Des recherches menées par le National Institute for Health and Care Research (NIHR) Leicester Biomedical Research Centre (BRC) et l’Université Paris Cité, et soutenues par des partenaires mondiaux au Canada, aux États-Unis et en Australie, ont identifié de nouveaux gènes associés à un risque accru d’un type de crise cardiaque affectant principalement les jeunes femmes d’âge moyen. Les résultats sont publiés dans Génétique naturelle aujourd’hui, 29 mai 2023.
SCAD – ou Spontaneous Coronary Artery Dissection – se produit lorsqu’une ecchymose ou un saignement se produit dans la paroi d’une artère coronaire, coupant le sang d’une partie du cœur. Cela conduit à une crise cardiaque. Contrairement à d’autres types de crises cardiaques, la SCAD est plus fréquente chez les femmes de moins de 60 ans et est l’une des principales causes de crises cardiaques au moment de la grossesse. De plus, les personnes qui ont eu un SCAD ont tendance à être généralement en bonne santé et le SCAD peut parfois se produire plus d’une fois.
À ce jour, on sait peu de choses sur les raisons pour lesquelles un SCAD se produit, frappant souvent à l’improviste, ce qui signifie qu’il est actuellement impossible de le prévenir.
Les chercheurs présentent une méta-analyse d’association à l’échelle du génome portant sur un total de 1 917 cas de SCAD et 9 292 témoins d’ascendance européenne. Ils ont trouvé 16 gènes qui augmentaient le risque de SCAD. Les gènes identifiés sont impliqués dans des processus qui déterminent la façon dont les cellules et le tissu conjonctif se maintiennent ensemble, ainsi que la façon dont le sang coagule lorsqu’un saignement se produit dans les tissus.
Fait intéressant, les chercheurs ont découvert que, bien que de nombreux gènes liés à un risque plus élevé de SCAD soient partagés avec des gènes à risque de maladie coronarienne conventionnelle (CAD), ils ont un effet opposé. Cela signifie que les patients atteints de SCAD bénéficient d’une certaine protection génétique contre le risque de coronaropathie, et constitue une preuve supplémentaire que ces maladies sont très différentes. Le seul facteur de risque partagé semblait être une pression artérielle génétiquement élevée.
Cette recherche confirme qu’il existe plusieurs gènes impliqués dans la détermination du risque d’une personne ayant un SCAD. Ces gènes nous donnent le premier aperçu clé des causes sous-jacentes de cette maladie et fournissent de nouvelles pistes de recherche, qui, nous l’espérons, guideront les futures nouvelles approches thérapeutiques.
Nous sommes reconnaissants à Beat SCAD, au NIHR et à la British Heart Foundation pour le financement de notre travail, à nos partenaires internationaux pour leur collaboration et à tous les patients atteints de SCAD et volontaires sains qui ont donné de leur temps pour faire avancer cette recherche.
Dr David Adlam, professeur agrégé de cardiologie aiguë et interventionnelle, Université de Leicester, et auteur principal de l’étude
