Un chercheur en exercice de haut niveau de la faculté de médecine de l'Université de Virginie encourage les essais cliniques sur l'exercice chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich après avoir découvert que l'activité physique a un effet protecteur « profond » sur les modèles murins de la maladie génétique débilitante.
L'ataxie de Friedreich limite généralement la capacité des patients à faire de l'exercice. Mais les nouvelles découvertes de Zhen Yan, PhD, des UVA, suggèrent que des programmes d'exercices bien choisis au début de la vie peuvent ralentir la progression de la maladie, ce qui prive les patients de leur capacité à marcher.
La découverte pourrait s'avérer particulièrement importante, car les tests génétiques ne sont actuellement pas obligatoires et il n'existe aucun traitement efficace pour la maladie.
Lorsqu'il s'agit d'une maladie génétique, nous espérons souvent que la thérapie génique est avancée à un point avec une grande précision et efficacité que nous pouvons remplacer le gène défectueux dans l'ensemble du génome et dans toutes les cellules affectées dans le corps, mais la réalité est que nous ne sont pas encore là. Cette étude met en évidence une approche alternative prometteuse de l'intervention physique pour promouvoir l'expression d'un régulateur de fer pour contourner le gène défectueux en maintenant une fonction mitochondriale normale. Cela pourrait fondamentalement changer pour le bien la vie des patients atteints d'ataxie de Friedreich. «
Zhen Yan, directeur du Center for Skeletal Muscle Research au Robert M. Berne UVA's Cardiovascular Research Center
À propos de l'ataxie de Friedreich
L'ataxie de Friedreich touche environ 1 personne sur 50 000. La maladie est causée par une mutation génétique qui altère les mitochondries, les centrales électriques des cellules. Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 15 ans, mais parfois plus tard; ces symptômes comprennent des difficultés à bouger, un mauvais équilibre, une faiblesse musculaire, un diabète de type 2 et une insuffisance cardiaque. Les patients sont souvent confinés dans un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant l'apparition des symptômes. Certains patients atteints d'une maladie avancée deviennent complètement incapables et la maladie peut entraîner une mort précoce.
Dans un modèle de laboratoire de la maladie, les souris perdent leur capacité à courir, développent des problèmes de sucre dans le sang et montrent des signes de problèmes cardiaques modérés à l'âge de 6 mois, mais Yan a constaté que les souris qui ont commencé à courir sur de longues distances à 2 mois ont complètement évité ces problèmes .
«Nous concluons que l'entraînement physique d'endurance empêche l'apparition symptomatique de FRDA (ataxie de Friedreich) chez la souris associée à une fonction mitochondriale améliorée et à une réduction du stress oxydatif», rapportent les chercheurs dans un article scientifique sur les résultats. « Ces résultats précliniques pourraient ouvrir la voie à des études cliniques sur l'impact de l'exercice d'endurance chez les patients FRDA. »
Les nombreux avantages de l'exercice
La découverte est la dernière d'une série de Yan qui parle des bienfaits de l'exercice. Il a récemment fait la une des journaux du monde entier lorsqu'il a déterminé que l'exercice pouvait aider à prévenir une complication potentiellement mortelle du COVID-19 connue sous le nom de syndrome de détresse respiratoire aiguë.
« Contrairement à la pharmacothérapie, l'augmentation de l'activité physique a très peu d'effets secondaires. En fait, l'exercice régulier a des effets positifs sur tous les systèmes organiques vitaux de notre corps », a-t-il déclaré. « Vous bénéficierez de n'importe quel type d'exercice à mesure que vous vieillissez, tant que vous ne courez aucun risque de blessure. »
Résultats publiés
Yan, des départements de médecine, de pharmacologie et de physiologie moléculaire et de physique biologique de l'UVA, et ses collègues ont publié leurs résultats dans Rapports scientifiques.
L'équipe de recherche était composée de Henan Zhao, Beven M. Lewellen, Rebecca J. Wilson, Di Cui, Joshua C. Drake, Mei Zhang et Yan.
La recherche a été soutenue par la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA).
La source:
Système de santé de l'Université de Virginie
Référence de la revue:
Zhao, H., et al. (2020) La course volontaire à long terme empêche l'apparition de l'ataxie symptomatique de Friedreich chez la souris. Rapports scientifiques. doi.org/10.1038/s41598-020-62952-6.
