Les informations génétiques recueillies par le biais d'études de recherche telles que MyCode Community Health Initiative de Geisinger peuvent fournir des informations importantes et inconnues aux participants au sujet de leur risque de maladie.
Dans une évaluation de l'étude Mycode, publiée cette semaine Jama Network Openplus de 175 000 participants ont été dépistés pour des résultats génétiques médicalement importants, et 1 sur 30 a reçu un résultat. Des participants présentant un risque génétique de maladie, plus de 90% n'étaient pas au courant de leur risque avant de recevoir les informations du programme MyCode.
Actuellement, des tests génétiques cliniques sont proposés sur la base des antécédents personnels et familiaux des patients. Cependant, il y a des limites à cette approche, car certains patients ayant des antécédents familiaux n'atteignent pas l'attention clinique en raison des obstacles aux soins. De plus, certains patients n'ont pas d'antécédents personnels ou familiaux pour les porter à l'attention clinique. Le dépistage génomique offre une stratégie pour combler ces lacunes et identifier davantage de patients à risque. «
Juliann Savatt, MS, CGC, codirecteur du programme de dépistage et de conseil génomique Mycode
À ce jour, plus de 354 000 participants se sont inscrits à Mycode, qui étudie comment les gènes affectent la santé et la maladie utilisant l'ADN des participants. MyCode recherche également des changements génétiques qui augmentent le risque de plus de 25 problèmes de santé, comme le cancer et les maladies cardiaques. Ces conditions peuvent parfois être évitées ou trouvées tôt, lorsqu'elles peuvent être plus faciles à traiter.
Contrairement à Mycode, de nombreux biobanques à grande échelle ne renvoient pas ces informations aux participants, manquant des opportunités potentielles pour améliorer les soins et étudier les résultats à long terme pour ces participants.
« Le programme MyCode de Geisinger a été la première initiative de dépistage génomique basé sur le système de santé pour divulguer des résultats médicalement exploitables aux participants », a déclaré Christa Martin, Ph.D., directrice scientifique de Geisinger et chercheuse principale de MyCode. « Ayant séquencé environ 20% de notre population de patients, MyCode est également l'un des plus grands programmes de dépistage génomique basés sur les soins de santé. Nous avons montré que les résultats divulgation favorisent les soins anticipés, empêchant la maladie, le détectant plus tôt et autorisent un traitement plus ciblé. »
