L’Institut coréen de recherche sur le cerveau (KBRI, président Suh Pann-ghill) a annoncé que l’équipe de recherche dirigée par le Dr Jae-Yeol Joo avait découvert pour la première fois de nouvelles variantes d’épissage cryptiques et des SNV dans le gène PLCg1 de modèles spécifiques à la MA en utilisant Splice-AI.
Ce résultat de recherche a été publié dans PNAS, une revue académique de renommée mondiale.
Prédiction de la phospholipase c gamma-1 SNV spécifique de la maladie d’Alzheimer par une approche basée sur l’apprentissage profond pour le dépistage à haut débit
Une variante d’épissage alternative régule l’expression des gènes et influence divers phénotypes. En particulier, des variantes génétiques résultant de l’épissage de l’ARN sont fréquemment trouvées chez des individus souffrant de troubles neurodéveloppementaux.
L’équipe de recherche a révélé un épissage caché dans le transcriptome vers des modèles AD via Splice-AI basé sur l’apprentissage en profondeur.
Les 14 nouveaux sites d’épissage alternatifs dans le corps du gène PLCg1, l’élément clé du mécanisme de transduction du signal, ont été identifiés par apprentissage en profondeur.
En particulier, l’analyse Splice-AI a prédit un total de 14 sites d’épissage dans le gène PLCg1 humain, des scores delta précis et des positions ont été analysés et un nouveau site d’épissage dans l’exon 26 de PLCg1 humain a été identifié. (l’exon 26 du gène PLCg1 est 100% identique à l’exon 27 du même gène chez la souris en termes de séquence d’acides aminés).
* (Épissage) Une forme de traitement de l’ARN qui régule l’expression des gènes par le biais de l’information génétique
* (PLCg1, phospholipase c gamma-1) Une protéine essentielle impliquée dans la transduction du signal cellulaire et la croissance et la mort des cellules humaines
* (Exon) Une partie d’un gène qui contient des informations sur la synthèse des protéines
Un traitement anormal de l’ARN a été identifié avec un SNV dans l’exon 27 du gène PLCg1 dans le cerveau de modèles de souris AD.
L’équipe de recherche a révélé pour la première fois que la SNV entraînait des changements dans les acides aminés des protéines à l’exon 27. Cette région est très importante pour l’homéostasie car, la séquence mutée est une séquence conservée évolutive à travers diverses espèces telles que l’homme, le singe, la souris, le poulet, poisson zèbre et ainsi de suite. De plus, les sites d’altération nucléotidique spécifiques de l’AD ont été distribués dans la région de modification d’histone dans le corps du gène PLCg1 pendant le développement cérébral.
Des variantes émergentes du coronavirus ont été signalées en Angleterre en décembre 2020, et cela est plus transmissible que les virus en circulation auparavant. «
Dr Jae-Yeol Joo, Institut coréen de recherche sur le cerveau (KBRI)
Ce coronavirus variants a une mutation et a modifié leur acide aminé de protéine de pointe.
Notre recherche fournira des informations et une technique précieuses pour diverses maladies humaines et, grâce à la convergence et à l’utilisation de la recherche sur le cerveau avec la technologie de l’IA, qui est au cœur de la quatrième révolution industrielle, pour comprendre diverses maladies, y compris la MA, nous serons en mesure d’obtenir des informations critiques. pour le diagnostic et la stratégie de traitement. «
La source:
Institut coréen de recherche sur le cerveau
Référence du journal:
Kim, SH, et al. (2021) Prédiction de la phospholipase c gamma-1 SNV spécifique de la maladie d’Alzheimer par une approche basée sur l’apprentissage en profondeur pour le criblage à haut débit. PNAS. doi.org/10.1073/pnas.2011250118.
