Chaque année, à peu près le même nombre de garçons et de filles naissent.
Mais dans les familles individuelles, certains couples ont quatre filles ou plus et aucun fils, et certains ont tous des enfants de sexe masculin et aucune fille, souligne Jianzhi Zhang, généticien évolutionniste de l'Université du Michigan. Cela a amené certains scientifiques à se demander si ce rapport de masculinité asymétrique était le résultat des gènes des parents.
Maintenant, Zhang et Siliang Song, doctorant à l'UM, ont détecté une variante génétique humaine qui influence le sex-ratio des enfants. De plus, ils ont découvert que de nombreuses variantes génétiques cachées du sex-ratio peuvent exister dans les populations humaines. Leurs résultats sont publiés dans les Actes de la Royal Society B : Biological Sciences.
Les scientifiques réfléchissent et recherchent une base génétique pour le sex-ratio depuis des décennies, mais aucune preuve sans ambiguïté d'une variation génétique qui modifie le sex-ratio humain d'un rapport de masculinité d'environ 50:50 n'a été trouvée. »
Jianzhi Zhang, professeur d'écologie et de biologie évolutive, Université du Michigan
Zhang dit que cela a conduit certains scientifiques à penser que le sex-ratio humain n'est pas sujet à mutation.
« Mais ce scénario semble peu probable, car presque toutes les caractéristiques humaines sont sujettes à des mutations et à des variations génétiques », a-t-il déclaré. « Au lieu de cela, nous pensons que la variation génétique du sex-ratio est trop difficile à détecter car le sex-ratio n'est pas mesuré avec précision. »
Autrement dit, chaque personne a généralement un très petit nombre d'enfants, ce qui peut conduire à de grandes erreurs dans l'estimation du véritable sex-ratio des enfants d'une personne. Par exemple, si une personne n’a qu’un seul enfant, le sex-ratio estimé serait soit de zéro (s’il s’agit d’une fille), soit de 1 (s’il s’agit d’un garçon), même si le véritable sex-ratio est de 0,5.
Pour détecter l’influence génétique sur le sex-ratio, les chercheurs ont réalisé qu’ils avaient besoin d’un échantillon beaucoup plus grand que dans toutes les études précédentes. Ils se sont tournés vers la UK Biobank, une base de données biomédicale contenant les informations génétiques et phénotypiques d'environ 500 000 participants britanniques.
En analysant ces données, les chercheurs ont identifié un changement de nucléotide unique nommé rs144724107, associé à une augmentation de 10 % de la probabilité de donner naissance à une fille par rapport à un garçon. Mais ce changement de nucléotide est rare parmi les participants de la UK Biobank : environ 0,5 % des participants portent ce changement. Le changement nucléotidique est situé à proximité d'un gène nommé ADAMTS14, qui fait partie de la famille des gènes ADAMTS connu pour être impliqué dans la spermatogenèse et la fécondation. Les chercheurs notent également que leur découverte n’a pas encore été confirmée dans d’autres échantillons.
Les chercheurs ont également identifié deux gènes, appelés RLF et KIF20B, qui pourraient également influencer le sex-ratio.
Les résultats de l’étude s’alignent sur une théorie de la biologie évolutionniste appelée principe de Fisher, du nom du statisticien britannique et généticien des populations Ronald Fisher. Le principe de Fisher stipule que la sélection naturelle favorise la variante génétique qui augmente les naissances du sexe rare. Autrement dit, si moins d’hommes que de femmes naissent dans une population, la sélection naturelle favorise les variantes génétiques qui augmentent le nombre d’hommes nés, et vice versa. En conséquence, cette sélection donne un sex-ratio plus ou moins égal dans la population.
« Pour que le principe de Fisher fonctionne, il doit y avoir des mutations qui influencent le sex-ratio », a déclaré Zhang. « Le fait qu'aucune variation génétique du sex-ratio humain n'ait été identifiée a conduit certains scientifiques à remettre en question l'applicabilité du principe de Fisher chez l'homme.
« Notre étude montre qu'en fait, les données humaines sont cohérentes avec le principe de Fisher et que la raison pour laquelle aucune variante génétique du sex-ratio n'a été découverte était l'imprécision de la mesure du sex-ratio de la progéniture d'une personne. »
Zhang et Song affirment que même s'ils se sont concentrés sur le rapport de masculinité chez l'humain, leurs découvertes ont des applications pratiques pour l'élevage.
« Dans l'agriculture, un sexe – principalement des femelles – a souvent une valeur économique beaucoup plus grande que l'autre. Par exemple, les poules sont valorisées pour la production d'œufs et les vaches femelles pour la production de lait. Les individus de moindre valeur économique, pour la plupart des mâles, sont généralement valorisés. tué peu après sa naissance », a déclaré Zhang. « Trouver des variantes génétiques chez les animaux de ferme avec des effets aussi importants que ceux calculés pour les humains rs144724107 apporterait probablement d'énormes profits et contribuerait au bien-être animal. »
Ensuite, les chercheurs espèrent vérifier leurs découvertes dans d'autres échantillons ; ce n'est pas une tâche facile, dit Zhang, en raison de l'exigence de grande taille d'échantillon et de la rareté de la variante génétique identifiée.
La recherche a été parrainée par les National Institutes of Health des États-Unis.
