Même s'il est devenu clair qu'une susceptibilité héréditaire à certains cancers est plus courante qu'on ne le pensait, les tests génétiques effectués sur les membres de la famille des patients atteints de cancer n'ont pas augmenté autant que les experts l'espéraient. Une nouvelle étude menée par des chercheurs du Dana-Farber Cancer Institute et du Brigham and Women's Hospital démontre qu'un programme d'éducation génétique en ligne à distance peut être un puissant facteur de motivation pour inciter les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer à entreprendre des tests génétiques.
L’étude GENetic Education, Risk Assessment, and TEsting (GENERATE) a inclus 601 personnes de 45 États qui avaient un parent proche atteint de la forme la plus courante de cancer du pancréas. Les participants ont reçu une éducation génétique via l’un des deux programmes en ligne à distance. Après avoir participé à l'une des deux interventions d'éducation génétique, 90 % des participants ont effectué des tests pour détecter les variations héréditaires de plus d'une douzaine de gènes liés au cancer du pancréas.
La réponse impressionnante aux programmes d'éducation génétique à distance a été renforcée par les réactions des participants au test. Les 400 participants qui ont rempli un questionnaire sur leur expérience ont indiqué que les tests n’ont pas déclenché d’anxiété, de dépression ou d’inquiétudes concernant le cancer après avoir reçu les résultats de leurs tests génétiques.
Nous savons que 5 à 10 pour cent de tous les cancers sont liés à des variations génétiques héréditaires. Nous connaissons les variantes spécifiques liées à ces cancers. Et nous savons que l’incidence et la mortalité du cancer peuvent être réduites en identifiant les personnes porteuses de ces variantes et en intervenant pour réduire leur risque de cancer ou en les surveillant de près pour détecter le cancer à ses premiers stades, lorsqu’il est le plus traitable. Mais nous savons également que peu de personnes susceptibles de bénéficier des tests génétiques sont testées. »
Sapna Syngal, MD, MPH, codirectrice des centres de détection précoce et d'interception du Dana-Farber Cancer Institute, auteur principal de l'étude et membre du corps professoral du Brigham and Women's Hospital
Parmi les obstacles potentiels au dépistage figurent une compréhension limitée du public quant au risque de cancer héréditaire, le manque de communication entre une personne atteinte d'un cancer et les membres de sa famille susceptibles d'en être atteints, les dépenses personnelles et le manque de services de dépistage et de tests à proximité. conseillers en génétique.
« Nous avons besoin de nouvelles méthodes pour rendre les tests plus disponibles et accroître la sensibilisation à leurs avantages », remarque Syngal. « Le but de cette étude était d'évaluer dans quelle mesure les programmes d'éducation génétique à distance auxquels les gens pouvaient accéder à domicile, en ligne, pourraient avoir un impact sur la décision de subir des tests génétiques. »
L'étude était ouverte aux personnes de 18 ans ou plus qui avaient un parent au premier degré atteint d'adénocarcinome canalaire pancréatique (PDAC) ou un parent au premier ou au deuxième degré atteint de PDAC et une variation héréditaire de l'un des 13 gènes liés à la maladie. Les participants ont été recrutés via des publicités sur les réseaux sociaux, des organisations de défense du cancer du pancréas et les six institutions collaborant à l'étude GENERATE.
Les 601 participants, représentant 424 familles, ont été répartis au hasard dans l'un des deux groupes. Un groupe a participé à une séance vidéo interactive d’éducation génétique et a visionné un programme d’éducation génétique de sept minutes raconté par un cancérologue. L’autre groupe n’avait accès qu’à un programme d’éducation génétique en ligne via le site Web d’un laboratoire commercial. Les deux groupes ont eu accès à tous les documents du programme d’éducation génétique en ligne disponible sur le site Web du laboratoire commercial.
Après avoir terminé le programme, 541 participants, représentant 90 % de l'ensemble du groupe d'étude, ont choisi de subir des tests pour détecter les variations héréditaires des gènes liés à la PDAC – en choisissant de recevoir un kit de test génétique à base de salive expédié à leur domicile qu'ils utiliseraient ensuite pour envoyer un échantillon par courrier à un centre de test.
L'un des aspects les plus encourageants de l'étude est la répartition géographique des participants, ont indiqué les chercheurs. Plus de la moitié de tous ceux qui se sont inscrits à l'étude n'étaient pas des membres de la famille des patients des six sites d'étude, ce qui suggère qu'ils ont entendu parler de l'étude par le biais des médias sociaux ou d'organisations de défense.
« Cela démontre que l'éducation en ligne est une véritable option pour les personnes qui ne vivent pas à proximité d'un centre de conseil génétique ou d'un centre de test », déclare la première auteure de l'étude, Nicolette Juliana Rodriguez, MD, MPH, de Dana-Farber et Brigham and Women's Hospital.
Tous les participants ont répondu à des enquêtes sur leur bien-être psychologique – y compris leurs sentiments d’anxiété, de dépression et d’inquiétude face au cancer – lorsqu’ils se sont inscrits à l’étude, suivis par des questionnaires à la fin du programme et trois mois plus tard. Parmi les 400 personnes ayant rempli les questionnaires, les programmes d’éducation et de tests génétiques à distance n’ont eu aucun impact sur leur anxiété, leur dépression ou leurs inquiétudes liées au cancer.
« Nos résultats démontrent que les méthodes de prestation de soins de santé à distance ont une large portée, constituent une option efficace et complémentaire aux modèles traditionnels en personne et peuvent accroître le recours aux tests génétiques », remarque Rodriguez. « Il est essentiel que nous continuions à développer des stratégies de prestation de soins pour les communautés raciales et ethniques historiquement marginalisées afin de garantir qu'elles aient un accès égal aux services de génétique du cancer. »
L'étude a été financée par une subvention de recherche translationnelle sur l'interception du cancer du pancréas de la Fondation Stand Up To Cancer-Lustgarten (subvention SU2C-AACR-DT25-17) et par la Mayo Clinic SPORE dans le cancer du pancréas (subvention P50CA102701) ; la Fondation Khalifa Bin Zayed ; le Fonds de recherche sur la famille Bowen-Chapman ; le prix catalyseur du Réseau d'action contre le cancer du pancréas ; et les National Institutes of Health (subventions T32 DK007533-35, CA210170 et P50CA062924). Le travail a également été mené avec le soutien d'un prix K12TR004381 décerné par Harvard Catalyst | La science clinique et translationnelle de Harvard. Le contenu relève de la seule responsabilité des auteurs et ne représente pas nécessairement les opinions officielles de Harvard Catalyst, de l'Université Harvard et de ses centres de santé universitaires affiliés, ou des National Institutes of Health.
