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Accueil » Actualités médicales » Découverte d'un gène susceptible d'affecter la progression de la SLA

Découverte d'un gène susceptible d'affecter la progression de la SLA

par Ma Clinique
30 mars 2020
dans Actualités médicales
Temps de lecture : 5 min

Des chercheurs de l'Institut Zuckerman de l'Université Columbia ont réussi à trouver un gène qui pourrait accélérer la progression de la SLA ou de la sclérose latérale amyotrophique. L'étude intitulée «La perte de l'activité de la kinase TBK1 dans les motoneurones ou dans tous les types de cellules a un impact différent sur la progression de la maladie de la SLA chez les souris SOD1», a été publiée dans le dernier numéro de la revue Neuron.

Sommaire

  • Sur quoi portait l'étude?
  • La SLA et le TBK1 gène
  • Ce qui a été fait?
  • Qu'ont-ils trouvé?
  • Prochaine étape de l'expérience et résultats
  • Constatations générales
  • Directions futures

Sur quoi portait l'étude?

Les chercheurs ont examiné plusieurs marqueurs génétiques qui pourraient prédire l'aggravation et la progression de la SLA. La SLA est un trouble neurodégénératif progressif qui affaiblit lentement la capacité du patient à bouger, à parler, à manger ou à avaler et conduit finalement à une paralysie respiratoire et à la mort. Cette étude était une tentative d'examiner les changements dans le gène appelé TBK1 et ses effets sur la SLA.

Leur étude a révélé que les mutations du gène TBK1 peuvent entraîner des effets positifs et négatifs sur la progression de la maladie chez la souris. Ces souris ont été génétiquement modifiées pour imiter les symptômes de la SLA.

Tom Maniatis, Ph.D., chercheur principal au Mortimer B. Zuckerman Mind Brain Behavior Institute de Columbia, auteur principal, a déclaré: « L'un des plus grands défis pour trouver un remède contre la SLA est d'utiliser des données génétiques pour comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie. .  » Il a ajouté: « Par exemple, les maladies neurodégénératives telles que la SLA impliquent plusieurs types de cellules qui changent constamment au fur et à mesure que la maladie progresse, donc un médicament qui est bénéfique aux premiers stades de la maladie pourrait nuire à des moments ultérieurs. Notre étude donne un aperçu de la relation complexe entre la génétique de la SLA et ses mécanismes, et met en évidence le défi de développer des médicaments sûrs et efficaces pour traiter la maladie.  » Il est également professeur de biochimie Isidore S. Edelman au Vagelos College of Physicians and Surgeons de Columbia.

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Image au microscope confocal représentative de la corne ventrale de la moelle épinière d'une souris SLA. Plusieurs cellules microgliales (vertes) s'infiltrent dans la moelle épinière au fur et à mesure de la progression de la SLA. Une seule molécule FISH a détecté des molécules d'ARN IRF7 (un gène inductible par l'interféron) (rouges) dans la microglie et d'autres cellules (Crédit: Valeria Gerbino / Maniatis lab / Columbia's Zuckerman Institute).

La SLA et le TBK1 gène

La SLA est un trouble neurodégénératif progressif qui prend naissance dans la moelle épinière et conduit à l'accumulation d'une protéine anormale dans le motoneurone. Cette protéine anormalement mal repliée s'accumule souvent dans les cellules nerveuses des motoneurones, ce qui peut affecter les mouvements.

Les chercheurs expliquent que TBK1 est l'un des 25 gènes associés aux protéines associées à la SLA. Ici, TBK1 qu'ils écrivent a un rôle dans les fonctions cellulaires, y compris l'autophagie. L'autophagie est un processus par lequel les protéines anormales, ainsi que les cellules et les bactéries endommagées, sont éliminées. TBK1 peut également aider à développer une réponse aux infections bactériennes et virales en libérant des interférons.

Valeria Gerbino, Ph.D., chercheur associé au laboratoire Maniatis et auteur principal du document, a déclaré: « TBK1 aide les cellules à éliminer les amas de protéines mal repliées et défend le corps contre les virus et les bactéries envahissants. Et parce que les individus avec certains mutations dans TBK1 ont la SLA, nous voulions développer une compréhension mécanique profonde de la façon dont ces mutations affectent les fonctions cellulaires de la moelle épinière au cours de la maladie. « 

Ce qui a été fait?

