Les chercheurs du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) ont renversé le scénario sur la génétique des troubles du spectre autistique (TSA).
Les scientifiques ont longtemps pensé que les frères et sœurs nés avec un TSA partageaient plus le génome de leur mère que celui de leur père. Mais le professeur agrégé du CSHL Ivan Iossifov et le professeur Michael Wigler ont maintenant montré que, dans de nombreux cas, c’est le père qui pourrait jouer un rôle génétique plus important.
Les troubles du spectre autistique couvrent une gamme de conditions neurologiques et développementales. Ils peuvent affecter la façon dont une personne communique, socialise, apprend et se comporte. Les TSA peuvent également se manifester par des comportements répétitifs ou des intérêts restreints. Aux États-Unis, elle touche environ un enfant sur 36.
Il y a des enfants diagnostiqués autistes qui fonctionnent bien. Ils ont une vie complètement productive, bien qu’ils aient quelques problèmes mineurs dans les interactions sociales, comme la plupart d’entre nous. Mais aussi, il y a des enfants diagnostiqués autistes qui n’apprennent jamais à parler, et ils ont définitivement une vie difficile. »
Ivan Iossifov, professeur agrégé, CSHL
Au cours des deux dernières décennies, les scientifiques du CSHL ont mené un effort de plusieurs millions de dollars pour découvrir les origines génétiques de l’autisme. Ils ont découvert des milliers de gènes qui, lorsqu’ils sont endommagés, peuvent faire naître un enfant avec un TSA. Mais leur travail n’a pas été en mesure de rendre compte de tous les cas de TSA. Alors Iossifov et Wigler ont entrepris de trouver les sources manquantes.
Le duo a analysé les génomes de plus de 6 000 familles volontaires. Ils ont constaté que dans les familles qui ont deux enfants ou plus atteints de TSA, les frères et sœurs partageaient davantage le génome de leur père. Pendant ce temps, dans les familles où un seul frère avait un TSA, les enfants partageaient moins le génome de leur père. Alors que la découverte révèle une nouvelle source potentielle de TSA, elle pose également une question provocatrice. D’autres troubles pourraient-ils jouer selon les mêmes règles génétiques ?
Personne ne sait exactement comment le génome de papa laisse sa marque sur les enfants atteints de TSA. Mais Iossifov a quelques idées intéressantes. Il pense que certains pères peuvent être porteurs de mutations protectrices qui ne se transmettent pas. Ou les pères peuvent transmettre des mutations qui déclenchent le système immunitaire de la mère pour attaquer l’embryon en développement. Les deux théories offrent de l’espoir aux parents d’enfants atteints de TSA et d’autres troubles neurologiques comme la schizophrénie.
« Nos recherches futures sont passionnantes », déclare Iossifov. « Si l’une de ces théories ou deux d’entre elles s’avèrent vraies, cela ouvre différentes stratégies de traitement, qui peuvent, à l’avenir, affecter un grand nombre de familles. »
De plus, cette recherche offre des outils utiles aux éducateurs et aux thérapeutes. Cela peut permettre des diagnostics plus précoces et une meilleure compréhension globale de l’autisme.
