L’Albert Einstein College of Medicine a reçu une subvention de 5 millions de dollars sur cinq ans des National Institutes of Health (NIH) pour soutenir le Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (RFK IDDRC), qui a été à la pointe de la recherche sur le développement cérébral normal et anormal pendant plus de 50 ans. Le financement soutiendra et approfondira les collaborations entre les scientifiques d’Einstein et les cliniciens du système de santé de Montefiore visant à améliorer les soins et le traitement des enfants atteints de déficiences intellectuelles et développementales (IDD), y compris ceux résultant de maladies rares.
« Notre centre abrite des dizaines de chercheurs en sciences fondamentales et translationnelles qui étudient les voies biologiques et les mécanismes neurologiques qui sous-tendent une gamme de déficiences intellectuelles et développementales », a déclaré Sophie Molholm, Ph.D., co-chercheuse principale de la subvention et co -directeur du RFK IDDRC. « Mais en fin de compte, notre objectif est d’aider les enfants atteints de DID dans le Bronx et de responsabiliser leurs familles et leurs soignants, un objectif que cette nouvelle subvention nous aidera à atteindre », a ajouté le Dr Molholm, professeur de pédiatrie au Dominick P. Département de neurosciences Purpura et de psychiatrie et sciences du comportement à Einstein.
Enquêter sur les mutations génétiques
Le soutien précédent du NIH a permis d’établir un programme de recherche sur le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS), une maladie génétique incurable associée à un retard de développement intellectuel et à des troubles psychiatriques. L’axe de recherche de cette nouvelle subvention porte sur le chromosome X KDM5C gène, qui joue un rôle central dans le développement et le comportement du cerveau. mutations dans le KDM5C gène conduire à des déficiences intellectuelles et d’autres conditions, en particulier chez les hommes, bien que les femmes puissent également être affectées.
En 2020, l’événement annuel de la Journée des maladies rares du CRDI a présenté un programme spécial dans lequel 12 familles avec des enfants qui ont un KDM5C variante s’est réunie de tout le pays et d’Angleterre pour se rencontrer pour la première fois. Ils ont pris connaissance des découvertes récentes et des partenariats RFK IDDRC à Montefiore et Einstein qui traitent de la recherche et des soins. Hayden Hatch, un MD/Ph.D. étudiant à Einstein, a été le fer de lance de l’effort.
Julie Secombe, Ph.D., professeur de génétique et au département de neurosciences Dominick P. Purpura, dirigera des études scientifiques fondamentales sur KDM5C, ainsi que Bryen Jordan, Ph.D., professeur agrégé au département de neurosciences Dominick P. Purpura et professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement. Les aspects translationnels et cliniques du travail seront dirigés par le Dr Molholm et Lisa Shulman, MD, professeur de pédiatrie à Einstein, directeur par intérim du Rose F. Kennedy Children’s Evaluation and Rehabilitation Center (CERC) à l’Hôpital pour enfants de Montefiore, et un pédiatre du développement à Montefiore.
Faire progresser la recherche et la collaboration sur les IDD
Einstein est l’un des 15 IDDRC financés par le NIH et a été l’un des premiers centres de ce type créés dans les années 1960. Plus de 100 chercheurs étudient les troubles du développement neurologique, notamment les troubles du spectre autistique, le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, les syndromes de Rett et Williams, Niemann-Pick et d’autres maladies de surcharge lysosomale, les troubles neurocutanés et les crises infantiles et infantiles. Le RFK IDDRC compte également plus de 20 partenaires cliniques en neurologie et en pédiatrie.
« Nous sommes dans la position unique d’avoir de nombreux programmes différents axés sur les IDD sous un même toit », a déclaré Steven Walkley, DVM, Ph.D., co-directeur de l’IDDRC, co-chercheur de la subvention, professeur au Dominick P. Purpura Département de neurosciences, de pathologie, et dans le Département de neurologie Saul R. Korey. « En plus de l’IDDRC, le Rose F. Kennedy Center comprend le CERC, qui fait partie de notre centre universitaire d’excellence pour les troubles du développement ; le programme de formation des professionnels de la santé financé par les NIH et connu sous le nom de LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental and Related Disabilities) ; et un programme de formation postdoctorale. Nous sommes vraiment à la pointe de la science axée sur le patient à la fois pour la communauté du Bronx et au-delà. «
La nouvelle subvention finance également les quatre noyaux scientifiques interdisciplinaires du centre, qui soutiennent la recherche biomédicale, clinique et translationnelle sur les IDD. Les noyaux comprennent des ressources pour le phénotypage clinique, les analyses épigénétiques et génomiques, ainsi que l’ingénierie et l’imagerie des cellules neurales.
