Une étude d'association pangénomique à grande échelle (GWAS) utilisant des données du Million Veterans Program (MVP) du ministère des Anciens Combattants des États-Unis (VA) – l'une des plus grandes biobanques basées aux États-Unis – comble des lacunes cruciales dans notre connaissance des relations entre les gènes, les traits et les maladies dans diverses populations, selon une nouvelle étude.
Les résultats soulignent l’importance de la diversité dans les études génétiques et la nécessité d’élargir la représentation dans les futures études GWAS. Les études GWAS ont fourni des connaissances fondamentales sur la base génétique des maladies et ont contribué à éclairer les approches de précision en médecine pour la prévention et le traitement. Cependant, les études GWAS actuelles se sont principalement concentrées sur les personnes d’origine européenne, ce qui limite l’applicabilité des résultats à des groupes de population plus diversifiés.
Pour résoudre ce problème, Anurag Verma et ses collègues ont exploité les données du MVP, qui comprend plus de 635 000 participants, dont un tiers sont issus de milieux génétiques non européens, soit environ le double de la représentation proportionnelle observée dans les ensembles de données GWAS les plus récents. À l'aide de ces données, Verma et al. L'étude GWAS a été réalisée pour analyser 2068 traits chez des participants issus de quatre groupes de population (africains, métis américains, est-asiatiques et européens), ce qui a permis aux auteurs de caractériser l'architecture génétique de traits complexes au sein de diverses populations et de comparer la prédisposition génétique entre les groupes de population. Selon les résultats, parmi 635 969 participants, l'étude a identifié 26 049 associations variant-trait sur 1 270 traits.
Dans l'ensemble, Verma et al. Les auteurs ont découvert plus de similitudes que de différences dans les associations gènes-traits entre les groupes d'ascendance, démontrant ainsi des similitudes substantielles dans l'architecture génétique du groupe échantillon. L'analyse a notamment révélé que 3 477 associations variantes-traits n'étaient significatives que lorsque des individus issus de populations non européennes étaient inclus, soulignant l'importance de la diversité génétique dans les analyses GWAS à l'échelle de la population.
« Verma et al. « Les chercheurs indiquent que les participants au Million Veteran Program sont plus âgés que la population générale et que seulement 8 % d'entre eux sont des femmes. Par conséquent, les données limitent les études aux conditions spécifiques ou plus répandues chez les femmes ou chez les individus plus jeunes », écrivent Alice Williamson et Segun Fatumo dans un article connexe. « Néanmoins, ces données apportent un complément précieux aux autres efforts de biobanque à grande échelle et soulignent l'intérêt d'inclure des populations plus diverses dans la découverte génomique. »
