Les scientifiques et les médecins ont développé une méthode ultra-rapide de diagnostic génétiquement diagnostiqué les tumeurs cérébrales qui réduiront le temps nécessaire pour les classer de 6 à 8 semaines, à aussi peu que deux heures – ce qui pourrait améliorer les soins pour des milliers de patients chaque année au Royaume-Uni.
La méthode révolutionnaire, qui est détaillée dans une nouvelle étude publiée aujourd'hui dans Neuro-oncologie, a été développé par des scientifiques de l'Université de Nottingham avec des cliniciens de NHS Trust (NUH) de Nottingham University Hospitals.
Dans les travaux publiés, l'équipe de NUH a utilisé la nouvelle approche pendant 50 chirurgies tumorales cérébrales pour fournir des diagnostics rapides et peropératoires. Cette approche a atteint un taux de réussite de 100%, fournissant des résultats diagnostiques en moins de deux heures de la chirurgie et des classifications tumorales détaillées dans les minutes suivant le séquençage. De plus, la capacité de la plate-forme à continuer le séquençage permet un diagnostic entièrement intégré dans les 24 heures.
Chaque jour, au Royaume-Uni, 34 personnes reçoivent un diagnostic de forme de tumeur cérébrale, ce qui équivaut à plus de 12 000 cas par an. Le taux de survie moyen peut être inférieur à un an pour les cancers du cerveau les plus agressifs.
Les tumeurs cérébrales nécessitent des tests génétiques complexes pour diagnostiquer, que les cliniciens doivent actuellement envoyer des installations d'analyse centralisées. Il peut prendre 6 à 8 semaines ou plus pour obtenir des résultats complets pour pouvoir informer les patients quel type de tumeur ils ont et leur pronostic. Cette longue attente est extrêmement traumatisante pour les patients et retarde également le début de la radiothérapie et de la chimiothérapie, ce qui peut réduire les risques de travail.
L'équipe d'experts de Nottingham a développé une manière ultra-rapide de diagnostiquer génétiquement les tumeurs cérébrales qui élimineront ce retard. La méthode est si rapide qu'ils peuvent même obtenir des résultats en quelques heures et potentiellement mettre ces informations à la disposition du chirurgien pendant l'opération pour éclairer la prise de décision chirurgicale.
Le Dr Stuart Smith est un neurochirurgien de l'École de médecine de l'université et au sein de Nuh.
Il a déclaré: « Traditionnellement, le processus de diagnostic des tumeurs cérébrales a été lent et coûteux. Maintenant, avec cette nouvelle technologie, nous pouvons faire plus pour les patients, car nous pouvons obtenir des réponses beaucoup plus rapidement, ce qui aura une influence beaucoup plus importante sur la prise de décision clinique, en aussi peu que deux heures. Les patients trouvent des semaines à attendre des résultats extrêmement difficiles et cela ajoute à l'anxiété et à l'inquiétude à ce qui est déjà très difficile. »
« Ce type d'opération peut être assez long, donc potentiellement, un chirurgien pourrait être informé lors de la chirurgie du diagnostic précis, qui aurait alors un impact sur la stratégie chirurgicale. »
La voie de traitement actuelle commence par une IRM pour déterminer la présence d'une tumeur, les patients parleront aux cliniciens pour discuter des possibilités du type de tumeur qu'ils peuvent avoir. Pour de nombreux types de tumeurs, les gens subiraient ensuite une forme de chirurgie pour obtenir un échantillon de la tumeur, qui est actuellement renvoyé dans des laboratoires centralisés pour tester pour rechercher des anomalies dans l'ADN – qui déterminera de quel type de tumeur il s'agit.
Traditionnellement, les experts examineraient alors les spécimens et la vision de la neuropathologie serait d'essayer d'identifier visuellement les cellules. Mais au cours des dernières années, le processus a changé et les tumeurs sont classées sur l'ADN et les anomalies génétiques – ce qui est traditionnellement un processus lent en raison de limitations technologiques.
Le professeur Matt Loose, un biologiste de la School of Life Sciences de l'Université de Nottingham, a développé une méthode pour séquencer des parties spécifiques de l'ADN humain à une profondeur plus élevée en utilisant des dispositifs de séquençage portables d'Oxford Nanopore Technologies. Cette méthode permet d'examiner des parties pertinentes du génome humain beaucoup plus rapidement et plusieurs régions d'ADN séquencées en même temps – accélérant l'ensemble du processus.