L'équipe a utilisé des souris avec des mutations TBK1 qui causent la SLA. Les souris ne présentaient aucun symptôme de maladie des motoneurones.

Le Dr Maniatis, directeur de la Precision Medicine Initiative de Columbia, a déclaré: « Ce n'était pas surprenant, car seules quelques-unes des nombreuses mutations humaines de la SLA testées jusqu'à présent chez la souris par d'autres chercheurs sur la SLA ont entraîné une maladie des motoneurones. »

L'équipe de chercheurs a pris le modèle de souris de la SLA appelé souris SOD1. Dans ceux-ci, ils ont inséré des mutations TBK1. Ils ont ensuite suivi la progression de la maladie chez la souris.

Qu'ont-ils trouvé?

Les chercheurs ont découvert que ces souris SOD1, qui avaient des mutations TBK1, avaient une évolution différente de la maladie par rapport aux souris avec seulement des mutations SOD1. Chez ces souris mutées SOD1 avec des mutations TBK1, le début de la maladie s'est avéré plus tôt.

Le Dr Gerbino a déclaré: «Nous avons constaté que les souris portant à la fois des mutations SOD1 et TBK1 avaient connu des anomalies de mouvement antérieures par rapport à celles portant uniquement des mutations SOD1. Un examen plus approfondi des souris a également révélé des dommages aux motoneurones et la perte de connexions musculaires plus tôt que prévu. . « 

Prochaine étape de l'expérience et résultats

Poursuivant leur étude, l'équipe a examiné un autre groupe de souris SOD1 dans lesquelles les gènes TBK1 ont été supprimés dans les motoneurones. Ces neurones jouent un rôle dans le mouvement de l'animal. Le gène n'a pas été supprimé dans d'autres cellules de la moelle épinière.

Ceux qui n'ont pas d'activité TBK1 dans leurs motoneurones ont entraîné une perte du processus d'autophagie dans les motoneurones des animaux. Il y a donc eu une accumulation anormale des protéines modifiées entraînant la mort des motoneurones. Cela a brisé la connexion entre les neurones et les muscles.

Constatations générales

Des deux expériences, une découverte passionnante a été notée. Les souris qui avaient la mutation TBK1 dans toutes les cellules vivaient 25 pour cent plus longtemps que les souris qui avaient la délétion TBK1 dans leurs motoneurones uniquement. Les chercheurs ont noté que les mutations TBK1 pourraient supprimer les réponses de l'interféron du corps dans les cellules gliales du système nerveux – la microglie et les astrocytes. Ceux-ci pourraient déclencher des réponses toxiques dans la moelle épinière qui pourraient être dangereuses pour les motoneurones, ont-ils déclaré.

Le Dr Maniatis a déclaré: « La perte de TBK1 dans la microglie et les astrocytes diminue la réponse à l'interféron dans la moelle épinière des souris SLA. Cela correspond à une prolongation significative de leur vie. »

Directions futures

Le Dr Gerbino a ajouté: « Notre étude fournit un exemple de la façon dont plusieurs voies au sein des cellules et entre elles peuvent être ciblées par la manipulation d'un seul gène, et comment la modification de ces voies dans la SLA peut être bénéfique – ou préjudiciable – à différents stades de la maladie. progression. »

Le Dr Maniatis a déclaré: « Toutes les maladies neurodégénératives commencent en fin de compte par des gènes. Alors que nous continuons à recueillir des informations génétiques critiques, nous pouvons identifier des mutations, comme celles de TBK1, qui fourniront des informations mécaniques supplémentaires. Ces gènes et les voies qu'ils contrôlent détiendront la clé pour développer des médicaments qui font une différence dans la vie des patients SLA. « 

Référence de la revue:

La perte de l'activité de la kinase TBK1 dans les motoneurones ou dans tous les types de cellules a un impact différent sur la progression de la maladie de la SLA chez les souris SOD1 Gerbino, Valeria et al. Neuron, https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(20)30191-4

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