Des chercheurs de l’Université de Lund en Suède pensent avoir identifié une variante du gène qui peut causer une maladie cérébrale des petits vaisseaux et un accident vasculaire cérébral. L’étude est publiée dans Neurologie Génétique.
Les patients que nous avons étudiés appartiennent à la même famille élargie et plusieurs d’entre eux ont été diagnostiqués avec une maladie des petits vaisseaux cérébraux et ont subi des accidents vasculaires cérébraux. Après examen des tissus et en utilisant des méthodes de séquençage génétique, nous avons découvert qu’ils étaient porteurs d’une nouvelle variante de gène qui pourrait être liée à leurs diagnostics. «
Andreea Ilinca, chercheur, Université de Lund et neurologue, Hôpital universitaire de Skåne
L’AVC est causé soit par un caillot sanguin entraînant un manque d’oxygène dans le cerveau, soit par une hémorragie cérébrale. L’hypertension artérielle, les taux élevés de cholestérol, le diabète, la fibrillation auriculaire et les facteurs liés au mode de vie comme le tabagisme sont des facteurs de risque connus d’AVC. Cependant, de plus en plus de recherches indiquent que les facteurs génétiques jouent également un rôle majeur.
Par conséquent, les chercheurs de Lund ont étudié une famille élargie, dont la majorité vit dans le sud de la Suède, où huit personnes sur 15 ont développé une maladie cérébrale des petits vaisseaux. La maladie est caractérisée par un accident vasculaire cérébral ischémique (infarctus cérébral causé par des caillots sanguins) et une hémorragie cérébrale, ainsi que par des troubles cognitifs légers, des dysfonctionnements du système nerveux autonome et des difficultés de coordination.
En examinant les tissus de ceux qui avaient présenté des symptômes, les chercheurs ont pu voir des changements microscopiques dans les vaisseaux sanguins du cerveau et dans les petits vaisseaux cutanés.
En utilisant des méthodes modernes d’analyse génétique, ils ont également pu établir qu’ils avaient trouvé un nouveau variant du gène MAP3K6, qu’ils croient être lié à la maladie. MAP3K6 est un gène qui, entre autres, affecte la fonction d’une protéine qui aide les vaisseaux sanguins du cerveau à réagir correctement aux dommages, comme un faible apport d’oxygène au cerveau.
« En identifiant les variantes génétiques associées à une maladie dans les vaisseaux du cerveau et à un AVC précoce, nous pouvons mieux comprendre ce qui pourrait empêcher ces processus nocifs. Des études futures qui peuvent nous donner plus de connaissances sur le mécanisme moléculaire de la maladie peuvent conduire à de nouveaux traitements » , conclut Andreea Ilinca.
La source:
Référence du journal:
Ilinca, A. et coll. (2021) Mutations MAP3K6 dans une maladie neurovasculaire causant un accident vasculaire cérébral, une déficience cognitive et des tremblements. Neurologie Génétique. doi.org/10.1212/NXG.0000000000000548.
