Un modèle d'IA révolutionne le diagnostic de la démence avec une grande précision à partir de plusieurs sources de données

Dans une étude récente publiée dans la revue Médecine naturelleles chercheurs ont développé et validé un modèle d’intelligence artificielle (IA) qui utilise des données multimodales pour différencier avec précision les différentes étiologies de démence (déclin cognitif important) pour une meilleure gestion précoce et personnalisée.

Étude : Diagnostic différentiel des étiologies de la démence basé sur l'IA à partir de données multimodales. Crédit photo : PopTika / Shutterstock

Arrière-plan

La démence, qui touche près de 10 millions de personnes chaque année, pose d’importants défis cliniques et socioéconomiques. Un diagnostic précis est essentiel pour un traitement efficace, mais il est difficile d’établir un diagnostic précis en raison du chevauchement des symptômes entre les différents types de démence. À mesure que la population vieillit et que la demande de diagnostics précis dans les essais de médicaments augmente, le besoin d’outils améliorés devient urgent. La pénurie de spécialistes aggrave le problème, soulignant la nécessité de solutions évolutives. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer l’impact du modèle d’IA sur les résultats des soins de santé et son intégration dans la pratique clinique.

À propos de l'étude

L'étude actuelle a porté sur 51 269 participants issus de neuf cohortes, et a recueilli des données complètes, notamment des données démographiques, des antécédents médicaux, des résultats de laboratoire, des examens physiques et neurologiques, des médicaments, des tests neuropsychologiques, des évaluations fonctionnelles et des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) multiséquences. Les participants ou leurs informateurs ont fourni un consentement éclairé écrit et les protocoles ont été approuvés par des comités d'éthique institutionnels. La cohorte comprenait des personnes ayant une cognition normale (NC) (fonction cérébrale saine, 19 849), une déficience cognitive légère (MCI) (déclin cognitif léger, 9 357) et une démence (22 063).

unNotre modèle de diagnostic différentiel de démence a été développé à l'aide de diverses modalités de données, notamment des données démographiques au niveau individuel, des antécédents médicaux, des tests neurologiques, des examens physiques/neurologiques et des examens IRM multiséquences. Ces sources de données, lorsqu'elles étaient disponibles, ont été agrégées à partir de neuf cohortes indépendantes : 4RTNI, ADNI, AIBL, FHS, LBDSU, NACC, NIFD, OASIS et PPMI (tableaux 1 et S1). Pour la formation du modèle, nous avons fusionné les données de NACC, AIBL, PPMI, NIFD, LBDSU, OASIS et 4RTNI. Nous avons utilisé un sous-ensemble de données NACC pour les tests internes. Pour la validation externe, nous avons utilisé les cohortes ADNI et FHS. bUn transformateur a servi d'échafaudage pour le modèle. Chaque caractéristique a été traitée en un vecteur de longueur fixe à l'aide d'une stratégie d'intégration spécifique à la modalité (emb.) et introduite dans le transformateur en tant qu'entrée. Une couche linéaire a été utilisée pour connecter le transformateur à la couche de prédiction de sortie. cUn sous-ensemble de données de test NACC a été choisi au hasard pour effectuer une analyse comparative entre les performances des neurologues augmentées avec le modèle d'IA et leurs performances sans assistance de l'IA. De même, nous avons effectué des évaluations comparatives avec des neuroradiologues en exercice, à qui on a fourni un échantillon sélectionné au hasard de cas confirmés de démence de la cohorte de test NACC, pour évaluer l'impact de l'augmentation de l'IA sur leurs performances diagnostiques. Pour ces deux évaluations, le modèle et les cliniciens ont eu accès au même ensemble de données multimodales. Enfin, nous avons évalué les prédictions du modèle en les comparant aux profils de biomarqueurs et aux grades de pathologie disponibles dans les cohortes NACC, ADNI et FHS.

Français Les cas de démence ont été classés en maladie d'Alzheimer (MA) (démence avec perte de mémoire, 17 346), corps de Lewy (hallucinations et problèmes moteurs) et maladie de Parkinson (trouble du mouvement avec démence) (LBD, 2 003), démence vasculaire (VD) (déclin cognitif dû à une réduction du flux sanguin cérébral, 2 032), maladie à prions (PRD) (trouble neurodégénératif rapide, 114), démence frontotemporale (FTD) (déclin de la personnalité et du langage, 3 076), hydrocéphalie à pression normale (NPH) (accumulation de liquide provoquant des symptômes de type démentiel, 138), démence due à des facteurs systémiques et externes (SEF, 808), maladies psychiatriques (PSY, 2 700), traumatisme crânien (TBI, 265) et autres causes (ODE, 1 234).

