La National Ure Cycle Disorders Foundation (NUCDF), le principal groupe de défense des patients pour les personnes touchées par les troubles du cycle de l'urée (UCD), a annoncé aujourd'hui le lancement d'un projet national de deux ans pour établir le réseau partenaire NUCDF multi-impartial et développer une feuille de route pour de futures recherches dans ces troubles rares. Le projet est financé par le biais du programme Eugene Washington PCORI Engagement Award, une initiative de l'Institut de recherche sur les résultats (PCORI) centré sur le patient.
Les troubles du cycle de l'urée (UCD) sont huit troubles génétiques apparentés du métabolisme des protéines qui peuvent entraîner une forte ammoniac entraînant un coma, des lésions cérébrales et la mort.
Il y a des décennies, un diagnostic UCD signifiait souvent des résultats mortels dans la petite enfance. Si les patients ont survécu, ils ont probablement été confrontés à des dommages et à des niveaux élevés de maladie. Aujourd'hui, grâce à des années de progrès de recherche, les UCD ont été transformés en maladies complexes mais chroniques pour de nombreux patients, ce qui leur permet d'atteindre des résultats pour la santé et de survivre à l'âge adulte.
Les thérapies géniques émergentes, comme le traitement de modification des gènes CRISPR récent et prometteur, un bébé avec un UCD sévère appelé déficit CPS1 – sont à la fois soulevés de l'espoir chez les patients UCD et compliquant le paysage de traitement de l'UCD. Les patients doivent choisir entre la gestion médicale, la transplantation hépatique, l'adhésion à des essais ou l'attente de ces nouvelles thérapies potentielles pour être largement disponibles.
La communauté UCD se retrouve désormais à un stade de recherche critique. Bien que les progrès médicaux aient conduit à plusieurs traitements, les patients et les cliniciens ont des données insuffisantes pour guider les décisions de soins de santé. Les patients vivent plus longtemps que jamais et sont confrontés à de nouveaux défis. Nous voulons permettre à la large communauté de l'UCD de travailler ensemble efficacement pour identifier et hiérarchiser les besoins des patients dans la recherche UCD, considérer les traitements émergents et construire une infrastructure durable pour l'engagement multi-stake qui se poursuit au-delà de ce projet. «
Tresa Warner, directrice exécutive de NUCDF
Les représentants de la communauté UCD seront invités à rejoindre le réseau partenaire NUCDF, qui comprendra des patients et des soignants, des chercheurs cliniciens, des fournisseurs de première ligne, des diététistes métaboliques et des représentants de l'industrie. Les membres du réseau seront formés à la recherche centrée sur le patient, aideront à identifier les besoins de recherche et à travailler ensemble pour créer une feuille de route de recherche.
Warner de NUCDF, un parent de l'UCD qui a été défenseur des patients depuis plus de 25 ans, dirigera le projet avec le directeur adjoint de la NUCDF, Jill Willliams, écrivain scientifique, chef de projet et membre de la famille UCD. Anna Wexler, PhD, un parent de l'UCD et chercheuse en bioéthique à l'Université de Pennsylvanie, guidera les composantes de recherche qualitative du projet.
Les chercheurs du Cycle Disorders Consortium (UCDC) sont parmi ceux qui se joindront au projet. NUCDF est le seul partenaire de plaidoyer pour les patients pour ce réseau de recherche d'experts, qui a été financé depuis 2003 dans le cadre du réseau de recherche clinique des maladies rares de National Institutes of Health.
Ce projet, la capacité de renforcement de la recherche sur l'efficacité comparative centrée sur le patient sur les troubles du cycle de l'urée, fait partie d'un portefeuille de projets financés par PCORI pour aider à développer une communauté de patients, de soignants, de cliniciens et d'autres parties prenantes qui sont mieux équipés pour engager en tant que partenaires dans toutes les phases d'études cliniques comparatives centrées sur le patient (CER) et à des résultats disséminants d'études terminées par le PCORI. Grâce à son programme de récompenses d'engagement, PCORI crée un vaste réseau de personnes, de communautés et d'organisations qui peuvent tirer parti de leur expérience et de leur expertise vécues pour influencer la recherche pour être plus centrée sur le patient, pertinente et utile.
PCORI est une organisation à but non lucratif qui a pour mission de financer des recherches qui fourniront aux patients, leurs soignants et les cliniciens les informations fondées sur des preuves nécessaires pour prendre des décisions de soins de santé mieux informés.
