Les chercheurs de Vanderbilt ont identifié des haplotypes, fragments ancestraux d'ADN, associés au cancer héréditaire de la prostate (HPC) dans une étude génomique inédite rendue possible par l'étude de patients atteints de cancer de la prostate ayant des antécédents familiaux de la maladie.
Les chercheurs ont analysé la Nashville Familial Prostate Cancer Study (NFPCS), dans une enquête comparant des hommes atteints d'un cancer de la prostate, chacun issu d'une famille distincte ayant de forts antécédents de maladie, à des hommes dépistés sans antécédents personnels ou familiaux de cancer de la prostate. Ils ont analysé les haplotypes à un emplacement du chromosome 8 qui a été lié à l'origine de la prostate et de nombreux cancers supplémentaires.
L'étude, publiée le 23 mars dans Communications Nature, explique environ 9% de l'héritabilité du cancer de la prostate. Une mutation a augmenté le risque jusqu'à 22 fois. Une autre mutation a quadruplé le risque et a été observée même chez les hommes sans antécédents familiaux solides. Il était également associé à un âge précoce de diagnostic. Les chercheurs ont identifié 183 variantes associées à l'HPC à l'échelle du génome, y compris celles-ci et d'autres qui n'avaient pas été précédemment signalées.
Nous avons adopté une approche globale du fusil de chasse pour enquêter sur les données à cet endroit (chromosome) et avons été en mesure de déconstruire la façon dont cela contribue au risque, y compris les haplotypes qui ont un impact sur l'âge de début et sur l'agressivité. Près de 2 300 hommes du NFPCS, chacun désireux d'aider les autres, ont contribué. «
Jeffrey R. Smith, MD, PhD, auteur principal de l'étude, professeur agrégé de médecine
Les données d'une étude distincte, encore plus vaste, du HPC menée par l'International Consortium for Prostate Cancer Genetics ont confirmé les observations.
On pense que l'étude est la première à identifier les haplotypes de manière exhaustive à partir de toutes les variantes génétiques associées à un locus. L'étude présente de nouvelles méthodes pour trouver les variantes génétiques les plus contribuant au risque.
La source:
Centre médical de l'Université Vanderbilt
Référence de la revue:
Dupont, W.D., et al. (2020) Variation génétique 8q24 et haplotypes complets altérant le risque familial de cancer de la prostate. Communications Nature. doi.org/10.1038/s41467-020-15122-1.
Publié dans: Men's Health News | Nouvelles sur la recherche médicale
