Les directives actuelles en matière de dépistage génétique ne parviennent pas à identifier la plupart des personnes atteintes d'une maladie héréditaire connue sous le nom d'hypercholestérolémie familiale, qui peut provoquer un taux de cholestérol dangereusement élevé et une maladie cardiaque précoce, selon une étude de la Mayo Clinic.
La maladie passe souvent silencieusement dans les familles pendant des générations. Il est hautement traitable, mais les personnes qui ne sont pas diagnostiquées courent un plus grand risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
Les maladies cardiovasculaires restent la principale cause de décès aux États-Unis, touchant des millions d'adultes chaque année. Cela comprend des affections telles que la maladie coronarienne, l’insuffisance cardiaque et l’accident vasculaire cérébral. L’un de ses principaux facteurs de risque est l’hypercholestérolémie.
L'étude, publiée dans Circulation : génomique et médecine de précisionsuggère que le dépistage systématique pourrait identifier la majorité des personnes atteintes de cette maladie héréditaire et, à terme, sauver des vies.
Une étude révèle des diagnostics manqués
Les chercheurs ont découvert que près de 90 % des personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale n’auraient pas été signalées pour des tests génétiques standard et ignoraient qu’elles souffraient de cette maladie jusqu’à ce que les tests ADN effectués dans le cadre d’une étude de recherche basée sur la population de la Mayo Clinic les identifient. Environ 1 personne sur 5 avait déjà développé une maladie coronarienne.
Nos résultats révèlent un angle mort dans les directives nationales actuelles, qui s'appuient sur les taux de cholestérol et les antécédents familiaux pour déterminer qui devrait subir des tests génétiques. Si nous parvenons à détecter précocement les personnes à risque de maladie cardiovasculaire, nous pourrons la traiter précocement, modifier son évolution et probablement sauver des vies. »
Niloy Jewel Samadder, MD, auteur principal et gastro-entérologue et généticien du cancer de la Mayo Clinic, Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center
L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies génétiques les plus courantes, touchant environ 1 personne sur 200 à 250 dans le monde. Il provoque des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) – le « mauvais » cholestérol – dès la naissance.
L'étude a analysé les données du séquençage de l'exome, une forme de test génétique qui lit les régions codantes pour les protéines du génome – où se trouvent la plupart des variantes pathogènes. La recherche a inclus plus de 84 000 participants sur les sites de la Mayo Clinic en Arizona, en Floride et au Minnesota dans le cadre de l'étude de recherche sur l'ADN Tapestry, qui fait partie des efforts de l'institution visant à intégrer la génomique dans les soins quotidiens des patients.
L'équipe de recherche a identifié 419 personnes présentant des variantes génétiques connues pour provoquer une hypercholestérolémie familiale. Ils ont constaté que près de 75 % de ces personnes n’auraient pas répondu aux critères cliniques actuels pour les tests génétiques basés sur leur taux de cholestérol ou leurs antécédents familiaux. Cela représente une occasion manquée pour la prévention des maladies.
Intégrer la génétique dans les soins préventifs
Le Dr Samadder affirme que la prochaine étape consiste à intégrer le dépistage génétique dans les soins de routine afin d'identifier plus tôt les patients à haut risque et de commencer le traitement plus tôt.
Ce travail fait partie de la priorité stratégique Precure de la Mayo Clinic, qui vise à prédire et prévenir les maladies graves avant qu'elles ne progressent. Grâce à des technologies innovantes et à des études basées sur la population, Precure est conçu pour apporter plus rapidement aux patients des soins axés sur la prévention.
