Une nouvelle étude révèle comment Twigstats découvre les migrations anciennes et les changements génétiques en Europe avec une précision sans précédent.
Étude: Histoire génomique à haute résolution de l’Europe médiévale. Crédit d’image : Piyaset/Shutterstock.com
Dans une étude récente publiée dans Nature, des chercheurs ont présenté Twigstats, une nouvelle analyse d'ascendance stratifiée dans le temps, et l'ont appliquée à d'anciens génomes entiers d'Europe.
Arrière-plan
Le séquençage génomique ancien a révolutionné la façon dont les expansions, les événements de mélange et les migrations sont reconstruits. Néanmoins, retracer l’histoire avec l’ascendance génétique reste un défi, en particulier dans les périodes pour lesquelles les informations comparatives les plus riches issues de l’archéologie et de l’histoire existent souvent.
La reconstruction de modèles d'ascendance et d'histoires génétiques à partir d'ADN ancien (ADNa) implique généralement des méthodes basées sur les statistiques F.
Néanmoins, les statistiques f n’ont pas toujours le pouvoir (statistique) de reconstruire des événements impliquant des ascendances étroitement liées. De plus, les méthodes qui identifient les haplotypes ont plus de puissance que celles utilisant des marqueurs de polymorphisme nucléotidique unique (SNP).
De telles techniques ont été utilisées pour améliorer la détection de la sélection positive, de la démographie, de la structure de la population, des changements dans le taux de mutation et de la localisation géographique des ancêtres.
L'étude et les résultats
Dans la présente étude, les chercheurs ont introduit une analyse d’ascendance stratifiée dans le temps pour améliorer la puissance statistique et l’ont appliquée pour reconstruire l’histoire génétique de l’Europe centrale et septentrionale de 500 avant notre ère à 1000 de notre ère. Au lieu de calculer des statistiques F sur les mutations observées, l’équipe a calculé des statistiques F sur les branches déduites des généalogies.
Ils ont développé une théorie mathématique et simulé un modèle de mélange simple pour tester cette approche. Bien que le calcul des statistiques f sur les généalogies n'ait pas amélioré de manière substantielle la puissance statistique pour quantifier les événements de mélange, le fait de se limiter aux coalescences récentes l'a amélioré.
Les coalescences plus anciennes que le moment de la divergence des sources ne faisaient qu'ajouter du bruit aux statistiques f et ne transportaient aucune information.
À ce titre, l’équipe a mis en œuvre l’idée d’étudier les brindilles d’arbres génétiques dans Twigstats, un outil qui a démontré une réduction par dix des erreurs types dans les simulations. Les simulations ont également confirmé que les estimations basées sur la généalogie étaient robustes aux erreurs de changement de phase et de séquençage. Ensuite, l’équipe a testé cette approche généalogique limitée dans le temps sur des exemples empiriques.
En appliquant Twigstats aux génomes de l’Europe néolithique, ils ont reproduit la structure à petite échelle entre les individus enterrés dans les structures mégalithiques irlandaises.
De plus, ils ont obtenu des estimations impartiales sur les populations des steppes, les chasseurs-cueilleurs du Mésolithique et les premiers agriculteurs, les principales ancêtres contribuant à l’Europe préhistorique. Ensuite, l’équipe a cherché à appliquer Twigstats à l’histoire européenne médiévale.
Le développement d'un modèle d'ascendance pour les peuples du début du Moyen Âge nécessitait la caractérisation des ascendances de sources antérieures de l'époque romaine et du début de l'âge du fer (EIA). Ils ont utilisé la méthode des groupes de paires hiérarchiques non pondérés avec regroupement de moyenne arithmétique (UPGMA) et ont testé la cladalité des groupes d'ascendance proposés.
Cela a donné des sources d'ascendance modèles, notamment la Grande-Bretagne romaine et de l'âge du fer, la Lituanie de l'âge du fer, l'Italie romaine, la péninsule scandinave de l'EIA et les régions d'Europe centrale de l'âge du fer. Ensuite, des transects temporels ont été assemblés à l'aide de données d'ADNa à travers l'Europe pour déduire l'ascendance à l'aide d'un modèle avec des sources romaines ou EIA. Les personnes dont l’ascendance est originaire de Scandinavie ou d’Allemagne sont apparues dès le premier siècle de notre ère.
Il y a eu plusieurs changements d'ascendance dans la région de la Pologne actuelle. Entre le milieu et la fin de l’âge du bronze (1 500 avant notre ère – 1 000 avant notre ère), il y a eu un net changement par rapport à l’ascendance précédente associée aux cultures d’articles filaires.
Entre le premier et le cinquième siècle de notre ère, un éloignement supplémentaire des groupes précédents de l'âge du bronze était évident chez les personnes associées à la culture Wielbark.
La plupart des individus de la Pologne médiévale pourraient être modélisés comme un mélange d'ascendances associées à la Lituanie de l'âge du fer romain. Dans la Slovaquie actuelle, les individus liés à la période de La Tène de l'âge du fer étaient proches des Scythes hongrois.
De plus, dans la Hongrie actuelle, plusieurs éléments d'ascendance scandinaves ont été observés datant du VIe siècle de notre ère, associés aux Lombards.
Plusieurs individus des Lombards n'avaient aucune ascendance détectable en provenance du nord de l'Europe, mais étaient plus étroitement liés aux groupes de l'âge du fer d'Europe centrale.
Des expansions vers le sud des ascendances d'Europe centrale et septentrionale en Italie sont apparues à la fin de l'Antiquité (autour du IVe siècle de notre ère), lorsqu'une nette diversification a pu être observée avec les périodes précédentes.
En Grande-Bretagne, les individus de l'âge romain et de l'âge du fer ont formé un groupe et se sont déplacés par rapport aux individus précédents de l'âge du bronze des Orcades et de l'Irlande.
En outre, les chercheurs ont démontré qu'un individu romain antérieur datant du deuxième au quatrième siècle de notre ère, provenant du prétendu cimetière militaire ou des gladiateurs de York, en Angleterre, portait environ 25 % d'ascendance scandinave de l'EIA.
Cela signifiait que des personnes d'ascendance scandinave étaient déjà présentes en Grande-Bretagne avant le cinquième siècle de notre ère. Il y avait également des preuves d'hétérogénéité génétique dans l'EIA Scandinavie. Les habitants du Danemark (100 CE-300 CE) étaient impossibles à distinguer des populations contemporaines de la péninsule scandinave.
Néanmoins, il y a eu un changement clair au huitième siècle de notre ère (début de l'ère viking) en Zélande (aujourd'hui le Danemark), qui a persisté parmi les groupes d'âge viking ultérieurs au Danemark.
Conclusions
Ensemble, Twigstats a permis une modélisation quantitative à grande échelle des populations ancestrales et a révélé des changements d'ascendance affectant l'Europe centrale et septentrionale au cours des âges du fer, des romains et des Vikings.
L'étude a montré l'expansion vers le sud et l'est de personnes parlant des langues germaniques avec une ascendance scandinave au cours de la première moitié du premier millénaire de notre ère.
Plus tard, les schémas de flux génétiques se sont tournés vers le nord, avec la propagation de l’ascendance d’Europe centrale de l’âge du fer en Scandinavie. Dans l’ensemble, cette approche offre une perspective à plus haute résolution pour l’histoire génétique.