Des chercheurs des universités de Leicester et de Nottingham ont découvert des parties de l'ADN qui exposent certaines personnes à un risque plus élevé de maladie pulmonaire incurable appelée fibrose pulmonaire idiopathique (IPF). Les résultats sont publiés dans le American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine aujourd'hui, après qu'une version antérieure a été publiée en ligne en novembre 2019 avant la révision finale.
L'IPF est une maladie pulmonaire dévastatrice où le tissu cicatriciel s'accumule dans les poumons. Cette cicatrisation rend la respiration difficile et la moitié des patients décèdent dans les trois ans suivant le diagnostic. Environ 6 000 personnes sont diagnostiquées chaque année au Royaume-Uni, bien que ce nombre semble augmenter. Il n'y a pas de remède pour l'IPF et les traitements actuels ne peuvent que ralentir la progression de la maladie. Cela signifie qu'une meilleure compréhension des causes de la FPI est vitale dans le développement de traitements plus efficaces.
Le professeur Louise Wain et le Dr Richard Allen de l'Université de Leicester, et le professeur Gisli Jenkins de l'Université de Nottingham, ont dirigé l'étude qui comprenait des collaborateurs de plus de 30 institutions dans six pays. Le leadership de cette collaboration unit les centres de recherche biomédicale (BRC) des NIHR de Leicester et de Nottingham – partenariats entre leurs universités respectives, Nottingham University Hospitals NHS Trust et University Hospitals of Leicester NHS Trust. Le but des BRRC des NIHR est de prendre des découvertes scientifiques et de les traduire en traitements et en parcours de soins au bénéfice direct des patients.
Les équipes de recherche ont comparé l'ADN de 4 000 personnes avec IPF à 20 000 personnes sans IPF. Au total, ils ont étudié plus de 10 millions de changements dans l'ADN et ont constaté que les personnes atteintes de FPI étaient plus susceptibles d'avoir des changements dans trois gènes qui n'étaient pas connus pour être impliqués dans la maladie. Ces gènes suggèrent des voies biologiques qui pourraient être des cibles potentielles pour de nouveaux médicaments.
L'un de ces gènes réside dans une voie qui s'est récemment révélée favoriser la fibrose pulmonaire. Il existe actuellement des médicaments en cours de développement qui peuvent cibler cette voie et pourraient bénéficier aux patients. Les deux autres gènes mettent en évidence des voies non encore étudiées pour l'IPF mais qui pourraient conduire au développement de nouveaux traitements à l'avenir.
Le Dr Richard Allen, chercheur en action pour la fibrose pulmonaire à l'Université de Leicester, a déclaré:
Ce sont des découvertes vraiment passionnantes et améliorent notre compréhension de la maladie. Espérons que cette recherche contribuera au développement de traitements qui sont désespérément nécessaires pour cette maladie dévastatrice. «
Le professeur Louise Wain, titulaire de la chaire British Lung Foundation en recherche respiratoire à l'Université de Leicester, a déclaré:
Les études génétiques sont très prometteuses pour nous aider à trouver de nouveaux traitements pour la FPI. Cette étude a été entreprise par une grande équipe internationale de scientifiques et de médecins et n'aurait pas été possible sans les patients atteints de FPI fournissant leurs données génétiques pour la recherche. La prochaine étape consiste à découvrir comment ces résultats peuvent nous permettre de trouver de nouveaux et meilleurs traitements pour la FPI. «
Ian Jarrold, directeur de la recherche à la British Lung Foundation, a déclaré:
L'IPF tue plus de personnes que la leucémie chaque année au Royaume-Uni, mais il a été un défi majeur d'identifier les facteurs biologiques qui sont responsables de cette maladie pulmonaire insidieuse.
La génomique nous a aidés à faire de grands pas en avant pour trouver de nouveaux traitements pour cette maladie. En démêlant les relations complexes entre les différents gènes, nous avons une énorme opportunité de renverser la tendance contre l'IPF.
Nous avons un besoin urgent de traitements qui peuvent arrêter les cicatrices pulmonaires sur ses traces. La perspective passionnante de trois gènes nouvellement identifiés, qui pourraient nous conduire à ces nouveaux traitements, apporte de l'espoir aux milliers de personnes dont la vie a été dévastée par l'IPF. «
Steve Jones, président de l'action pour la fibrose pulmonaire, a déclaré:
La fibrose pulmonaire idiopathique (IPF) est une maladie dévastatrice, qui représente un pour cent de tous les décès au Royaume-Uni. Pour trouver un remède, il est essentiel de comprendre les changements génétiques associés au processus de fibrose pulmonaire. Cette recherche révolutionnaire a identifié trois gènes, qui pourraient conduire à de nouveaux traitements apportant de l'espoir au grand nombre de personnes dans le monde vivant avec la maladie. «
La source:
Institut national de recherche en santé
Référence de la revue:
Allen, R, J., et al. (2020) Genome-Wide Association Study of Susceptibility to Idiopathic Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. doi.org/10.1164/rccm.201905-1017OC.
