Attaché à presque toutes les cellules humaines se trouve une structure de type d'antenne connue sous le nom de cil primaire, qui détecte l'environnement de la cellule et contrôle la façon dont il réagit aux signaux de son environnement. De nouvelles recherches des États-Unis et de la Suède ont cartographié et identifié des centaines de protéines qui composent ces structures, contribuant à de nouvelles perspectives pour les recherches futures sur la biologie ciliaire, les mécanismes de la maladie et les thérapies potentielles.
Publication dans la revue, Cellule, Des chercheurs du KTH Royal Institute of Technology et de l'Université de Stanford ont utilisé des techniques avancées d'imagerie et basées sur des anticorps pour cartographier les protéines à l'intérieur des cils primaires à travers trois types de cellules humaines. Ils ont analysé plus de 128 000 cils individuels et identifié 715 protéines situées dans différentes parties du cil responsables de la détection des signaux mécaniques ou chimiques, tels que les hormones. Ces cils primaires sont distincts des cils mobiles, qui sont responsables du mouvement des fluides ou des cellules.
Le professeur Emma Lundberg, chercheur en protéomique cellulaire et clinique au KTH Royal Institute of Technology, a déclaré que l'étude a également identifié un gène possible derrière divers troubles liés à des dysfonctionnements du cil. Ceux-ci peuvent entraîner des troubles affectant de nombreuses parties du corps, du cerveau et des yeux vers les reins et les os.
De plus, les chercheurs ont découvert 91 protéines qui n'avaient jamais été liées au cila.
L'étude élargit la compréhension actuelle des cils, en jetant alors comme des processeurs d'informations hautement adaptables et polyvalents, qui accordent leur composition protéique pour répondre aux besoins de la cellule à laquelle ils appartiennent.
Les cellules semblent personnaliser la composition des protéines de leurs cils pour les faire effectuer des tâches de détection spécifiques. Ces protéines ciliaires nouvellement découvertes inspirent de nombreuses nouvelles hypothèses sur les cils. «
Emma Lundberg, professeur, Kth Royal Institute
Avec des cliniciens de l'Institut Karolinska à Stockholm, l'équipe a exploré la pertinence clinique de leurs résultats en comparant leur liste de protéines avec les données génétiques de patients atteints de syndromes non diagnostiqués. Ce faisant, ils ont trouvé une variante de gène, CREB3, chez un enfant présentant des symptômes ressemblant à des ciliopathies.
L'auteur principal de l'étude, Jan Hansen, chercheur du laboratoire Lundberg dirige à Stanford, dit que cette découverte ouvre la porte à l'identification de nouveaux gènes pathogènes et une meilleure compréhension des troubles rares.
Cela peut également conduire à une meilleure précision dans le diagnostic des ciliopathies, une classe de troubles génétiques où un gène malade conduit à un dysfonctionnement des cils.
« Les patients présentent des symptômes divers, tels que six doigts par main, des déficits mentaux, une cécité ou des défauts rénaux. » Dit Hansen. Mais la liaison de maladies rares aux cils a été limitée en raison de la difficulté à étudier le maquillage des protéines de cils. « Notre atlas spatial des protéines de cils peut contribuer à une meilleure compréhension et diagnostic de troubles de la ciliopathie rares, dans lesquels les patients présentent des symptômes très divers. »
Les données de l'étude sont accessibles au public via l'atlas des protéines humaines, une ressource ouverte pour les scientifiques et les cliniciens du monde entier. « Je crois fermement à la science ouverte, et nous sommes fiers de partager ces résultats ouvertement avec la communauté de la recherche », explique Lundberg.
En Suède, la recherche a été menée par le biais de Science for Life Laboratory (SCILIFELAB), un centre de recherche conjoint pour le KTH Royal Institute of Technology, Karolinska Institutet, Stockholm University et Uppsala University. L'étude a également contribué à l'Institut d'imagerie Chan Zuckerberg.
