Il y a plus d'une décennie, les chercheurs ont lancé le projet BabySeq, un programme pilote pour rendre les résultats du séquençage génomique du nouveau-né aux parents et mesurer les effets sur les soins aux nouveau-nés. Aujourd'hui, plus de 30 initiatives internationales explorent l'expansion du dépistage du nouveau-né en utilisant le séquençage génomique (NBSEQ), mais une nouvelle étude des chercheurs du général de masse Brigham met en évidence la variabilité substantielle de la sélection des gènes entre ces programmes. Dans un article publié dans Génétique en médecineun journal officiel de l'American College of Medical Genetics and Genomics, ils offrent une approche basée sur les données pour hiérarchiser les gènes pour la considération de santé publique.
Il est essentiel que nous soyons réfléchis à quels gènes et conditions sont incluses dans les programmes de dépistage du nouveau-né génomique. En tirant parti de l'apprentissage automatique, nous pouvons fournir un outil qui aide les décideurs et les cliniciens à faire des choix plus éclairés, améliorant finalement l'impact des programmes de dépistage génomique. »
Nina Gold, MD, auteur co-ennior, directrice de la génétique médicale prénatale et du métabolisme au Massachusetts General Hospital (MGH)
Les auteurs introduisent un modèle d'apprentissage automatique qui apporte la structure et la cohérence à la sélection des gènes pour les programmes NBSEQ. Il s'agit de la première publication du Consortium international de séquençage nouveau-né (icônes), fondée en 2021 par l'auteur principal Robert C. Green, MD, MPH, directeur du programme de recherche Genomes2people au General Brigham de masse, et David Bick, MD, PhD, de Genomics England au Royaume-Uni.
Les chercheurs ont analysé 4 390 gènes inclus dans 27 programmes NBSEQ, identifiant les facteurs clés influençant l'inclusion des gènes. Alors que le nombre de gènes analysés par chaque programme variait de 134 à 4 299, seuls 74 gènes (1,7%) ont été constamment inclus dans plus de 80% des programmes. Les prédicteurs les plus forts de l'inclusion des gènes étaient de savoir si la condition se trouve sur le panel de dépistage uniforme recommandé aux États-Unis, a des données d'historique naturel robustes et s'il existe de fortes preuves d'efficacité du traitement.
En utilisant ces informations, l'équipe a développé un modèle d'apprentissage automatique incorporant 13 prédicteurs, atteignant une grande précision pour prédire la sélection des gènes entre les programmes. Le modèle fournit une liste classée de gènes qui peuvent s'adapter aux nouvelles preuves et aux besoins régionaux, permettant une prise de décision plus cohérente et éclairée dans les initiatives NBSEQ dans le monde.
« Cette recherche représente une étape importante vers l'harmonisation des programmes NBSEQ et de s'assurer que la sélection des gènes reflète les dernières preuves scientifiques et priorités de santé publique », a déclaré Green.
