Les partenariats mondiaux qui intégrent la recherche scientifique sur les soins cliniques révolutionnent le diagnostic et les traitements des enfants atteints de maladies génétiques rares, selon un nouveau rapport.
Le livre blanc a constaté que malgré les progrès des technologies génomiques, qui peuvent détecter les maladies génétiques rares en quelques jours, il restait des défis importants pour garantir que cela conduit à une amélioration des résultats pour la santé des enfants. Mais les collaborations mondiales, telles que l'International Precision Child Health Partnership (IPCHIP), utilisant des approches fondées sur des preuves pour éclairer les décisions en temps réel, révisaient les soins aux patients.
Le document était dirigé par le Murdoch Children's Research Institute (MCRI), l'hôpital pour les enfants malade (SickKids), l'hôpital pour enfants de Boston, l'UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) et le Great Ormond Street Hospital (GOSH).
Les maladies rares deviennent de plus en plus courantes affectant environ 300 millions de personnes dans le monde. Un enfant sur trois atteints d'une maladie rare mourra avant l'âge de cinq ans.
Le MCRI, Dr. Katherine Howell, a déclaré que l'identification d'un diagnostic génétique était la première étape de la fourniture de la médecine de précision.
Plus de 70% des maladies rares, totalisant désormais jusqu'à 10 000, ont une cause génétique.
Les progrès des technologies génomiques, en particulier le séquençage de l'exome et le séquençage du génome, et l'intégration de ces tests dans des milieux cliniques ont considérablement amélioré les rendements de diagnostic pour les maladies rares.
Un diagnostic génétique informe souvent la gestion clinique, le traitement, le pronostic et l'accès aux ressources et au soutien. Plus de 600 gènes de maladies rares qui émergent souvent dans l'enfance et provoquent des troubles graves ont un traitement disponible, soulignant l'urgence pour améliorer les taux de diagnostic. «
Dr Katherine Howell, MCRI
Le rapport, publié dans NPJ Médecine génomique le jour des maladies rares, Trouvées avec un accès limité et souvent inéquitable aux tests génomiques, des efforts internationaux à grande vitesse étaient nécessaires pour accélérer un diagnostic précis et mettre en œuvre des changements de pratique fondés sur des preuves.
« Une approche coordonnée à l'échelle mondiale peut dynamiser la collaboration et maximiser la production de recherche en s'appuyant sur les diverses efforts de l'expertise et des efforts existants, en réduisant la duplication et en créant des cadres pour la collecte et le partage responsables des données », a déclaré le Dr Howell.
« Des collaborations multidisciplinaires sont également nécessaires pour connecter les cliniciens avec des scientifiques pour faire progresser notre compréhension des maladies et forger des partenariats avec l'industrie, les fondations et les groupes de défense des patients pour identifier les opportunités de développement de nouvelles thérapies et les traduire rapidement en clinique. »
IPChip, un consortium international tirant parti de l'expertise médicale et scientifique de MCRI, Sickkids, Boston Children's Hospital, Gos Ich et Gosh vise à utiliser des données génomiques pour accélérer les options de découverte et de thérapeutique. Il a récemment été désigné un «projet de pilote» de la Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).
Le professeur SickKids Stephen Scherer dit en intégrant la recherche en pratique clinique, IPCHIP générait les preuves et le modèle nécessaires pour faire progresser la médecine de précision.
« IPCHIP est la première grande collaboration clinique mondiale autour de la génomique et de la santé infantile de précision », a-t-il déclaré. Grâce à notre partenariat international axé sur les maladies rares, nous pouvons forger des solutions de diagnostic innovantes et travailler vers de nouveaux traitements qui améliorent les résultats pour la santé. «
Le projet phare initial d'IPCHIP, Gene-Steps a révélé que le séquençage rapide du génome était très efficace pour diagnostiquer les bébés atteints d'épilepsie et conduire à de meilleures options de traitement plus ciblées dans la plupart des cas. La recherche, publiée dans La neurologie Lancetle séquençage rapide du génome rapporté avait un taux de diagnostic élevé de 43% pour l'épilepsie infantile, soutenant le besoin d'un meilleur accès à la technologie de pointe dans les soins cliniques.
Le professeur de MCRI, John Christodoulou, a déclaré qu'une priorité absolue de l'IPCHIP était d'explorer des approches qui pourraient surmonter les défis sur la façon dont les données étaient actuellement partagées, accédés et utilisés à International.
« L'équipe utilise les résultats des étapes des gènes pour établir un réseau de données qui permettra une analyse partagée des informations cliniques et génomiques générées à partir de projets collaboratifs pour toute maladie rare pédiatrique », a-t-il déclaré.
« Les données génomiques obtenues dans l'enfance et le dépistage des porteurs de reproduction nous aideront à l'avenir à s'attaquer aux problèmes de santé courants tels que les maladies cardiaques et le cancer. »
IPCHIP étend ses travaux sur les tests génomiques rapides vers d'autres conditions génétiques qui pourraient bénéficier d'un diagnostic rapide. Sa prochaine cohorte, Gemstone, se concentrera sur les nouveau-nés atteints d'hypotonie, où un bébé est né avec un ton musculaire faible, ce qui peut entraîner des difficultés à se nourrir, à maintenir la tête et à atteindre des jalons de développement.
