- Une nouvelle recherche du Mass General Brigham remet en question l’idée selon laquelle la génétique est le seul déterminant du risque de maladie d’Alzheimer, en particulier chez les personnes prédisposées aux formes précoces de la maladie.
- L’étude a analysé les données de 675 personnes portant le PSEN1 E280A mutation génétique, qui conduit souvent à l’apparition des symptômes d’Alzheimer vers l’âge de 49 ans.
- Alors que les personnes présentant une mutation supplémentaire à haut risque connaissaient un déclin cognitif plus rapide, les chercheurs ont découvert qu’un niveau d’éducation plus élevé pouvait agir comme un facteur de protection, ralentissant les troubles cognitifs, même en présence de risques génétiques élevés.
Dans une nouvelle étude, publiée dans
Les scientifiques ont examiné le rôle de la génétique et du niveau d’éducation dans la détérioration cognitive en analysant les données de 675 individus porteurs d’une mutation génétique connue sous le nom de PSEN1 E280A, ce qui les rend susceptibles à une apparition précoce La maladie d’Alzheimer.
Les personnes porteuses de cette mutation commencent généralement à présenter des symptômes de démence vers l’âge de 49 ans.
Les chercheurs ont découvert que les individus porteurs de cette mutation qui présentaient également une deuxième mutation augmentant le risque — APOE e4 – a connu un déclin cognitif plus rapide.
A l’inverse, ceux qui possèdent une protection APOE e2 la mutation a entraîné une apparition retardée des symptômes cognitifs.
L’éducation est-elle toujours protectrice ?
L’équipe d’étude a également évalué comment le niveau d’éducation influençait les capacités cognitives des individus porteurs du PSEN1 E280A mutation, y compris celles avec diverses APOE variantes génétiques.
Leurs résultats suggèrent qu’un meilleur résultat scolaire, ou plus d’années de scolarité, était lié à une meilleure fonction cognitive, en particulier chez les personnes présentant le risque génétique le plus élevé de contracter la maladie.
La première auteure de l’étude, la Dre Stephanie Langella, chercheuse postdoctorale au Département de psychiatrie du Massachusetts General Hospital, s’est entretenue avec Actualités médicales aujourd’huiaffirmant que « chez les personnes atteintes d’une forme génétiquement déterminée de la maladie d’Alzheimer, l’apparition de troubles cliniques et cognitifs est influencée à la fois par d’autres facteurs génétiques et par les années de scolarité. »
« Un niveau d’éducation plus élevé (années d’études) protège contre les facteurs de risque génétiques les plus forts de la maladie d’Alzheimer et peut constituer un mécanisme important de réserve cognitive chez les personnes présentant un risque génétique. »
– Dre Stéphanie Langella
Le Dr Yakeel T. Quiroz, professeur agrégé à la Harvard Medical School, auteur correspondant de l’étude et chercheur en neuropsychologie clinique et en neuroimagerie au Massachusetts General Hospital, a souligné qu’avoir plus d’années d’éducation pourrait servir de garantie contre le déclin cognitif, même en cas de forte des prédispositions génétiques sont présentes.
« Nos résultats suggèrent que l’augmentation du niveau de scolarité pourrait être une façon de préserver la fonction cognitive chez les personnes présentant un risque de développer la maladie d’Alzheimer », a expliqué le Dr Quiroz.
Pourquoi le niveau d’éducation est un facteur important
Même avec le risque supplémentaire lié à APOE e4qui constitue le facteur de risque génétique le plus important pour la maladie d’Alzheimer non familiale, ces résultats indiquent que le niveau d’éducation pourrait constituer un facteur important de résilience cognitive pour les formes familiales de la maladie d’Alzheimer.
Le Dr Sumeet Kumar, généticien et fondateur de geneswellness.com, non impliqué dans cette recherche, a déclaré : MNT que cette étude « a fourni des informations essentielles sur l’interaction complexe entre les facteurs génétiques et environnementaux dans la maladie d’Alzheimer autosomique dominante (MAAD) ».