L'étude a utilisé des données du National Alzheimer's Coordinating Center (NACC), de l'Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), de la Frontotemporal Dementia (FTD) Neuroimaging Initiative (NIFD), de la Parkinson's Progression Marker Initiative (PPMI), de l'Australian Imaging, Biomarker and Lifestyle Flagship Study of Ageing (AIBL), de l'Open Access Series of Imaging Studies-3 (OASIS), de la 4 Repeat Tauopathy Neuroimaging Initiative (4RTNI), du Lewy Body Dementia Center for Excellence de l'université de Stanford (LBDSU) et de la Framingham Heart Study (FHS). L'éligibilité nécessitait un diagnostic de NC, de MCI ou de démence, les données du NACC étant la base de référence. Les données d'autres cohortes ont été standardisées à l'aide du dictionnaire Uniform Data Set (UDS). Une approche innovante de formation de modèle a abordé les caractéristiques ou les étiquettes manquantes, garantissant une utilisation robuste des données et maximisant la taille des échantillons.

Résultats de l'étude

Cette étude s'appuie sur des données multimodales pour classer rigoureusement la démence en treize catégories diagnostiques définies par les neurologues, en s'alignant sur les parcours de prise en charge clinique. La démence liée à la maladie de LBD et à la maladie de Parkinson sont regroupées sous la catégorie LBD en raison de parcours de soins similaires, tandis que la démence vasculaire comprend les cas présentant des symptômes d'AVC gérés par des spécialistes de l'AVC. Les troubles psychiatriques comme la schizophrénie et la dépression sont classés sous la catégorie PSY.

Le modèle a démontré de bonnes performances sur les cas de test de NC, MCI et démence, atteignant une aire sous la courbe caractéristique de fonctionnement du récepteur (AUROC) micromoyenne de 0,94 et une aire sous la courbe de précision-rappel (AUPR) de 0,90. Il a surpassé CatBoost sur les ensembles de données de l'Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) et de Framingham Heart Study (FHS), soulignant sa précision diagnostique supérieure.

L'analyse de Shapley a identifié des caractéristiques clés influençant les décisions diagnostiques : l'état cognitif, les scores de l'évaluation cognitive de Montréal (MoCA) et les performances des tâches de mémoire pour les prédictions de NC ; les caractéristiques liées à la mémoire, la déficience fonctionnelle et l'IRM pondérée en T1 pour les prédictions de MCI ; et la déficience fonctionnelle, les scores inférieurs du Mini-Mental State Examination (MMSE) et les allèles de l'apolipoprotéine E4 (APOE4) pour les prédictions de démence.

Le modèle a démontré sa résilience face à des données incomplètes, en maintenant des scores fiables même avec des caractéristiques manquantes. Malgré des données manquantes importantes, la validation sur des ensembles de données externes comme ADNI et FHS a montré de bonnes performances, avec des scores AUROC et AUPR moyens pondérés de 0,91 et 0,86 pour ADNI et de 0,68 et 0,53 pour FHS, respectivement.

Lors de l'évaluation de l'alignement avec la maladie d'Alzheimer prodromique (MA), le modèle a systématiquement attribué des probabilités de MA plus élevées aux cas de MCI associés à la MA, renforçant ainsi son utilité dans la détection précoce de la maladie. La comparaison avec les scores de démence clinique (CDR) dans les ensembles de données NACC, ADNI et FHS était fortement corrélée aux scores CDR, soulignant la sensibilité du modèle aux évaluations cliniques progressives de démence.

Le modèle a montré une forte capacité diagnostique dans dix étiologies de démence distinctes, avec des valeurs AUROC et AUPR micromoyennes de 0,96 et 0,70 respectivement. Bien que la variabilité des scores AUPR ait indiqué des difficultés à identifier les démences moins répandues ou complexes, le modèle a obtenu de bons résultats dans tous les sous-groupes démographiques.

En alignant les probabilités prédites par le modèle avec les biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer, de la démence fronto-faciale et de la démence lupique, le modèle a montré une forte différenciation entre les groupes négatifs et positifs aux biomarqueurs, validant ainsi son efficacité dans la capture de la physiopathologie de la démence. La validation des données post-mortem a également confirmé la capacité du modèle à aligner les scores de probabilité avec les marqueurs neuropathologiques.

Les évaluations des cliniciens augmentées par l'IA ont montré des améliorations significatives des performances diagnostiques, avec des scores AUROC et AUPR accrus dans toutes les catégories, démontrant le potentiel du modèle pour améliorer le diagnostic clinique de la démence.

Conclusions

L'étude présente un modèle d'IA pour le diagnostic différentiel de la démence à l'aide de données multimodales. Contrairement aux modèles précédents, il distingue différentes étiologies de démence, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie veineuse et la maladie de Lyme, qui sont essentielles pour les stratégies de traitement personnalisées. Validées dans diverses cohortes, les prédictions du modèle ont été corroborées par des données de biomarqueurs et d'autopsie. La combinaison des prédictions du modèle avec les évaluations des neurologues a surpassé les évaluations des neurologues uniquement, soulignant son potentiel à améliorer la précision du diagnostic. Le modèle aborde les démences mixtes en fournissant des scores de probabilité pour chaque étiologie, améliorant ainsi la prise de décision clinique.