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Accueil » Actualités médicales » Une étude identifie une mutation qui déclenche une amylose mortelle

Une étude identifie une mutation qui déclenche une amylose mortelle

par Ma Clinique
11 mars 2020
dans Actualités médicales
Temps de lecture : 2 min

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Les plasmocytes de la moelle osseuse produisent des anticorps. Ceux-ci comprennent deux chaînes protéiques longues et deux courtes. La prolifération pathologique des plasmocytes peut conduire à une surproduction des chaînes courtes. Ceux-ci s'associent aux fibrilles et se déposent dans les organes. Le résultat est une défaillance organique fatale. Une équipe de recherche de l'Université technique de Munich (TUM) et de l'Université de Heidelberg a maintenant identifié la mutation derrière la maladie chez un patient.

Les anticorps sont essentiels à la survie des êtres humains. Ils se composent généralement de deux chaînes d'acides aminés plus longues et donc plus lourdes et de deux chaînes plus légères. Dans de rares cas, les plasmocytes se multiplient de manière excessive, inondant le corps de chaînes légères d'anticorps.

Chez les personnes souffrant d'amylose à chaîne légère (amylose AL), ces chaînes légères se déposent sous forme de fibres extrêmement fines, appelées fibrilles amyloïdes, dans les tissus ou les organes. La maladie n'est souvent reconnue qu'après que les dépôts compromettent déjà la fonction des organes. Dans de nombreux cas, l'amylose AL est mortelle.

À ce jour, on savait peu de choses sur la cause exacte de cette amylose. Selon l'organe affecté, les symptômes varient considérablement. De plus, chaque patient produit différents types d'anticorps. La maladie est donc difficile à diagnostiquer à un stade précoce. « 

Johannes Buchner, professeur de biotechnologie, Université technique de Munich

Une mutation déclenche la maladie mortelle

À l'aide de diverses méthodes analytiques et appuyées par une base de données, l'équipe de scientifiques a réussi à identifier onze mutations causées par la maladie dans les anticorps d'un patient atteint d'amylose AL avancée.

Des investigations complémentaires ont montré qu'une seule mutation était responsable de la déstabilisation et de la formation des fibrilles amyloïdes pathogènes. Cette mutation entraîne la perte de structure de la chaîne légère instable après sa rupture en fragments, qui forment alors les fibrilles amyloïdes mortelles.

« Notre étude montre que les mutations qui conduisent à des chaînes légères instables sont un facteur important dans l'apparition de l'amylose », explique Pamina Kazman, qui a effectué la majorité des mesures. « À long terme, nous espérons que ces études et d'autres mèneront à de nouvelles méthodes de diagnostic plus anciennes et peut-être même à de nouvelles options de traitement. »

La recherche a été financée par la Fondation allemande pour la recherche (DFG). Les structures protéiques ont été déterminées aux sources de rayonnement synchrotron de l'Institut Paul Scherrer à Villigen (Suisse) et à la source européenne de rayonnement synchrotron à Grenoble (France).

La source:

Université technique de Munich (TUM)

Référence de la revue:

Kazman, P., et al. (2020) La formation amyloïde fatale dans la chaîne légère d'anticorps d'un patient est causée par une mutation ponctuelle. eLife. doi.org/10.7554/eLife.52300.

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