Lorsque la psychiatre clinicienne et chercheuse à l’Université du Queensland, le Dr Cathy Franklin, a vu son premier patient atteint de catatonie et de régression aiguë dans le syndrome de Down en 2009, elle a été choquée.
La condition frappe les jeunes atteints du syndrome de Down, qui auraient pu auparavant être actifs et fonctionnels, les faisant régresser soudainement.
Ces jeunes peuvent passer de la capacité de parler, peut-être de travailler à temps partiel, de danser, de chanter et de s’engager dans leur communauté – à devenir soudainement non verbaux et très lents.
Ils peuvent parfois prendre trois à quatre heures juste pour prendre leur petit-déjeuner.
Cette condition est dévastatrice pour la personne et sa famille – et nous ne savons pas ce qui la cause. »
Dr Cathy Franklin, chercheuse, Université du Queensland
Depuis son premier patient en 2009, le Dr Franklin a vu environ 15 personnes atteintes de la maladie, ce qui l’a incitée à lancer l’étude ICARDS (Investigation of Catatonia and Acute Regression in Down Syndrome) chez Mater Research, en collaboration avec l’Institut australien de bioingénierie et de recherche de l’UQ. Nanotechnologie (AIBN) et le Queensland Brain Institute (QBI).
La condition frappe généralement lorsque les personnes atteintes du syndrome de Down sont âgées de 15 à 25 ans, mais la cause est inconnue.
En 2020, la famille d’Ursula a remarqué que leur fille de 22 ans, auparavant sociale et productive, devenait de plus en plus renfermée.
« Tout d’abord, nous avons remarqué des secousses, un rythme erratique, en particulier lors d’événements sociaux et elle ne pouvait plus se concentrer », a déclaré sa mère Fiona Steele.
« Puis elle a cessé de parler et a eu besoin d’aide pour les activités quotidiennes de base comme s’habiller.
« Le changement d’Ursula s’est produit si rapidement – en seulement quatre mois.
« Ça a été horrible de voir notre belle et dynamique jeune femme devenir une coquille d’elle-même sans savoir pourquoi.
« Nous avons rejoint l’étude pour trouver des réponses pour Ursula et pour alerter la communauté du syndrome de Down afin qu’aucune autre famille n’ait besoin de regarder leur enfant vivre ce qu’Ursula a. »
Le Dr Franklin a déclaré que bien que le parcours de soins médicaux avec le syndrome de Down puisse parfois être difficile, cette condition est l’une des pires expériences auxquelles les patients et leurs familles sont confrontés.
« En tant que psychiatre, la dernière chose que je veux, c’est de manquer une maladie médicalement traitable, et je crains que cela ne soit le cas avec la Catalogne et la régression aiguë du syndrome de Down », a déclaré le Dr Franklin.
« Nous savons que nous pouvons utiliser des médicaments psychiatriques pour traiter les symptômes, mais nous n’avons pas trouvé la cause qui pourrait être liée à une maladie auto-immune ou à l’amyloïde dans la maladie d’Alzheimer.
« Les personnes atteintes du syndrome de Down sont prédisposées à développer les deux. »
L’étude, maintenant dans sa dernière année, vise à recruter 30 personnes atteintes du syndrome de Down – 15 personnes souffrant de régression et de catatonie et 15 personnes en bonne santé.
Les participants seront invités à fournir des informations médicales, des échantillons de sang (pour la génétique, les marqueurs inflammatoires et pour l’analyse à l’aide de cellules souches pluripotentes induites) et à subir des tests psychologiques.
« Nous avons presque atteint notre objectif pour le groupe de régression, mais nous recherchons toujours plus de personnes pour rejoindre l’étude, en particulier les personnes atteintes du syndrome de Down qui vont bien », a déclaré le Dr Franklin.
« Bien que rare, il est important que nous fassions ce que nous pouvons pour trouver la cause et, espérons-le, de meilleurs traitements pour aider ces membres précieux de notre société et leurs familles à éviter ou à se remettre de la catatonie et de la régression aiguë du syndrome de Down. »
L’étude est financée par une subvention BICARE qui est mise à la disposition des cliniciens pour identifier les conditions qui pourraient être étudiées en collaboration avec le Queensland Brain Institute.
Les familles intéressées à participer à l’étude peuvent contacter le service Mater déficience intellectuelle et autisme au 07 3163 2412 ou par e-mail [email protected]
