La technologie de séquençage du génome entier peut découvrir diverses séquences virales connues ou non spécifiées contenues dans le sang humain, ce qui peut fournir une base de données importante pour la prévention des infections virales, le développement de vaccins, la recherche génomique et épidémiologique virale. Par exemple, de nombreux cancers courants sont associés à des virus oncogènes, notamment le virus d’Epstein-Barr (EBV), les virus de l’hépatite B et C (HBV et HCV) et le virus du papillome humain (HPV).
En octobre 2022, BGI Genomics, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University Institute of Translational Medicine a exploité la plate-forme de séquençage DNBSEQ exclusive de BGI pour effectuer une analyse approfondie des séquences génétiques non humaines dans les données de séquençage du génome entier (WGS) de 10 585 personnes de Chine Metabolic Analysis Program (ChinaMAP) et construit le premier profil virologique sanguin de la population chinoise. Les résultats ont été publiés dans la revue Découverte de cellules et fournir une référence pour la prévention et l’épidémiologie des infections virales.
Cette étude a établi une méthode basée sur le WGS pour analyser les séquences virales en extrayant des séquences de gènes non humains à partir des données WGS de 10 585 individus et a identifié 14 virus largement présents dans la population chinoise, tels que le virus des empreintes digitales, le virus de l’herpès B, le rétrovirus endogène humain. , l’adénovirus humain C et le virus de l’hépatite B.
Le taux de détection le plus élevé concernait l’anellovirus, avec des séquences génétiques de virus d’empreintes digitales, notamment le TTV (virus Torque teno) et le TLMV (minivirus de type TTV) trouvés chez 76,7 % des individus ; Le HHV-4 (Human gammaherpesvirus 4, EBV) a été détecté chez 30,3 % des individus, supérieur à celui rapporté dans la cohorte de la population européenne (14 %).
L’herpèsvirus B (Betaherpesvirus) a également été largement détecté, avec HHV7 (Human herpesvirus 7), HHV6A (Human betaherpesvirus 6A), HHV6B (human betaherpesvirus 6B) et HHV5 (Human betaherpesvirus 5, HCMV) trouvés dans 13,2 %, 0,36 %, 1,09 % et 1,03 % des individus, respectivement.
Le rétrovirus endogène humain K (HERV-K), le mastadénovirus humain C (HMV) et le virus de l’hépatite B (VHB) ont été retrouvés chez respectivement 8,20 %, 2,41 % et 1,69 % des individus.
De plus, l’équipe a détecté des séquences de HPV chez 50 individus (0,47%), impliquant les sous-types Gammapapillomavirus 1, Betapapillomavirus 1 et Alphapapillomavirus 4.
Virus le plus surveillé – Virus de l’hépatite B
L’hépatite B est une maladie infectieuse majeure en Chine et reste l’une des principales causes de cancer du foie. L’équipe de recherche a détecté des séquences du virus de l’hépatite B (VHB) chez 1,69 % des individus, constitués principalement de deux sous-types (77 %), HBV-B et HBV-C. En outre, l’équipe a analysé les événements d’intégration virale dans le génome humain et a trouvé l’intégration de la séquence virale du VHB-B dans 10 échantillons et l’intégration de la séquence virale du VHB-C dans 18 échantillons, un résultat indiquant que les événements d’intégration étaient significativement associés à une plus grande abondance de séquence virale et que il n’y avait pas de régions significativement enrichies de sites d’intégration de séquences virales du VHB sur le génome humain.
L’équipe a en outre étudié s’il existe une corrélation entre l’infection virale et la variation génétique par le biais d’études d’association à l’échelle du génome (GWAS). Les résultats ont montré qu’une mutation faux-sens du gène ACR était significativement associée au portage du virus HHV6 et que le locus était enrichi dans les populations d’Asie de l’Est.
HHV6 appartient aux betaherpesvirus et comprend deux virus avec jusqu’à 90% d’identité de séquence génomique, HHV6A et HHV6B. Bien que l’infection par le HHV6 soit inoffensive pour la plupart des gens, des études ont également montré que l’infection par le HHV6 est associée à des maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la maladie d’Alzheimer, ce qui indique que la nocivité potentielle de l’infection par le HHV6 ne peut être ignorée. Cette idée fournit une base de données importante pour les études futures sur le mécanisme de transmission du virus HHV6, ainsi que l’évaluation des risques génétiques des populations dans les régions à haut risque d’infection par le HHV6.
En résumé, cette étude a systématiquement étudié le groupe viral sanguin dans une population à grande échelle à l’aide de données WGS approfondies basées sur la plate-forme de séquençage exclusive DNBSEQ de BGI et a analysé le taux de portage de la population, l’abondance virale et la répartition géographique de 14 virus. Il a été constaté que l’EBV détecté chez 30 % des individus était le virus pathogène le plus fréquemment transporté dans la population, que l’abondance virale du VHB dans le sang était associée à des événements d’intégration et que la mutation faux-sens dans l’ACR était significativement associée au portage du virus HHV6. Ces résultats fourniront des informations importantes pour la prévention des infections virales et les études épidémiologiques. Dans le même temps, il fournit également des références et des enseignements pour des projets de génomique de population plus importants.
Cette étude est basée sur le programme d’analyse métabolique de la Chine (ChinaMAP). Cette étude suit les réglementations pertinentes liées à la recherche biologique et médicale et a été approuvée par le comité d’éthique de BGI et les comités d’éthique pertinents des partenaires de recherche.