L'hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago a reçu 3,7 millions de dollars dans le cadre du programme Cancer Moonshot Scholars du National Cancer Institute pour faire progresser le diagnostic précis des tumeurs cérébrales chez les enfants. L'étude sera la première à appliquer une technologie de tests moléculaires appelée cartographie optique du génome (OGM) pour obtenir un diagnostic plus rapide et plus complet des tumeurs cérébrales, afin que le traitement puisse être adapté aux changements génétiques spécifiques qui conduisent à la croissance tumorale. En cas de succès, Lurie Children's vise à mettre en œuvre ce test clinique innovant d'ici la fin de l'étude de cinq ans.
Nous utiliserons la cartographie optique du génome pour le diagnostic moléculaire des tumeurs cérébrales, qui est une nouvelle application de cette technologie spécialement conçue pour détecter des variantes structurelles, c'est-à-dire des changements importants au sein des longs brins d'ADN qui affectent la fonction. Actuellement, les tests génomiques effectués sur les tumeurs cérébrales se concentrent sur de petits changements au sein de gènes individuels. L'ajout du nouveau test nous informera sur des changements plus importants dans l'ensemble du gène et dans les gènes qui l'entourent. Cela nous permettra de recevoir des résultats de tests plus robustes afin que nous puissions commencer le traitement plus tôt et le faire avec une plus grande précision. »
Miriam Bornhorst, MD, Chercheur principal, neuro-oncologue à Lurie Children's et professeur agrégé de pédiatrie à la Feinberg School of Medicine de la Northwestern University
OGM peut également capturer des informations sur les tumeurs cérébrales qui n'ont pas pu être caractérisées par séquençage. Selon les données préliminaires du Dr Bornhorst, environ 30 pour cent des patients avec des tests génétiques cliniques négatifs présentaient une variante structurelle potentiellement cliniquement importante identifiée sur l'OGM. Cette étude comprendra l’analyse d’au moins 1 500 échantillons de tumeurs cérébrales sur une période de cinq ans. Environ 200 échantillons seront analysés « en temps réel » pour déterminer dans quelle mesure cette méthode fonctionne comme test clinique, tandis que les autres échantillons seront analysés pour découvrir de nouveaux modèles de variantes structurelles dans les tumeurs cérébrales pédiatriques.
« Nous espérons découvrir de nouvelles variantes structurelles et les caractériser en fonction du type de tumeur, ce qui pourrait nous aider à comprendre pourquoi certaines tumeurs cérébrales sont plus difficiles à traiter ou pourquoi certaines de ces tumeurs ne répondent pas au traitement », a déclaré le Dr Bornhorst. « Notre travail pourrait également identifier de nouvelles cibles pour le traitement. Il s'agit d'une voie à suivre passionnante qui pourrait transformer les soins des tumeurs cérébrales pédiatriques et, espérons-le, conduire à de meilleurs résultats. »
Le Dr Bornhorst est chercheur en recherche sur les tumeurs cérébrales dotées de la technologie Max Lacewell au Lurie Children's.
