Une équipe de recherche internationale dirigée par les HUG et l’UNIGE a montré que les biomarqueurs sanguins amyloïdes et tau sont fortement corrélés avec les biomarqueurs correspondants utilisés jusqu’à présent pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. De plus, les biomarqueurs à base de sang ont montré une précision diagnostique élevée en distinguant l’état normal ou non normal des biomarqueurs amyloïdes et tau. Les biomarqueurs sanguins sont nettement moins invasifs et coûteux que les biomarqueurs traditionnels et pourraient grandement simplifier le processus de diagnostic de la maladie d’Alzheimer en réduisant les coûts et le nombre de tests requis jusqu’à 49 %. Ils pourraient améliorer la détection précoce et le suivi de la progression de la maladie. . Une étude à lire dans le Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry.
Aujourd’hui, la maladie d’Alzheimer est diagnostiquée à l’aide de biomarqueurs qui nécessitent des techniques coûteuses, comme la tomographie par émission de positrons (TEP) et la tau-TEP, invasives, comme les ponctions lombaires pour recueillir le liquide céphalo-rachidien et la p-tau, ou peu précises, comme la mesure cérébrale atrophie par IRM.
Les biomarqueurs sanguins ont l’avantage d’être détectables par un simple test sanguin dans un cabinet médical, un hôpital ou un laboratoire et peuvent être combinés avec d’autres marqueurs dans le cadre d’un suivi de santé de routine. Actuellement, ils ne sont utilisés qu’à des fins de recherche. L’utilisation clinique ne peut être envisagée tant que les détails techniques, tels que les seuils de normalité/anormalité et les normes à appliquer par les différents laboratoires, ne sont pas établis. Cependant, cela pourrait bientôt devenir une réalité, ce qui aurait l’avantage d’impliquer les médecins traitants dès la première étape du diagnostic et d’assurer la prise en charge des frais par les mutuelles.
Comme le précise le Pr Giovanni Frisoni, responsable de l’étude, directeur du Centre Mémoire des HUG et professeur ordinaire au Département de réadaptation et de gériatrie de la Faculté de médecine de l’UNIGE, « l’utilisation de biomarqueurs sanguins en cabinet de médecine générale , par exemple, réduirait considérablement le nombre d’examens diagnostiques, générerait des économies importantes et améliorerait les résultats».
Technique de test plus raffinée
L’étude présentée ici fait suite à la mise en service de la nouvelle machine de haute précision acquise en juin 2022 par le Centre Mémoire des HUG. L’appareil détecte la concentration anormale de protéines spécifiques à la maladie d’Alzheimer grâce à une technique de dosage par immunofluorescence plus sensible que les techniques de dosage standard, et vise également à cartographier plus précisément les personnes à haut risque de développer la maladie.
L’étude porte sur 200 patients du Centre Mémoire des HUG, dont 82 patients sans troubles cognitifs, 99 avec une déficience cognitive légère et 19 avec une démence. Les chercheurs disposaient de biomarqueurs plasmatiques et d’au moins un biomarqueur traditionnel prélevé sur chaque patient dans les 12 mois.
Avantages et inconvénients des différentes techniques
Les techniques de neuroimagerie permettent une mesure directe et visuelle des biomarqueurs de la MA et fournissent des informations précieuses sur leur topographie, mais leurs informations sont limitées aux biomarqueurs individuels (amyloïde, tau ou neurodégénérescence). Ils sont plus chers et peuvent impliquer de petites quantités de rayonnement.
L’analyse du liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire est moins coûteuse et plus accessible. Elle renseigne sur plusieurs biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer à la fois, entre autres facteurs, mais elle ne renseigne pas sur la topographie des marqueurs et les patients sont parfois réticents à l’accepter car elle est invasive.
Le plasma (sang) présente les mêmes avantages que la technique précédente, mais sa large accessibilité permettrait un dépistage à grande échelle de la maladie d’Alzheimer. Elle permettrait de mieux identifier les patients devant subir une neuroimagerie ou une ponction lombaire et de suivre l’évolution de la maladie par des prélèvements réguliers. Ces avantages poussent les chercheurs à définir les détails techniques mentionnés ci-dessus qui permettront une utilisation clinique en routine.
Progression rapide du diagnostic
Les premiers critères de diagnostic de la maladie d’Alzheimer, publiés en 1984, supposaient qu’un diagnostic définitif de la maladie n’était possible qu’après la mort, sur la base de preuves histopathologiques. Depuis, une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie et les avancées technologiques ont conduit au développement de nouvelles techniques d’évaluation de biomarqueurs capables de détecter les signes de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des patients. De ce fait, ils ont été progressivement introduits dans la pratique clinique et leur utilisation ne cesse de croître, conformément aux critères diagnostiques les plus récents qui reconnaissent leur importance physiopathologique essentielle.