L'équipe a maintenant utilisé cette méthode pour tester génétiquement des échantillons de tumeurs cérébrales.
Robin, un outil logiciel basé sur les séquenceurs de Nanopore P2 Prométhion, séquentie l'ADN en détectant le changement de flux de courant en tant que molécules uniques d'ADN passant par un nanopore – ou un petit trou – dans une membrane.
Le professeur Loose a déclaré: « Lorsque nous avons pu séquencer un génome humain entier en 2018, il a fallu environ cinq laboratoires et six mois, ce qui n'est évidemment pas idéal lorsque le temps est de l'essence pour un patient. Cette nouvelle méthode nous permet désormais de choisir les morceaux d'ADN que nous devons examiner avec les recherches ultérieures, telles que nous avons réussi à expliquer les parties pertinentes. Ayez maintenant un processus où nous pouvons utiliser Robin pour créer plus rapidement des classifications complètes des tumeurs.
« Une fois que nous avons un échantillon d'un patient, nous pouvons maintenant extraire rapidement l'ADN et regarder les différentes propriétés pour nous donner les informations dont nous avons besoin. La méthylation est celle qui nous intéresse le plus tôt dans ce cas car cela définit le type de tumeur. »
Une fois qu'un échantillon a été supprimé pendant la chirurgie, il est envoyé au laboratoire de pathologie, où il extrait de l'ADN avant d'être envoyé à l'équipe pour séquencer.
Cette nouvelle méthode de diagnostic des tumeurs cérébrales va changer la donne, elle est vraiment révolutionnaire. Il augmente non seulement la vitesse à laquelle les résultats seront disponibles, mais le degré de précision du diagnostic est également incroyable. «
Dr Simon Paine, neuropathologue consultant chez Nuh
L'équipe cherche maintenant à faire déployer les nouveaux tests chez NHS Trusts à travers le Royaume-Uni.
« Non seulement le test est plus précis et plus rapide, mais il est également moins cher que les méthodes actuelles », a déclaré le professeur Loose. « Nos calculs s'élèvent à environ 450 £ par personne, potentiellement moins lorsqu'ils sont à l'échelle.
Le Dr Simon Newman, directeur scientifique de l'organisme de bienfaisance des tumeurs cérébrales, a déclaré: « L'administration d'un diagnostic précis dans les heures suivant la chirurgie sera transformatrice pour tous les patients garantissant un accès rapide à la norme optimale de soins et – de manière cruciale – le retrait de l'incertitude auxquels les patients sont confrontés lorsqu'ils devaient attendre des semaines pour leur diagnostic et leur pronostic.
« Le potentiel de combiner tant de tests séparés en un seul et de livrer à un niveau localisé est un changeur de jeu pour conduire des capitaux propres d'accès à un diagnostic moléculaire rapide et précis. L'essai de la matrice du cerveau, financé par l'organisme de bienfaisance tumoral cérébral, explore maintenant comment cette technologie peut égaler les patients à des essais cliniques personnalisés à travers le Royaume-Uni. »
Patient
Charles Trigg a 45 ans et du Leicestershire. Il a été diagnostiqué avec un glioblastome agressif de stade 4 en avril. Les résultats de ses tests génétiques, qui aident à évaluer à quel point la tumeur sera sensible à la chimiothérapie, à lui donner un pronostic plus précis et à permettre l'accès aux essais cliniques à l'avenir est crucial.
Le temps d'attente actuel sur ces résultats est d'environ 8 semaines. Cette nouvelle méthode a réduit cette attente jusqu'à une semaine.
Charles a déclaré: « De mon point de vue – avoir des connaissances, c'est le pouvoir et cela pourrait être la pire connaissance que vous ayez, mais cela vous donne une certitude et avoir cette certitude facilite beaucoup la vie.
« Le fait qu'ils aient été en mesure de récupérer les données très rapidement, ce qui permet à une vaste équipe de personnes de procéder à des avis détaillés ressemble à un mélange incroyable de science et de médecine.
« Le rythme est phénoménal, et il vous donne cette certitude et cette clarté, que vous aimiez les informations, je ne peux pas changer les informations, mais ce que je peux faire, est de prendre les informations qui m'ont été données tôt – et de l'absorber, de la ressentir et de commencer à planifier pour la prochaine étape.
« Est-ce que je veux l'avoir? Non! Quelqu'un devrait l'avoir? Non! Mais pour avoir cette compréhension et cette connaissance, cela aide certainement et rend l'expérience beaucoup, beaucoup plus facile que de ne pas savoir. »
