Les adultes atteints du syndrome de Down et des malformations cardiaques congénitales, également connues sous le nom de maladie cardiaque congénitale (CHD), présentent une résilience remarquable malgré des défis médicaux importants, selon une nouvelle étude MUSC dans Cardiologie pédiatrique. L'étude a révélé que les adultes âgés de 18 à 45 ans avec les deux conditions sont tout aussi susceptibles de travailler, de faire du bénévolat et de vivre la même qualité de vie que celles atteintes du syndrome de Down seul.
L'étude a été menée par le biais du Pediatric Heart Network, un consortium des hôpitaux pour enfants de premier plan qui comprend l'hôpital pour enfants de Musc Shawn Jenkins. Le réseau mène des recherches chez les enfants et les adultes vivant avec la maladie coronarienne. Andrew ATZ, MD, professeur et président de Pediatrics chez MUSC, est l'auteur principal de l'étude et chercheur principal du Pediatric Heart Network.
Comprendre le syndrome de Down et CHD
Le syndrome de Down est une condition génétique causée par une copie supplémentaire du chromosome 21. Ce chromosome supplémentaire affecte la façon dont le corps et le cerveau se développent. Le syndrome de Down est la cause génétique la plus courante de la déficience intellectuelle aux États-Unis
Les maladies cardiaques congénitales sont un problème de santé grave qui affecte près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down. Il se produit lorsqu'il y a un défaut dans la façon dont le cœur ou les vaisseaux sanguins se forment à la naissance.
Pour de nombreuses familles, il est difficile de savoir à quoi ressemblera la vie pour les enfants souffrant des deux conditions.
Je pense que les gens veulent savoir: «Quand mon enfant grandira, vivra-t-il une vie normale? Aront-ils une bonne vie, une vie heureuse et productive? Je pense que ce sont des choses qui comptent vraiment beaucoup pour les gens. «
Stephanie Gaydos, MD, professeur agrégé de pédiatrie et chercheur principal sur l'étude
Pour répondre à ces questions, Gaydos a conçu son étude pour regarder plus profondément. Elle visait à découvrir si les adultes vivant avec un double diagnostic de syndrome de Down et de la maladie coronarienne ont eu de plus grandes difficultés avec leur vie quotidienne que celles ayant un diagnostic de syndrome de Down seul. Gaydos, ATZ et leur équipe ont également examiné d'autres problèmes de santé importants qui se produisent plus souvent chez les personnes atteintes d'une maladie coronarienne ou des personnes atteintes du syndrome de Down, comme des problèmes de santé mentale ou des troubles neurologiques tels que les crises et / ou les accidents vasculaires cérébraux, ce qui peut affecter la qualité de vie et les capacités d'emploi.
L'étude comprenait 287 adultes atteints du syndrome de Down, dont 104 avaient également une maladie coronarienne et leurs soignants. Les participants ont été invités à remplir un questionnaire complet en ligne qui a évalué les antécédents médicaux, l'emploi / l'expérience bénévole, la qualité de vie, la santé mentale et le fardeau des soignants. Les chercheurs ont ensuite comparé les résultats entre les participants avec et sans maladie coronarienne. Le questionnaire a été créé et administré à l'aide de RedCap, une plate-forme logicielle Web sécurisée développée à l'Université Vanderbilt pour soutenir la capture des données pour les études de recherche, avec l'aide de l'équipe RedCap au South Carolina Clinical & Translational Research Institute.
Bonne nouvelle pour les patients et leurs familles
Gaydos et son équipe ont été encouragées par les résultats de l'étude.
« L'engagement communautaire ou la qualité de vie est-il pire à l'âge adulte si vous souffrez également d'une maladie cardiaque congénitale? » Demanda Gaydos. « Dans notre échantillon, nous n'avons pas trouvé que c'est le cas, ce qui est fantastique. »
Les chercheurs ont constaté que le syndrome à la fois de Down et la maladie coronarienne ne empêchent pas les gens de participer à leurs communautés. Les adultes atteints du double diagnostic sont statistiquement tout aussi susceptibles de occuper des emplois que ceux qui ont seulement un syndrome de Down et ont signalé une participation plus bénévole – malgré des problèmes plus neurologiques. Ces informations mettent en lumière la façon dont ces problèmes de santé se traduisent par un fonctionnement pour adultes et contestent également les hypothèses de longue date pour offrir une perspective pleine d'espoir aux familles et aux prestataires de soins.
Les adultes atteints du syndrome de Down et de la maladie coronarienne ont montré des taux d'emploi presque identiques à ceux de CHD, à 61% et 60%, respectivement. Les taux de bénévolat étaient encore plus frappants – 32% des participants atteints du syndrome de Down et la maladie coronarienne se sont portés volontaires dans leurs communautés, contre 19% des participants atteints du syndrome de Just Down.
Jeter les bases de la recherche future
Pour Gaydos et ATZ, cette recherche n'est que le début. Ils voient ce travail comme une base pour établir une compréhension plus approfondie de la vie avec ces conditions et l'adaptation des soins médicaux pour soutenir plus en détail le succès à long terme.
« Nous pensons que c'est une constatation vraiment optimiste pour les patients et leurs familles, pour les enfants nés avec ces deux problèmes de santé », a déclaré Gaydos. « Avoir une maltraitance cardiaque à partir du syndrome de Birth Plus Down ne signifie pas nécessairement que vous serez à moindre chances d'avoir un rôle productif dans la communauté à l'âge adulte. »
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