Dans cette interview, NewsMedical s’entretient avec Iris Meng, spécialiste en médecine fœtale au Shanghai First Maternity and Infant Hospital à Shanghai, en Chine, des applications du test prénatal non invasif (NIPT).
Sommaire
Quels sont les buts et objectifs des méthodes de dépistage prénatal?
Nous voulons déterminer les populations à haut risque issues de grossesses normales et fournir un diagnostic pour ces personnes. Par exemple, pour les trisomies 21, 13 et 18, nous utiliserons l’échographie, le sérum maternel et les NIPT pour dépister la population à haut risque. Ensuite, des tests prénataux invasifs comme le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l’amniocentèse seront fournis.
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Quelles sont les méthodes de dépistage prénatal les plus populaires et comment l’innovation récente a-t-elle modifié les stratégies de dépistage prénatal ?
Les méthodes courantes de dépistage prénatal comprennent le dépistage du premier trimestre, le quadruple dépistage et le dépistage intégré. Nous utilisons couramment le dépistage du premier trimestre avec un taux de détection d’environ 85 % de 2007 à 2016. En 2016, nous avons arrêté le dépistage du premier trimestre et avons plutôt utilisé le dépistage de la clarté nucale (CN) combiné au quadruple dépistage, qui n’était pas couramment utilisé pour le dépistage prénatal.
À cette époque, la technologie cfDNA s’est développée rapidement. Le cfDNA existe dans la circulation maternelle et a été découvert en 1997 par le professeur Dennis Lo. Il provient du placenta, avec 5% à 30% dans le plasma maternel. Les techniques basées sur le séquençage de nouvelle génération ont contribué à en faire une méthode de dépistage diagnostique viable.
Cette technologie passionnante a grandement affecté notre stratégie de dépistage. En 2008, nous avons commencé l’exploration technologique et en 2012, des essais multicentriques ont été réalisés. En 2014, une recommandation a été publiée, approuvée par la SFDA, et notre centre est devenu l’une des 108 unités pilotes à réaliser ce test. En 2016, les politiques ont commencé à intégrer le test NIPT dans le système prénatal.
Pouvez-vous donner un aperçu de la stratégie de dépistage actuelle de votre centre ?
En 2009, la première clinique externe de médecine fœtale en Chine a été créée au Shanghai First Maternity and Infant Hospital à Shanghai.
En 2010, sous la direction du professeur Luming Sun, directeur du département de médecine fœtale, le Shanghai First Maternity and Infant Hospital est également devenu la première institution médicale en Chine à proposer et standardiser les services de diagnostic et de traitement médical fœtal.
Avec pour mission d’établir un centre médical fœtal conforme aux normes internationales, le professeur Sun et son équipe ont passé les 10 dernières années à poursuivre le développement de leur centre, et il est maintenant devenu l’un des centres les plus importants qui dirige le développement de la médecine fœtale. en Chine.
Aujourd’hui, notre centre a une stratégie de dépistage séquentiel pour nos patients. La première étape est axée sur l’estimation du risque de fond, où nous donnons l’analyse de la clarté nucale, et pour les personnes très malades ou avec des problèmes d’anomalies graves, nous passerons au CVS. Pour ceux qui ne sont pas considérés comme graves ou qui ne font pas partie de la population normale, il existe la possibilité de passer le test quadruple ou NIPT, ainsi qu’un examen de suivi des anomalies pour les problèmes structurels.
Après cette stratégie de dépistage, nous sélectionnerons ceux à risque moyen. Pour différentes conditions, une gestion différente est fournie, comme le NIPT. Pour ceux qui sont à haut risque, CVS ou d’autres voies seraient soigneusement fournies. Tous ces tests impliqueraient des conseils avant et après le test.
Quelle est la chronologie du NIPT dans votre centre ?
Nous avons une histoire relativement longue de diagnostic prénatal en Chine, et nous avons environ 30 000 accouchements par an dans notre hôpital. Nous avons réalisé plus de 30 000 cas pour CMA et plus de 100 cas pour l’exploration de la plateforme WGS.
Pour le NIPT, nous avons démarré la recherche clinique en 2011. En 2016, nous avons fourni des applications cliniques pour les grossesses. Récemment, en 2020, la localisation de cette équipe de test NIPT a terminé et élargi les tests NIPT pour les grossesses si nécessaire.
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Quelles sont les options de dépistage prénatal fournies par votre centre ?
Nous fournissons le NIPT de base pour les trisomies courantes, les anomalies chromosomiques sexuelles (ACS), microdélétion et microduplication (MMS) si nécessaire, et NIPT étendus. La taille de l’échantillon a été d’environ 65 000 au cours des quatre dernières années.
La stratégie de dépistage NIPT combiné NT que nous avons développée semble bien fonctionner dans le cadre clinique dans les aneuploïdies courantes pour les grossesses simples et gémellaires. Cependant, une exploration plus approfondie est encore nécessaire pour le MMS et d’autres maladies rares.
Quels aspects du dépistage prénatal aimeriez-vous pouvoir explorer à l’avenir ?
J’aimerais savoir comment le NIPT peut être appliqué plus largement dans l’ensemble de l’industrie et si ces chiffres NIPT augmenteraient dans la continuité. Cependant, je pense que cela dépend de deux facteurs. Tout d’abord, il sera basé sur la question de savoir si le NIPT est considéré comme rentable, et davantage de preuves sont nécessaires pour le déterminer. Deuxièmement, il existe toujours une demande pour une exploration plus technique, par exemple, du MMS ou des maladies monogéniques. Il reste encore tant de choses à explorer dans ce domaine.
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