Un patient sur 10 atteint d’un cancer de l’appendice porte une variante génétique germinale associée à une prédisposition au cancer, selon une étude JAMA Oncologie c’est le premier à montrer des facteurs de risque héréditaires pour ce cancer rare.
Le cancer de l’appendice touche environ une ou deux personnes par million chaque année. Historiquement, on pensait que le cancer appendiculaire n’était pas héréditaire, mais sa rareté a présenté des défis pour comprendre les caractéristiques de la maladie et développer des thérapies. Une équipe de recherche dirigée par Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professeure adjointe de médecine et de biologie du cancer au Vanderbilt University Medical Center, a analysé les données de tests multigéniques d’un laboratoire national d’essais cliniques aux États-Unis pour un total de 131 patients atteints d’un cancer appendiculaire. Ils ont découvert que 11,5 % des patients avaient au moins une variante génétique germinale dans un gène de susceptibilité au cancer. De plus, parmi le sous-ensemble de patients atteints d’un cancer de l’appendice comme première et unique tumeur primaire, ils ont observé une prévalence similaire (10,8 %), liant davantage une composante familiale à cette maladie.
Les résultats suggèrent que tous les patients atteints d’un cancer de l’appendice devraient envisager une évaluation génétique ainsi que des tests en cascade et un conseil génétique des membres à risque de la famille pour la prévention et la surveillance du cancer. Cependant, d’autres études sont justifiées pour identifier de nouveaux facteurs génétiques et utiliser ces preuves pour adapter les gènes sélectionnés dans les tests génétiques pour le cancer de l’appendice, a déclaré Holowatyj.
Sur la base de ces données, nous sommes en mesure de recommander un conseil génétique et un panel de tests multigéniques des gènes de susceptibilité au cancer pour tous les patients atteints d’un cancer de l’appendice, quel que soit leur âge ou leurs antécédents familiaux de cancer. Bien qu’il reste encore beaucoup à apprendre de notre découverte, nous avons trouvé la pointe d’un iceberg – ; potentiellement un très gros iceberg. »
Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, professeure adjointe de médecine et de biologie du cancer, Vanderbilt University Medical Center
L’étude a été publiée simultanément alors que Holowatyjprésentait ses conclusions lors de la réunion annuelle 2022 du Groupe de collaboration sur le cancer gastro-intestinal héréditaire des Amériques (CGA-IGC) à Nashville.
Bien que le cancer de l’appendice soit rare, il devient de plus en plus fréquent pour des raisons inconnues. L’année dernière, Holowatyj et ses collègues ont mené la première étude sur les schémas de cancer appendiculaire et la survie chez les patients de moins de 50 ans (maladie précoce) aux États-Unis. Ils ont trouvé des résultats de maladie moins bons chez les Noirs non hispaniques que chez les Blancs non hispaniques, et chez les hommes. par rapport aux femmes.
Cette étude, publiée dans Gastro-entérologie, a été suivie d’une autre enquête menée par Holowatyj qui a comparé les paysages moléculaires du cancer appendiculaire d’apparition précoce et tardive. La deuxième étude, publiée dans Réseau JAMA ouvertont révélé des mutations non silencieuses distinctes dans les tumeurs de patients plus jeunes, ouvrant la voie au développement d’avancées thérapeutiques potentielles.
Une troisième étude, publiée dans Épidémiologie du cancer, biomarqueurs et prévention par le groupe de Holowatyjont révélé qu’un cas sur trois de cancer de l’appendice survient chez les personnes de moins de 50 ans et que ces cas précoces présentent des caractéristiques cliniques distinctes de ceux qui surviennent chez les personnes de 50 ans et plus.
Holowatyj et l’équipe de recherche ont reçu le soutien de la Fondation de la famille Dalton et de l’Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain, National Institutes of Health.
Les autres chercheurs de Vanderbilt qui sont co-auteurs de l’étude sont Mary K. Washington, MD, PhD, et Cathy Eng, MD.
Les personnes qui ont reçu un diagnostic de cancer de l’appendice et qui souhaitent participer à une étude de recherche clinique – ; l’étude sur la génétique du cancer de l’appendice (GAP) ; sont invités à visiter www.gapcancerstudy.org.
