La Fondation Med13L a annoncé aujourd'hui une subvention de près de 250 000 $ pour aider à lancer une étude innovante d'histoire naturelle au Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center de l'hôpital de Boston (RSZ TNC). L'étude du syndrome de Med13L sur l'histoire et le développement naturels (étude mentale) est une initiative de recherche de trois ans conçue pour s'appuyer sur les données existantes et accélérer la préparation des essais cliniques pour la communauté du syndrome de Med13L.
Cet engagement représente une voie à suivre pour les familles touchées par le syndrome de Med13L, un trouble neurodéveloppemental rare, soulignant la fondation Med13L et la mission commune des enfants de Boston pour mieux comprendre et faire avancer les traitements pour le syndrome de Med13L et d'autres troubles neurodéveloppementaux rares (NDDS).
Pour les familles touchées par le syndrome de Med13L, l'étude mentale représente à la fois l'espoir et l'élan. Grâce à une collaboration stratégique, nous concluons des lacunes critiques dans ce que la science ne comprend pas encore les Gaps qui ont quitté notre communauté sans réponses depuis trop longtemps. En capturant des données longitudinales complètes, nous racontons les histoires de nos enfants d'une manière que la science peut reconnaître, étudier et agir. Cette collaboration marque une étape fondamentale vers la compréhension de MED13L, l'amélioration des soins cliniques et la construction du chemin vers les traitements futurs. «
Kathleen Barry Boychuck, président du conseil d'administration de la Fondation Med13L
La Fondation MED13L est la deuxième fondation NDD à rejoindre l'initiative de préparation à l'essai clinique accélérateur de RSZ TNC pour les troubles neurodéniques (ACTION), un programme parapluie conçu pour établir la préparation des essais cliniques pour les MND rares, le tirage des ressources RSZ partagées RSZ et du financement pilote. Dirigée par le chercheur principal, le Dr Maya Chopra, généticien clinique et directeur de la médecine génomique translationnelle du RSZ TNC à l'hôpital pour enfants de Boston, l'action fournit une infrastructure évolutive pour la collecte de données standardisée des personnes atteintes de NDD, personnalisées aux besoins spécifiques des troubles individuels. Un boursier de préparation aux essais cliniques a été embauché et formé et une équipe multidisciplinaire de chercheurs et de médecins a été assemblée sous la RSZ TNC. L'action a été approuvée par le comité d'examen institutionnel de l'hôpital pour enfants de Boston (IRB) et le recrutement du syndrome de MED13L commencera bientôt.
« Pour les troubles neurodéveloppementaux génétiques rares, un obstacle majeur à la préparation thérapeutique est la disponibilité de données de haute qualité et rigoureuses pour éclairer les critères de terminaison des essais cliniques », explique le Dr Maya Chopra, chercheur principal de l'initiative d'action et généticaliste clinicien. « L'initiative Action nous permet de résoudre cette barrière de manière évolutive. Nous sommes ravis de collaborer avec la Fondation Med13L pour faire progresser la préparation des essais cliniques pour ce syndrome. »
Dans l'étude de l'esprit, les données de 30 personnes atteintes du syndrome de Med13L seront collectées chaque année sur trois ans pour mieux comprendre la progression de la maladie au fil du temps et déterminer les critères d'évaluation significatifs pour les futurs essais cliniques. Les évaluations comprendront des entretiens avec l'équipe d'étude, des examens neurologiques et physiques, une revue des dossiers médicaux et des évaluations neuro-bavières. Jusqu'à 20 participants auront l'occasion de terminer leurs évaluations et visites neuro-obstauvantes initiales et les visites avec l'équipe d'étude lors de la recherche de recherche et de famille en 2025 qui se tiendra du 9 au 12 juillet à Waltham, Massachusetts, où le thème est l'inclusion et chaque histoire est importante.
« En tant que maman d'un enfant atteint de Med13L, cette étude est plus que de l'espoir de recherche en action », explique Ann Archibald, maman de Molly, et un pionnier de Med13l. « C'est notre chance d'être vu, d'être entendu et de façonner un meilleur avenir pour tous nos enfants. »
Plus d'informations sur l'admissibilité et l'inscription seront partagées avec la communauté MED13L dans les prochaines semaines.