« Bien qu’une personne puisse être génétiquement prédisposée à développer un ADAD, la trajectoire de la maladie pourrait être influencée par d’autres variables génétiques comme APOE et des facteurs environnementaux tels que le niveau d’éducation. C’est éclairant car cela ouvre la voie à des interventions ciblées. Les programmes éducatifs pourraient être conçus stratégiquement comme mesures préventives, en particulier pour les personnes présentant un risque génétique.
– Dr Sumeet Kumar
« Cependant, il est important de contextualiser le fait qu’il existe des limites à cette étude, notamment sa conception transversale et l’absence de données pour certaines variables », a souligné le Dr Kumar. « De plus, la mesure dans laquelle ces résultats peuvent être généralisés à d’autres types de maladie d’Alzheimer reste incertaine. »
« Malgré ces réserves, l’étude est prometteuse pour les recherches futures visant à élucider les mécanismes biologiques derrière ces tendances observées et pour le développement d’interventions adaptées aux profils de risque individuels », a-t-il ajouté.
« Cela pourrait conduire à des approches plus personnalisées dans les soins de la maladie d’Alzheimer, s’alignant sur l’évolution plus large vers la médecine de précision dans les maladies neurodégénératives », a déclaré le Dr Kumar.
Le Dr James Giordano, professeur de neurologie et de biochimie du centre Pellegrino du centre médical de l’université de Georgetown, également non impliqué dans la recherche, est d’accord, affirmant qu’« il s’agit d’une étude des plus intéressantes, bien réalisée et bien articulée qui démontre le relation dynamique entre la génétique, les expressions anatomiques et physiologiques et les facteurs environnementaux.
« En d’autres termes, cela définit davantage l’interaction de « la nature via l’éducation », c’est-à-dire que les fondements génétiques servent comme quelque chose qui s’apparente à des plans, qui dépendent, au moins en partie, de variables environnementales tout au long de la vie, pour l’expression physique de caractéristiques anatomiques et physiologiques de la santé et de la maladie.
– Dr James Giordano
Le Dr Giordano a noté que « les principales implications de cette étude sont que les bases génétiques de l’expression physique de divers traits sont modifiables, dans une certaine mesure, en fonction des aspects du mode de vie ».
« Plus précisément, cela suggère que les défis cognitifs et comportementaux continus (tels que ceux inhérents à l’éducation, à l’apprentissage et à l’utilisation de nouvelles informations et compétences) peuvent permettre [the] opportunité bénéfique de maintenir les capacités cognitives.
Tout le monde n’a pas un accès égal à l’enseignement supérieur
L’étude était le fruit d’un effort collaboratif impliquant des chercheurs du Massachusetts General Hospital, du Brigham and Women’s Hospital, de Mass Eye and Ear, ainsi que des partenaires nationaux et internationaux.
Les résultats de leurs recherches soutiennent ceux d’une étude précédente réalisée par des chercheurs de l’Université du Tohoku à Senda, au Japon, montrant que les personnes qui suivaient des cours d’éducation pour adultes à un âge moyen ou avancé étaient moins susceptibles de développer une démence ou de connaître un déclin cognitif.
Les deux études montrent la relation dynamique entre plusieurs facteurs. Cependant, il est important de noter que tout le monde n’a pas le même accès à l’enseignement supérieur, ce qui signifie qu’il peut être difficile de développer des interventions appropriées.
Aborder l’équité en matière de santé et d’éducation est une tâche complexe qui nécessite des efforts concertés de la part de diverses parties prenantes ; y compris les agences gouvernementales, les établissements d’enseignement, les organisations à but non lucratif et les communautés.
Pourtant, les avantages semblent évidents non seulement du point de vue de l’éducation, mais également du point de vue de la santé et du patrimoine.
