Les scientifiques de deCODE genetics et leurs collaborateurs ont identifié une variante de séquence dans le CCDC201 gène qui, lorsqu'il est hérité des deux parents de manière homozygote, provoque la ménopause en moyenne neuf ans plus tôt.
deCODE Genetics, une filiale d'Amgen, et des collaborateurs d'Islande, du Danemark, du Royaume-Uni et de Norvège ont publié aujourd'hui une étude dans Nature Genetics révélant un génotype rare ayant un impact significatif sur la santé des femmes.
L'âge de la ménopause affecte considérablement la fertilité et le risque de maladie. Cette recherche s'est concentrée sur les modèles récessifs, ou sur les individus porteurs de deux copies d'une variante de séquence appelée homozygote, qui sont moins étudiés que le modèle additif, qui repose principalement sur des individus porteurs d'une copie d'une variante de séquence, en particulier lorsque celle-ci est rare. En analysant les données de plus de 174 000 femmes en Islande, au Danemark, au Royaume-Uni et en Norvège, les chercheurs ont découvert une variante de gain stop conduisant à un changement de et d'arginine en position 162 à la terminaison dans la CCDC201 gène qui a un impact considérable sur l'AOM.
Le CCDC201 gène, identifié uniquement chez l'homme comme gène codant pour des protéines en 2022 et dont l'expression dans les ovules a été démontrée depuis, et cette étude démontre que sa perte complète de fonction a un impact significatif sur la santé reproductive féminine.
Les femmes porteuses de deux copies de cette variante, dites homozygotes, connaissent la ménopause en moyenne neuf ans plus tôt que les femmes non porteuses. Ce génotype homozygote, présent chez environ 1 femme sur 10 000 d'origine nord-européenne, entraîne une insuffisance ovarienne primaire, définie comme une ménopause avant 40 ans, chez près de la moitié des porteuses. Par conséquent, les femmes porteuses de ce génotype ont moins d'enfants et en ont très rarement après 30 ans.
Cette découverte souligne l’importance de considérer divers modèles génétiques pour comprendre des maladies telles que l’insuffisance ovarienne primaire.
L’étude souligne les bénéfices potentiels du conseil génétique pour les femmes porteuses de ce génotype spécifique. Un diagnostic précoce permet de faire des choix éclairés en matière de procréation et de gérer les symptômes associés à la ménopause précoce.
