Anne Pariser, MD, auteur principal, directeur, NCATS Office of Rare Diseases Research
La plupart des quelque 7 000 à 10 000 maladies rares connues touchent de manière disproportionnée les enfants, les adolescents et les jeunes adultes. Individuellement, la plupart des maladies rares peuvent affecter seulement quelques centaines à quelques milliers de personnes dans le monde. Cependant, les maladies rares sont collectivement courantes, affectant environ 25 à 30 millions de personnes aux États-Unis. Bon nombre de ces maladies ont une cause génétique, sont graves ou mettent la vie en danger et sont difficiles à diagnostiquer et à traiter.
L’étude pilote était un effort de collaboration entre le NCATS; Eversana Sciences de la vie, Chicago; Université de la santé et des sciences de l’Oregon, Portland; Sanford Health, Sioux Falls, Dakota du Sud ; et un assureur-maladie en Australie. Pariser et ses collègues ont analysé les informations de diagnostic des patients dans les dossiers médicaux et les codes de facturation. Ils ont utilisé les codes de la Classification internationale des maladies (CIM), qui désignent un diagnostic de maladie et d’autres méthodes, pour déterminer les personnes atteintes de maladies rares et leurs coûts médicaux directs pour 14 maladies rares dans quatre systèmes de santé par rapport aux patients atteints de maladies non rares d’un âge similaire.
L’étude pilote visait à tester la faisabilité de cette approche dans l’analyse des données sur la prévalence et les coûts des maladies rares. Les 14 maladies rares représentaient un ensemble diversifié de troubles qui diffèrent par leur prévalence, les systèmes organiques affectés, l’âge d’apparition, l’évolution clinique et la disponibilité d’un traitement approuvé ou d’un code CIM spécifique. Des exemples de maladies rares sélectionnées comprennent la drépanocytose, la dystrophie musculaire et l’œsophagite à éosinophiles.
L’équipe a déterminé les coûts médicaux approximatifs en examinant les données du système de santé du NCATS et d’Eversana. Dans tous les cas, le coût par patient et par an (PPPY) pour les patients atteints d’une maladie rare dépassait les coûts pour les patients atteints de maladies non rares du même âge. Selon la base de données du système de santé Eversana, qui comprenait des estimations de payeurs commerciaux et d’assurance sur près de 15 ans, les coûts PPPY allaient de 8 812 $ à 140 044 $ pour les patients atteints de maladies rares, contre 5 862 $ pour ceux sans maladie rare. Les données du NCATS, qui s’appuyaient principalement sur des estimations provenant des informations de Florida Medicaid sur cinq ans, indiquaient des coûts PPPY allant de 4 859 $ à 18 994 $ pour les patients atteints de maladies rares contre 2 211 $ pour ceux sans maladie rare.
L’équipe a signalé que l’extrapolation de l’estimation des coûts moyens pour les quelque 25 à 30 millions de personnes atteintes de maladies rares aux États-Unis entraînerait des coûts médicaux directs annuels totaux d’environ 400 milliards de dollars, ce qui est similaire aux coûts médicaux directs annuels du cancer, de l’insuffisance cardiaque et la maladie d’Alzheimer.
Les chercheurs ont également utilisé les dossiers médicaux des patients pour retracer le parcours diagnostique de quatre personnes atteintes d’une maladie rare, dont deux personnes atteintes d’une forme de maladie de Batten, un trouble neurologique héréditaire, et deux autres atteintes de mucoviscidose, une maladie héréditaire qui affecte gravement le poumons. Les « cartes » du parcours ont fourni des descriptions détaillées des coûts médicaux directs, tels que les hospitalisations et les procédures associées à ces maladies, et ont fourni des informations sur la gestion clinique des patients avant et après le diagnostic de la maladie.
De telles similitudes parmi les patients atteints de maladies rares pourraient indiquer l’utilisation potentielle de techniques d’apprentissage automatique sur les bases de données du système de santé pour améliorer les diagnostics, a déclaré Joni L. Rutter, Ph.D., directrice par intérim du NCATS, co-auteur de l’étude.
L’équipe de recherche souhaite également déterminer si les méthodologies utilisées pour explorer la prévalence et les coûts associés pour un petit ensemble de maladies rares pourraient être adaptées à des milliers d’autres maladies rares connues.
« En fin de compte, pour améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares », a déclaré Rutter, « nous devons trouver des moyens innovants, y compris de nouvelles technologies, pour aider à raccourcir les longues odyssées diagnostiques vécues par de nombreux patients et familles et rendre plus de traitements disponibles plus rapidement. «
