Les humains ont des dizaines de milliers de gènes, dont beaucoup produisent des protéines essentielles aux fonctions corporelles de base. Le gène KCNT1, par exemple, codes pour une protéine qui maintient une activité électrique normale dans le cerveau et aide les neurones à communiquer.
Mais les gènes ne fonctionnent pas toujours parfaitement.
Pour de nombreuses personnes, une mutation du gène KCNT1 ne provoque aucun symptôme. Pour d'autres, cela peut entraîner un dysfonctionnement de l'activité neuronale provoquant des troubles d'apprentissage, des difficultés de communication et une vie de crises résistantes au traitement.
Les troubles épileptiques causés par des mutations de KCNT1 affectent environ 3 000 enfants aux États-Unis. Le professeur agrégé Matthew Weston et son équipe au Fralin Biomedical Research Institute de VTC veulent porter ce nombre à zéro.
Avec une subvention d'Actio Biosciences, Weston teste si un inhibiteur Actio KCNT1 qui module les niveaux de potassium peut réduire les crises. En cas de succès, l'inhibiteur pourrait offrir un traitement pour une forme agressive d'épilepsie qui réduit considérablement l'espérance de vie.
Les mutations provoquent des quantités anormales de potassium à travers le canal ionique. L'idée est donc: si vous donnez aux gens un bloqueur qui limitera ce flux de potassium, pourriez-vous améliorer la maladie? «
Matthew Weston, professeur agrégé, Virginia Tech
La recherche en est à ses débuts, mais les premiers résultats indiquent que l'inhibiteur de KCNT1 réduit les convulsions chez la souris.
Compte tenu des données précliniques favorables, Weston a déclaré que le meilleur cas est que « le médicament entre dans les essais cliniques et fonctionne non seulement pour arrêter les crises, mais peut-être même améliorer certains des autres symptômes ».
L'inhibiteur est sur la bonne voie pour entrer dans des essais cliniques, qui permettraient aux patients de recevoir le médicament recherché dès 2026.
Actio Biosciences est une société de médecine de précision basée à San Diego axée sur le développement de médicaments pour les maladies génétiques et rares.
Weston est un conseiller scientifique de la Fondation Epilepsy KCNT1, qui cherche à faire progresser les recherches qui pourraient conduire à des remèdes pour l'épilepsie liée à KCNT1.
