Des chercheurs de l’hôpital Beaumont, Royal Oak, ont découvert un test sanguin pour les femmes enceintes qui utilise l’intelligence artificielle et des biomarqueurs liés à la génétique pour détecter avec précision les malformations cardiaques congénitales du fœtus, bien avant la naissance.
« Nous savons que lorsque les malformations cardiaques congénitales sont diagnostiquées tôt – idéalement avant la naissance – les résultats peuvent s’améliorer de manière significative et la mortalité et la morbidité réduites », a déclaré le Dr Ray Bahado-Singh, chef du système d’obstétrique et de gynécologie, Beaumont Health, et auteur principal de, « Détection prénatale précise des malformations cardiaques congénitales fœtales », qui apparaît dans un récent numéro de la revue leader, American Journal of Obstetrics and Gynecology.
Bahado-Singh, son équipe de Beaumont et des chercheurs de trois autres institutions ont exploité la puissance de l’intelligence artificielle pour identifier et évaluer l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère.
Le Dr Bahado-Singh prévient que des études prospectives plus importantes sont nécessaires pour valider ces résultats. Cependant, il a déclaré que cette méthode de détection peu invasive est une première étape importante dans l’établissement d’un plan d’action postnatal efficace qui met rapidement les nourrissons à risque sur la bonne voie pour recevoir les soins médicaux et chirurgicaux intensifs dont ils ont besoin.
Une fois confirmés, ces résultats pourraient conduire à de nouveaux protocoles passionnants et, surtout, à de meilleurs résultats pour les nouveau-nés et leurs familles. Les prochaines étapes après un test positif comprendraient la réalisation d’un échocardiogramme avant la naissance et répété après la naissance pour confirmer la présence et la nature d’une anomalie cardiaque. »
Dr Ray Bahado-Singh, chef du système d’obstétrique et de gynécologie, Beaumont Health
Actuellement, l’échographie qui image le cœur du fœtus est le seul outil de dépistage disponible pour la détection précoce (prénatale) des malformations cardiaques congénitales, a déclaré le Dr Bahado Singh. Malheureusement, aux États-Unis, seulement environ la moitié des cardiopathies congénitales fœtales sont identifiées par échographie prénatale. En raison de cette limitation, le dépistage et la surveillance des niveaux d’oxygène du nouveau-né, via l’oxymétrie de pouls, constituent désormais la norme de soins. Malheureusement, l’oxymétrie de pouls passe encore à côté d’environ 10 % des cardiopathies néonatales critiques, ce qui entraîne une augmentation des décès et des complications graves.
Les malformations congénitales, en particulier celles qui découlent d’une maladie cardiaque, sont l’une des principales causes de mortalité infantile. Il s’agit notamment d’un trou dans le cœur, la plus courante, et d’autres malformations congénitales cardiaques potentiellement mortelles qui pourraient affecter les niveaux d’oxygène et le flux sanguin à la naissance ; valvule et autres anomalies. Le tabagisme, la consommation d’alcool, les toxines environnementales et les carences en vitamines sont tous des contributeurs connus au développement de malformations cardiaques congénitales. Ces agents provoquent des modifications chimiques («épigénétiques») de l’ADN qui peuvent affecter la fonction des gènes essentiels au développement du cœur », a expliqué le Dr Bahado Singh « en activant ou désactivant les gènes ».
Il a continué. « Vous avez besoin d’un certain groupe de gènes activés et d’autres désactivés, par exemple, pour vous assurer que les cavités cardiaques sont pleinement développées. Activer ou désactiver les mauvais gènes dans cette symphonie normalement parfaitement orchestrée peut provoquer un mal-développement conduisant à malformations cardiaques majeures. »
L’analyse par intelligence artificielle de l’ADN circulant (y compris fœtal) extrait du sang de la mère, a expliqué le Dr Bahado-Singh, « nous permet d’examiner efficacement potentiellement des milliards d’informations dans le génome. Cela comprend l’identification rapide de prédicteurs spécifiques d’une éventuelle malformation cardiaque et en séparant ceux qui nécessitent une surveillance continue. »
En fin de compte, le Dr Bahado-Singh aimerait voir toutes les femmes enceintes accéder facilement au dépistage – grâce à un test sanguin, qui ne nécessite aucun rendez-vous préalable ni absence importante du travail. Ceux dont le test est positif pourraient ensuite être référés pour des échographies cardiaques détaillées, fœtales et néonatales et une intervention précoce appropriée, au besoin. « Nous sommes encore loin de cela », a-t-il déclaré. « Mais c’est excitant d’envisager les possibilités. »
