La United States Cystic Fibrose Foundation a publié la première directive sur le dépistage du nouveau-né pour la fibrose kystique (FC), afin d'améliorer la détection rapide de la FC chez les nourrissons de tous les antécédents raciaux et ethniques. La nouvelle ligne directrice, basée sur des revues de littérature systématique et publiée dans le Journal international de dépistage néonatal, reflète une enquête scientifique rigoureuse et des perspectives des parents, des spécialistes de la FF, des représentants de la santé publique, des prestataires de soins primaires et des conseillers génétiques.
CF est un trouble génétique qui provoque des problèmes de digestion et de respiration. Actuellement, les nouveau-nés de chaque État sont projetés pour la mucoviscidose. Cependant, une grande variation dans la pratique et les panneaux génétiques utilisés contribuent au diagnostic manqué et retardé, ce qui conduit à des résultats plus pires.
« Les retards se produisent plus souvent dans le diagnostic des nourrissons noirs, hispaniques ou asiatiques, en partie parce que ces groupes ont tendance à avoir des variantes de gènes causées par la CF qui sont plus rares et rarement incluses dans les panneaux de dépistage du nouveau-né. Expert internationalement reconnu dans le dépistage du nouveau-né CF, Pulmonologist pédiatrique à l'Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago et professeur de pédiatrie à la Northwestern University Feinberg School of Medicine.
La variante de gène causale la plus courante, qui est présentée dans tous les panneaux génétiques, se trouve principalement chez les personnes d'origine européenne, alors qu'elle est beaucoup moins fréquente chez les personnes d'autres ancêtres. Il est important de reconnaître que les bébés de toute race et de l'ethnicité peuvent avoir cf. Les panneaux de dépistage du nouveau-né doivent devenir représentatifs de l'ensemble de la population. «
Susanna McColley, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
La nouvelle directive vise à rendre le dépistage du nouveau-né pour CF plus équitable en recommandant que les États testent toutes les variantes de gènes causant la CF. En septembre 2024, 1 085 variantes de gènes causant à CF ont été reconnues. Les panneaux d'état actuels vont de l'inclusion uniquement de la variante de gène de caution CF la plus courante à l'inclusion de presque toutes les variantes.
« Nous réalisons que de grands changements prendront du temps pour mettre en œuvre et des stratégies d'amélioration intermédiaires seront nécessaires », a déclaré le Dr McColley. « Par exemple, si un état ne peut pas dépister pour toutes les variantes de gènes qui provoquent CF, alors le séquençage génétique pourrait être effectué en plus du panneau limité actuellement utilisé. »
Une autre recommandation clé qui vise à prévenir les cas manqués de FC implique un test qui mesure les niveaux d'un produit chimique fabriqué par le pancréas appelé trypsinogène immunoréactif (IRT), qui est augmenté chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Ce test fait partie du dépistage du nouveau-né CF dans chaque État et est effectué avant les tests génétiques. Selon la nouvelle directive, si l'IRT est très élevée, la CF doit être suspectée même si le résultat du test génétique est normal, à moins que toutes les variantes de gènes connues qui provoquent la FC sont incluses dans le test génétique.
Pour améliorer la rapidité de l'évaluation du diagnostic, la directive recommande que le fournisseur de soins primaires et le spécialiste des FC soient informés lorsque les résultats du dépistage du nouveau-né sont anormaux (ou positifs). Ceci est très différent de la pratique actuelle, qui varie selon l'état et n'inclut généralement pas de spécialiste des FC dans la communication de résultats positifs.
« Le temps est de l'essence, et nous avons besoin d'une meilleure coordination entre les services de santé publique, les soins primaires et les spécialistes des FC pour promouvoir le suivi diagnostique en temps opportun des résultats positifs de dépistage du nouveau-né », a déclaré le Dr McColley. « Il est également essentiel pour les parents d'être proactifs et de demander aux résultats de leur bébé de dépistage du nouveau-né, et de s'assurer que le suivi se produit dès que possible si les résultats sont anormaux. »
