En utilisant l’intelligence artificielle pour analyser des dizaines de milliers d’images radiographiques et de séquences génétiques, des chercheurs de l’Université du Texas à Austin et du New York Genome Center ont pu identifier les gènes qui façonnent notre squelette, de la largeur de nos épaules à la longueur de nos jambes.
La recherche, publiée comme article de couverture dans Sciencelève un rideau sur notre passé évolutif et ouvre une fenêtre sur un avenir où les médecins peuvent mieux prédire les risques des patients de développer des conditions telles que les maux de dos ou l’arthrite plus tard dans la vie.
« Notre recherche est une démonstration puissante de l’impact de l’IA en médecine, en particulier lorsqu’il s’agit d’analyser et de quantifier les données d’imagerie, ainsi que d’intégrer ces informations aux dossiers de santé et à la génétique rapidement et à grande échelle », a déclaré Vagheesh Narasimhan, professeur adjoint de biologie intégrative ainsi que de statistiques et de science des données, qui a dirigé l’équipe multidisciplinaire de chercheurs, pour fournir la carte génétique des proportions squelettiques.
Les humains sont les seuls grands primates à avoir des jambes plus longues que les bras, un changement dans la forme du squelette qui est essentiel pour permettre la capacité de marcher sur deux jambes. Les scientifiques ont cherché à déterminer quels changements génétiques sous-tendent les différences anatomiques qui sont clairement visibles dans les archives fossiles menant aux humains modernes, des australopithèques aux néandertaliens. Ils ont également voulu savoir comment ces proportions squelettiques permettant la bipédie affectent le risque de nombreuses maladies musculo-squelettiques telles que l’arthrite du genou et de la hanche ; conditions qui affectent des milliards de personnes dans le monde et sont les principales causes d’invalidité chez les adultes aux États-Unis.
Les chercheurs ont utilisé des modèles d’apprentissage en profondeur pour effectuer une quantification automatique sur 39 000 images médicales afin de mesurer les distances entre les épaules, les genoux, les chevilles et d’autres points du corps. En comparant ces mesures à la séquence génétique de chaque personne, ils ont trouvé 145 points dans le génome qui contrôlent les proportions squelettiques.
Notre travail fournit une feuille de route reliant des gènes spécifiques aux longueurs squelettiques de différentes parties du corps, permettant aux biologistes du développement de les étudier de manière systématique. »
Tarjinder (TJ) Singh, co-auteur de l’étude et membre associé du NYGC et professeur adjoint au département de psychiatrie de l’Université de Columbia
L’équipe a également examiné comment les proportions squelettiques sont associées aux principales maladies musculo-squelettiques et a montré que les personnes ayant un rapport plus élevé entre la largeur des hanches et la hauteur étaient plus susceptibles de développer de l’arthrose et des douleurs dans les hanches. De même, les personnes ayant des rapports plus élevés entre la longueur et la hauteur du fémur (os de la cuisse) étaient plus susceptibles de développer de l’arthrite aux genoux, des douleurs au genou et d’autres problèmes de genou. Les personnes ayant un rapport plus élevé entre la longueur du torse et la taille étaient plus susceptibles de développer des maux de dos.
« Ces troubles se développent à partir de contraintes biomécaniques sur les articulations au cours d’une vie », a déclaré Eucharist Kun, étudiant diplômé en biochimie de l’UT Austin et auteur principal de l’article. « Les proportions squelettiques affectent tout, de notre démarche à la façon dont nous nous asseyons, et il est logique qu’elles soient des facteurs de risque dans ces troubles. »
Les résultats de leurs travaux ont également des implications pour notre compréhension de l’évolution. Les chercheurs ont noté que plusieurs segments génétiques qui contrôlaient les proportions squelettiques se chevauchaient plus que prévu avec des zones du génome appelées régions humaines accélérées. Ce sont des sections du génome partagées par les grands singes et de nombreux vertébrés, mais qui divergent considérablement chez l’homme. Cela fournit une justification génomique à la divergence de notre anatomie squelettique.
L’une des images les plus durables de la Rennaisance – « L’homme de Vitruve » de Léonard de Vinci – contenait des conceptions similaires des rapports et des longueurs des membres et d’autres éléments qui composent le corps humain.
« D’une certaine manière, nous abordons la même question avec laquelle Da Vinci s’est débattu », a déclaré Narasimhan. « Quelle est la forme humaine de base et sa proportion ? Mais nous utilisons maintenant des méthodes modernes et demandons également comment ces proportions sont déterminées génétiquement. »
En plus de Kun et Narasimhan, les co-auteurs sont Tarjinder Singh du New York Genome Center et de l’Université de Columbia ; Emily M. Javan, Olivia Smith, Javier de la Fuente, Brianna I. Flynn, Kushal Vajrala, Zoe Trutner, Prakash Jayakumar et Elliot M. Tucker-Drob de UT Austin ; Faris Gulamali de l’école de médecine Icahn du mont Sinaï ; et Mashaal Sohail de l’Universidad Nacional Autonoma de Mexico. La recherche a été financée par l’Allen Institute, Good Systems, le grand défi de recherche sur l’IA éthique de l’UT Austin et les National Institutes of Health, avec le soutien de bourses d’études supérieures fournies par la National Science Foundation et le bureau du prévôt de l’UT Austin.
