Si vous avez appris que votre nouveau-né ou votre jeune enfant est atteint de drépanocytose, vous – ainsi que les autres membres de la famille et les amis – pourriez avoir de nombreuses questions.
De nos jours, la plupart des cas de drépanocytose aux États-Unis sont diagnostiqués par dépistage néonatal. Il est important de faire le diagnostic tôt, afin que les bébés puissent commencer à prendre de la pénicilline (ou un autre antibiotique) pour prévenir l’infection. Se connecter tôt à un pédiatre pour les soins primaires – et à des spécialistes des troubles sanguins qui peuvent travailler en étroite collaboration avec l’enfant à mesure qu’il grandit et avec sa famille – peut aider à prévenir les complications de la maladie.
Sommaire
Les bases
L’hémoglobine est la partie du globule rouge qui transporte l’oxygène. Dans la drépanocytose, l’hémoglobine peut changer la forme arrondie des globules rouges en une forme de C qui est tordue, comme l’outil appelé faucille. Lorsque cela se produit, les cellules deviennent collantes et peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins. Cela rend également les globules rouges plus fragiles et susceptibles de se briser, provoquant une anémie.
Des millions de personnes dans le monde souffrent de drépanocytose, ou SCD. Aux États-Unis, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) estiment qu’elle affecte environ 100 000 personnes. Il survient dans environ une des 365 naissances noires ou afro-américaines et une sur 16 300 naissances hispaniques américaines.
La SCD est-elle une maladie génétique?
Oui. Nous avons tous deux gènes qui déterminent le type d’hémoglobine que nous avons, un de chaque parent. Les personnes atteintes de drépanocytose ont deux copies du gène de la drépanocytose, héritées des deux parents. Si quelqu’un a une copie, il a un «trait drépanocytaire», ce qui signifie qu’il est porteur du gène.
Le trait drépanocytaire est courant, touchant un enfant noir sur 13. Bien qu’il existe certains problèmes associés au trait drépanocytaire, les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont généralement en bonne santé; en fait, on pense qu’ils sont moins susceptibles de développer des cas graves de paludisme, raison pour laquelle on pense que la maladie a évolué chez des personnes originaires de zones autour de l’équateur où le paludisme est courant.
Il existe d’autres types de maladies génétiques de l’hémoglobine, telles que la thalassémie ou l’hémoglobine C. Parfois, les gens naissent avec un gène de la faucille et un gène pour un problème d’hémoglobine différent. La gravité de leur état dépend de la combinaison particulière d’hémoglobine.
Actuellement, il n’existe aucun remède contre la drépanocytose ou les autres maladies génétiques de l’hémoglobine, à l’exception de la greffe de moelle osseuse ou de greffe de cellules souches.
Quels problèmes de santé la SCD pourrait-elle causer?
Lorsque les drépanocytoses obstruent les vaisseaux sanguins, cela peut entraîner des douleurs et des dommages aux organes ou aux tissus en raison d’un manque de circulation sanguine. Lorsqu’il est associé aux effets de l’anémie, cela signifie que les bébés et les enfants drépanocytaires sont plus susceptibles d’avoir des complications d’infections, telles que la pneumonie; problèmes de vue; caillots sanguins; et des problèmes respiratoires. Les enfants atteints de drépanocytose peuvent également présenter un gonflement de la rate si les cellules falciformes y restent.
Comment pouvez-vous aider votre enfant à mener une vie saine en grandissant?
Les enfants drépanocytaires et leurs familles peuvent travailler ensemble pour aider à prévenir les complications en prenant les mesures suivantes:
- Restez bien hydraté, car la déshydratation peut rendre les cellules plus susceptibles de devenir faucille.
- Évitez les températures extrêmes, en particulier le froid, car cela peut également déclencher la faucille des cellules.
- Évitez les zones de haute altitude, où il y a moins d’oxygène.
- Faites attention avec un exercice très vigoureux, qui peut diminuer la quantité d’oxygène disponible dans le sang.
- Se laver les mains régulièrement et éviter les personnes malades dans la mesure du possible.
- Obtenez toutes les vaccinations recommandées.
- Apprenez tous les signes et symptômes de vaisseaux sanguins bloqués, d’anémie, de rate enflée, d’infection, de caillots sanguins et de problèmes pulmonaires, afin qu’ils sachent quand obtenir des soins médicaux immédiatement. Demandez au médecin ou à l’équipe médicale de votre enfant de vous aider à comprendre les principaux signes avant-coureurs de chacun de ces signes en fonction de l’âge de votre enfant.
Consultez également cette boîte à outils utile créée par le CDC et l’American Society of Hematology. Il explique les complications courantes de la drépanocytose et les mesures à prendre pour une meilleure santé.
Être étroitement lié aux soins médicaux est crucial, car plus les complications sont diagnostiquées tôt, plus elles sont traitées tôt et avec succès. Il existe également des traitements tels que l’hydroxyurée qui peuvent aider à prévenir les complications en premier lieu. Les enfants drépanocytaires devraient consulter régulièrement leur pédiatre de soins primaires et leur spécialiste, qu’ils présentent des symptômes ou non, afin qu’ils puissent travailler ensemble pour aider à vivre la vie la plus saine possible.
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