Une nouvelle étude révolutionnaire apporte un éclairage sur une question médicale que les scientifiques se posent depuis longtemps : pourquoi 40 % des enfants atteints du syndrome KBG, un trouble neurodéveloppemental rare, présentent-ils des malformations cardiaques ? Cette recherche met désormais en évidence un lien essentiel entre le cœur et le cerveau.
Le syndrome de KBG peut entraîner un développement facial anormal, des anomalies squelettiques, un sous-développement intellectuel et des malformations cardiaques. Le syndrome est causé par des mutations du gène ANKRD11, qui joue un rôle crucial dans le développement du cerveau. Ce n'est que récemment que des chercheurs de l'Université d'Alberta ont également découvert un lien entre le gène et le cœur, notamment des problèmes au niveau des valves cardiaques et des parois entre les cavités cardiaques.
Anastassia Voronova, professeure agrégée à la Faculté de médecine et de dentisterie, a dirigé l'étude avec la technologie de pointe Vizgen Merscope et l'équipe des installations de recherche de base de l'Université de l'Alberta.
L'équipe de Voronova a observé que les souris dont le gène ANKRD11 avait été retiré de leurs cellules de la crête neurale (une partie essentielle du développement cardiaque) présentaient une formation et une fonction cardiaque anormales, notamment une circulation sanguine inefficace en raison d'une mauvaise formation de la voie d'éjection du cœur et des ventricules cardiaques élargis qui affectaient la capacité du cœur à pomper le sang. Plusieurs voies de signalisation importantes ont également été affectées, ce qui a eu un impact sur la fonction et le développement des cellules.
Les recherches de cette équipe font suite à des travaux antérieurs publiés plus tôt cette année, qui ont montré l'importance de l'ANKRD11 dans le développement des cellules cérébrales. Ces résultats chez la souris ont également été observés chez des patients atteints du syndrome de KBG, ce qui a conduit à la découverte d'un nouveau phénotype clinique : l'absence d'odorat.
Les prochaines étapes consistent à étudier comment le cœur et le cerveau influencent mutuellement le développement des enfants atteints du syndrome de KBG afin de développer de meilleurs soins et traitements cliniques. Les résultats de l'étude, ainsi que d'autres travaux récents dans ce domaine, ont déjà commencé à influencer les pratiques cliniques : des évaluations cardiaques sont désormais recommandées pour les enfants diagnostiqués avec le syndrome de KBG.
Le problème des maladies rares est que tous les patients ne sont pas évalués de la même manière dans le monde. En montrant clairement le rôle de l'ANKRD11 dans le développement cardiaque, nos travaux ouvrent la voie à l'inclusion des évaluations cardiaques dans les directives cliniques du monde entier. Cela permettra de garantir que chaque enfant diagnostiqué avec le syndrome de KBG aura son cœur évalué et corrigé en temps opportun si nécessaire.
Anastassia Voronova, professeure agrégée à la Faculté de médecine et de dentisterie de l'Université de l'Alberta
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