L’Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain a accordé 3,1 millions de dollars à l’Université de l’Arkansas pour étudier un spectre de troubles mitochondriaux pédiatriques causés par des mutations dans les mitochondries. Ces troubles affectent souvent différents organes nécessitant de l’énergie et peuvent conduire à des syndromes de troubles multiviscérales induits par les mitochondries, ou MIMODS.
Shilpa Iyer, professeure agrégée de sciences biologiques, sera la chercheuse principale de cette bourse de cinq ans. Iyer et son équipe mènent des recherches sur les maladies mitochondriales et ont reçu des subventions de l’Arkansas Bioscience Institute, de l’Institut national de la santé et du ministère de la Défense. Son équipe a obtenu des cellules cutanées de patients mitochondriaux et crée des cellules souches spécifiques à la maladie pour mieux comprendre le rôle de la bioénergétique et des mutations mitochondriales dans les types de tissus vitaux – ; comme le cœur, les nerfs, les muscles et les reins – ; qui sont touchés par des maladies mitochondriales.
Les mitochondries, les minuscules organites à l’intérieur des cellules, jouent un rôle essentiel dans la production d’énergie métabolique en oxydant les glucides, les protéines et les graisses. En présence d’oxygène, cet organite se combine au glucose et aux graisses pour créer de l’ATP, ou adénosine triphosphate, qui est le carburant énergétique nécessaire au maintien de la vie. De nombreuses maladies dévastatrices peuvent résulter de dommages causés aux mitochondries et pourraient contribuer au MIMODS chez les enfants comme chez les adultes.
Le prix du NIH sera utilisé pour explorer comment les dommages causés aux mitochondries modifient la forme des mitochondries et nuisent à la fonction bioénergétique, ce qui peut à son tour affecter le bon fonctionnement des organes, entraînant la gravité de la maladie et une défaillance organique. Le prix testera l’hypothèse selon laquelle le rôle causal de métabolites spécifiques modifiés par des mutations dans le génome mitochondrial conduit à une défaillance d’organe dans les troubles mitochondriaux pédiatriques.
En commençant par des cellules cutanées provenant d’enfants atteints de troubles mitochondriaux, notre équipe participe à la recréation de cellules dans les organes vitaux touchés par la maladie afin de capturer de nombreux aspects de la progression de la maladie, ce qui pourrait conduire à une meilleure compréhension des mutations mitochondriales et des défaillances multiviscérales. Nous espérons que les résultats de ces études fourniront de nouvelles thérapies pour les patients touchés par des troubles mitochondriaux. »
Shilpa Iyer, professeur agrégé de sciences biologiques, Université de l’Arkansas
Iyer explique que l’expertise interdisciplinaire de l’équipe en génétique et physiologie mitochondriales, biologie et différenciation des cellules souches, analyse de séquençage de nouvelle génération et profilage des métabolites soutenus par des études animales, fournira de nouvelles orientations pour explorer les complexités associées aux troubles mitochondriaux.
Outre Raj Rao, professeur de génie biomédical, et Chris Nelson, professeur adjoint de génie biomédical, tous deux à l’U de A, l’équipe d’Iyer comprend Franklin West, du Regenerative Bioscience Center de l’Université de Géorgie ; Sean Palecek, du Département de génie chimique et biologique de l’Université du Wisconsin, Madison ; Edward J. Lesnefsky Jr., au centre médical Richmond VA ; et Thomas LaFramboise, au Département de génétique et des sciences du génome, Case Western Reserve University.
Le Consortium nord-américain des maladies mitochondriales, l’hôpital pour enfants de Salzbourg et d’Innsbruck et le laboratoire Jackson fournissent également un soutien et des ressources supplémentaires.
L’annonce de ce prix coïncide également avec la Semaine mondiale de sensibilisation aux maladies mitochondriales, du 18 au 24 septembre.
