Les personnes atteintes de diabète de type 1 ont un pancréas plus petit que les personnes non diabétiques. Ceci est surprenant car les cellules bêta productrices d’insuline ne représentent qu’une petite fraction du pancréas, de sorte que la perte de cellules bêta dans le diabète de type 1 ne devrait pas réduire la taille du pancréas.
Maintenant, une étude d’une famille de l’Alabama a conduit les chercheurs du Vanderbilt University Medical Center à découvrir que la carence en insuline, indépendante de l’auto-immunité associée au diabète de type 1, est le principal facteur conduisant à un pancréas nettement plus petit.
Quatre membres de cette famille de huit personnes souffrent de diabète monogénique dû à une mutation rare du gène de l’insuline, entraînant une carence en insuline sans auto-immunité. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du pancréas a montré une taille réduite et une forme altérée chez les personnes atteintes de diabète. Cela était similaire à ce qui avait été observé auparavant chez les personnes atteintes de diabète de type 1. Ces nouvelles découvertes sont publiées dans Diabetes Care, une revue de l’American Diabetes Association.
C’est une merveilleuse histoire sur le pouvoir d’une seule famille de nous informer sur le processus d’une maladie qui touche des millions de personnes. Il n’y a pas beaucoup de familles, surtout pas de familles nombreuses, qui sont connues pour avoir exactement cette forme de diabète, qui pourraient venir nous aider à répondre à cette question. Mais ils ont répondu à l’appel, et ils ont fourni une réponse très claire à une question biologique fondamentale. »
Daniel Moore, MD, PhD, professeur agrégé de pédiatrie dans la division Ian Burr d’endocrinologie pédiatrique et de diabète
Il y a environ deux décennies, David Pursell et sa femme, Ellen, ont convenu que lui et trois de leurs six enfants diagnostiqués diabétiques participeraient à la recherche dans l’espoir d’en savoir plus sur la maladie. C’était aussi simple que de donner un peu de sang.
Ils ont été surpris des années plus tard lorsqu’un chercheur du Kovler Diabetes Center de l’Université de Chicago les a appelés pour leur dire que les progrès de la science avaient révélé que les quatre avaient en fait un diabète monogénique dû à une mutation du gène de l’insuline au lieu du diabète de type 1.
L’année dernière, les Pursell ont été contactés par des chercheurs du VUMC qui collaboraient avec Siri Greeley, MD, PhD, et des collègues du registre du diabète monogénique du Kovler Diabetes Center. L’équipe de recherche de Vanderbilt a demandé si la famille pouvait se rendre à Nashville pour faire prendre des mesures précises de leur pancréas au centre médical.
L’équipe de recherche VUMC, qui comprend Moore, Jordan Wright, MD, PhD, Jon Williams, PhD, Melissa Hilmes, MD, et Alvin C. Powers, MD, ainsi que son collègue Jack Virostko, PhD, à l’Université du Texas à Austin, avait précédemment découvert que la réduction de la taille du pancréas était présente au moment du diagnostic de diabète de type 1. Les enquêteurs de Vanderbilt avaient également organisé une équipe internationale, l’évaluation multicentrique du pancréas dans le diabète de type 1 (MAP-T1D), pour développer un protocole d’imagerie IRM standardisé pour évaluer le volume et la microarchitecture du pancréas.
« Nous savons que le pancréas est beaucoup plus petit chez les personnes atteintes de diabète de type 1, mais il n’y a pas eu de bons modèles pour comprendre exactement ce qui se passe », a déclaré Wright, instructeur à la Division du diabète, de l’endocrinologie et du métabolisme et premier auteur du manuscrit. « C’est la première fois que nous pouvons réellement démontrer chez l’homme que l’insuline est un facteur majeur dans la détermination de la taille du pancréas et que sa perte conduit à un pancréas beaucoup plus petit. »
David et Ellen et leurs enfants désormais adultes, Peggy Rice, Vaughan Spanjer, Chrissy Adolf, Ramsey Nuss et leurs jumeaux Parker et Martin Pursell, ont chacun vu leur taille de pancréas mesurée à l’aide du protocole standardisé d’IRM Vanderbilt. David, Chrissy, Parker et Martin ont un diabète monogénique.
« Lorsque nous avons parlé aux médecins de Kovler, ils nous ont demandé si nous serions intéressés à participer à des essais ou à des recherches et nous avons dit: » Bien sûr, tout ce que nous pouvons faire « », a déclaré David Pursell. « Lorsque nous avons appris que notre diabète n’était pas causé par une réponse immunitaire due à l’attaque de nos cellules insulaires par des anticorps, nous avons alors pensé que nous avions peut-être la chance d’obtenir une greffe de cellules insulaires.
« Mais aussi, nous sommes évidemment tous dans le même bateau. Si, grâce au bénévolat de notre famille pour cette recherche, nous pouvons aider quelqu’un d’autre, nous avons pensé que cela en valait la peine. »
