Environ 4 % de la population est touchée par une malformation congénitale du cerveau qui a échappé aux efforts des chercheurs pour en trouver les causes et les traitements. Pour la malformation de Chiari de type 1, le diagnostic est simple : la partie inférieure du cerveau, connue sous le nom de cervelet, dépasse d'au moins cinq millimètres à travers l'espace du crâne qui se connecte à la moelle épinière.
Il n’y a pas de cause connue au Chiari de type 1 et les symptômes qu’il peut provoquer sont imprévisibles. Les problèmes les plus courants comprennent les maux de tête chroniques, les difficultés à avaler et la diminution de la force musculaire, ainsi que la syringomyélie, une affection qui survient lorsqu'un kyste se forme dans la moelle épinière. Parfois, ces symptômes surviennent en combinaison ou seuls. Dans la plupart des cas, les gens peuvent vivre toute leur vie sans effets néfastes. L'étendue des présentations de Chiari de type 1 a rendu difficile pour les médecins de développer un protocole de traitement cohérent pour leurs patients.
Une étude menée par des chercheurs de l'Université de Washington à Saint-Louis a commencé à combler cette lacune. Une collaboration entre neurochirurgiens et informaticiens a défini trois sous-types de Chiari type 1 présentant des caractéristiques distinctes que les médecins peuvent utiliser pour planifier des options de traitement pour leurs patients.
Les résultats sont disponibles dans la revue Neurochirurgie.
Des informations plus nombreuses et de meilleure qualité étaient nécessaires pour affiner les diagnostics de Chiari de type 1 afin que les médecins puissent déterminer de manière fiable quels cas nécessitent quelles interventions cliniques, le cas échéant. Par exemple, une opération chirurgicale peut élargir l’ouverture à la base du crâne pour réduire la pression sur le cerveau et soulager certains symptômes chez certains patients de type Chiari 1.
Chiari représente une proportion substantielle de tous les patients que voient les neurochirurgiens pédiatriques – c'est probablement l'une des trois principales causes d'interventions chirurgicales.
Sean Gupta, MD, résident en neurochirurgie à WashU Medicine et co-auteur principal de l'étude
Il a expliqué que tous les types de patients ne répondent pas à la procédure ou n'en ont pas besoin. Il est particulièrement nécessaire chez les patients présentant à la fois une syringomyélie et des maux de tête, bien que certains patients continuent à ressentir des effets malgré la chirurgie. D'autres cas peuvent être traités avec des analgésiques ou surveillés. La plupart des cas restent indétectables, tant pour les patients que pour leurs médecins.
« Dans certaines études de population, en examinant une sélection aléatoire de personnes qui ont eu une IRM mais aucun diagnostic, lorsque nous recherchons spécifiquement les malformations de Chiari, nous constatons que jusqu'à 4 % de la population en est atteinte, mais cela ne leur cause pas nécessairement de malformations. problèmes », a déclaré Gupta.
Pour les cas qui affectent la santé et la qualité de vie des patients, les médecins ne disposaient que d’informations incomplètes sur la manière et le moment de traiter au mieux un éventail de symptômes qui ne répondaient pas toujours aux interventions de la même manière.
Les données disponibles ne manquent pas pour rechercher des schémas de malformations et de symptômes afin d'identifier les sous-types pour lesquels des protocoles de traitement pourraient être conçus. WashU Medicine est l'institution principale du Consortium de recherche Park-Reeves sur la syringomyélie, avec des informations provenant de plus de 1 200 patients atteints de Chiari de type 1 pour rechercher des corrélations. Il existe, en fait, des centaines de variables pour chaque patient – ; allant des données cliniques et de l’imagerie cérébrale au statut d’assurance maladie. Pour le modèle, un sous-ensemble de ces variables a été soigneusement sélectionné en utilisant une combinaison de méthodes basées sur les données et de commentaires de cliniciens, recueillies grâce à une enquête auprès de neurochirurgiens pédiatriques experts à l'échelle nationale.
« C'est ce que nous appelons un problème de très grande dimension, dans le sens où de nombreuses variables doivent être prises en compte », a déclaré Chenyang Lu, PhD, co-auteur principal de l'étude et professeur Fullgraf d'informatique et d'ingénierie à l'université. McKelvey School of Engineering et directeur fondateur de l'AI for Health Institute de WashU. Le co-auteur principal David Limbrick, MD, PhD, maintenant titulaire de la chaire James W. et Frances G. McGlothlin du département de neurochirurgie de la faculté de médecine de l'université du Commonwealth de Virginie, a approché Lu parce que les outils d'intelligence artificielle comme ceux avec lesquels il travaille sont extrêmement bon pour passer au crible de grands ensembles de données pour identifier des modèles et des corrélations au sein des nombreuses variables associées aux cas de Chiari de type 1. Ces tendances pourraient ensuite servir d’indicateurs aux médecins recherchant les meilleures options de traitement pour leurs patients.
Ziqi Xu, doctorant au laboratoire Lu de WashU et co-auteur principal, a développé l'algorithme d'IA pour trier les plus de 500 variables de l'ensemble de données regroupées. Trois sous-types distincts de Chiari type 1 ont émergé.
Les patients du groupe 1 étaient plus susceptibles d'être des femmes, avaient tendance à être diagnostiqués un peu plus tard dans l'enfance et présentaient des maux de tête chroniques et quelques autres problèmes de santé. Les patients du groupe 2 étaient plus jeunes et avaient moins de maux de tête mais un plus large éventail d'autres problèmes tels que le contrôle musculaire et des difficultés de déglutition. Le troisième groupe présentait généralement des déformations de la colonne vertébrale, qui peuvent nécessiter la procédure de décompression standard et d'éventuelles interventions chirurgicales supplémentaires de la colonne vertébrale.
« Cela devrait contribuer à l'élaboration de lignes directrices qui décideront quels patients doivent subir une intervention chirurgicale, quel type de chirurgie ou quelle autre thérapie pourrait être nécessaire », a déclaré Gupta. « Nous avons besoin d'une sorte d'opinion consensuelle fondée sur des preuves sur la manière dont un clinicien traite ou gère ces patients. Jusqu'à présent, nous avons travaillé à partir de données très imparfaites. »
Xu, qui travaille déjà à affiner et à développer ce modèle, a déclaré qu'elle pensait que la collaboration entre les cliniciens et les informaticiens dans cette étude avait le potentiel d'être transformatrice dans le domaine de la médecine.
« Nous sommes dans un âge d'or », a déclaré Xu. « Avec la puissance croissante des outils informatiques et les vastes données contenues dans les dossiers de santé électroniques, l'IA peut servir de catalyseur pour générer de nouvelles informations pour les cliniciens, nous permettant ainsi de travailler ensemble vers des découvertes marquantes et de meilleurs soins aux patients.
