Les chercheurs de Mass Eye and Ear ont développé un outil de diagnostic unique capable de détecter la dystonie à partir de l'IRM, la première technologie du genre à fournir un diagnostic objectif de la maladie.
La dystonie est une affection neurologique potentiellement invalidante qui provoque des contractions musculaires involontaires, entraînant des mouvements et des postures anormaux. Il est souvent mal diagnostiqué et peut prendre jusqu'à 10 ans pour obtenir un diagnostic correct.
Dans une nouvelle étude publiée le 28 septembre dans PNAS, les chercheurs ont développé une plateforme d'apprentissage en profondeur basée sur l'IA -; appelé DystoniaNet -; pour comparer les IRM cérébrales de 612 personnes, dont 392 patients atteints de trois formes différentes de dystonie focale isolée et 220 individus sains. La plate-forme a diagnostiqué la dystonie avec une précision de 98,8%.
Au cours du processus, les chercheurs ont identifié un nouveau marqueur biologique du réseau neuronal microstructural de la dystonie. Avec des tests et des validations supplémentaires, ils pensent que DystoniaNet peut être facilement intégré dans la prise de décision clinique.
« Il n'y a actuellement aucun biomarqueur de la dystonie et aucun test« de référence »pour son diagnostic. Pour cette raison, de nombreux patients doivent subir des procédures inutiles et voir différents spécialistes jusqu'à ce que d'autres maladies soient exclues et que le diagnostic de dystonie soit établi», a déclaré auteur principal de l'étude Kristina Simonyan, MD, PhD, Dr med, directrice de la recherche en laryngologie à Mass Eye and Ear, neuroscientifique associée au Massachusetts General Hospital et professeure agrégée d'oto-rhino-laryngologie – chirurgie de la tête et du cou à la Harvard Medical School.
«Il existe un besoin critique de développer, valider et incorporer des outils de test objectifs pour le diagnostic de cette maladie neurologique, et nos résultats montrent que DystoniaNet peut combler cette lacune.
Un trouble notoirement difficile à diagnostiquer
Environ 35 personnes sur 100 000 ont une dystonie isolée ou primaire – prévalence qui est probablement sous-estimée en raison des défis actuels pour diagnostiquer ce trouble. Dans certains cas, la dystonie peut être le résultat d'un événement neurologique, comme la maladie de Parkinson ou un accident vasculaire cérébral.
Cependant, la majorité des cas isolés de dystonie n'ont pas de cause connue et affectent un seul groupe musculaire du corps. Ces dystonies dites focales peuvent entraîner des incapacités et des problèmes de qualité de vie physique et émotionnelle.
L'étude comprenait trois des types les plus courants de dystonie focale: la dystonie du larynx, caractérisée par des mouvements involontaires des cordes vocales pouvant entraîner des difficultés d'élocution (également appelées dysphonie spasmodique); Dystonie cervicale, qui provoque des spasmes des muscles du cou et une inclinaison inhabituelle du cou; Blépharospasme, une dystonie focale de la paupière qui provoque des contractions involontaires et une fermeture forcée des paupières.
Traditionnellement, un diagnostic de dystonie est posé sur la base d'observations cliniques, a déclaré le Dr Simonyan. Des études antérieures ont montré que l'accord sur le diagnostic de la dystonie entre les cliniciens sur la base d'évaluations purement cliniques est aussi bas que 34% et ont rapporté qu'environ 50% des cas sont mal diagnostiqués ou sous-diagnostiqués lors d'une première visite chez le patient.
DystoniaNet pourrait être intégré dans la prise de décision médicale
DystoniaNet utilise l'apprentissage en profondeur, un type particulier d'algorithme d'IA, pour analyser les données de l'IRM individuelle et identifier des différences plus subtiles dans la structure du cerveau. La plate-forme est capable de détecter des grappes de structures anormales dans plusieurs régions du cerveau connues pour contrôler le traitement et les commandes motrices.
Ces petits changements ne peuvent pas être vus à l'œil nu en IRM, et les modèles ne sont évidents que par la capacité de la plate-forme à prendre des images cérébrales 3D et à zoomer sur leurs détails microstructuraux.
Notre étude suggère que la mise en œuvre de la plateforme DystoniaNet pour le diagnostic de la dystonie serait transformatrice pour la prise en charge clinique de ce trouble. «
Davide Valeriani, PhD, premier auteur de l'étude et chercheur postdoctoral, Dystonia and Speech Motor Control Laboratory, Mass Eye and Ear et Harvard Medical School
« Surtout, notre plateforme a été conçue pour être efficace et interprétable pour les cliniciens, en fournissant le diagnostic du patient, la confiance de l'IA dans ce diagnostic et des informations sur les structures cérébrales anormales. »
DystoniaNet est une plate-forme propriétaire en instance de brevet développée par le Dr Simonyan et le Dr Valeriani, en collaboration avec Mass General Brigham Innovation. La technologie interprète une IRM pour un biomarqueur microstructural en 0,36 seconde. DystoniaNet a été formé à l'aide de la plateforme de calcul cloud Amazon Web Services.
Les chercheurs pensent que cette technologie peut être facilement traduite dans le contexte clinique, par exemple en étant intégrée dans un dossier médical électronique ou directement dans le logiciel du scanner IRM. Si DystoniaNet détecte une forte probabilité de dystonie à l'IRM, un médecin peut utiliser ces informations pour confirmer en toute confiance le diagnostic, poursuivre les actions futures et suggérer un traitement sans délai.
La dystonie ne peut être guérie, mais certains traitements peuvent aider à réduire l'incidence des spasmes liés à la dystonie.
Des études futures examineront plus de types de dystonie et comprendront des essais dans plusieurs hôpitaux pour valider davantage la plate-forme DystoniaNet chez un plus grand nombre de patients.
La source:
Oeil et oreille du Massachusetts
