGEN sur l’infrastructure AWS, permettant ainsi à ce vaste volume de données d’être transformé en un seul ensemble de données génétiques combinées par Illumina. Ces résultats enrichissent encore l’importance scientifique des données, améliorant le potentiel d’identification de variantes génétiques moins fréquentes et les rendant plus comparables avec d’autres études à grande échelle sur la santé de la population.
Les quatre sociétés pharmaceutiques prévoient de partager publiquement leurs analyses statistiques récapitulatives issues de la collaboration du consortium, y compris les résultats d’association à l’échelle du génome, fournissant ainsi à la communauté des chercheurs des informations très précieuses sans la charge coûteuse et fastidieuse de l’analyse des données brutes.
