Alors que le traitement du cancer et les soins aux survivants reposent davantage sur la compréhension de la composition génétique de la tumeur d'un individu, une nouvelle étude du Centre de cancérologie Rogel de l'Université du Michigan révèle que de nombreuses survivantes du cancer du sein qui répondent aux critères de conseil et de tests génétiques n'en bénéficient pas.
La bonne nouvelle : parmi ceux qui se font tester, près des deux tiers d’entre eux qui ont une variante génétique contactent les membres de leur famille pour parler de leurs résultats.
Nos résultats soutiennent un mouvement en pleine croissance visant à simplifier les directives cliniques afin d'accroître l'accès aux tests génétiques et l'impact clinique des résultats après le diagnostic et jusqu'à la survie.
Steven J. Katz, docteur en médecine, MPH, auteur principal de l'étude, professeur de médecine interne et de gestion et politique de la santé à l'Université du Michigan
Les chercheurs ont interrogé 1 412 femmes sept mois puis six ans après le diagnostic d'un cancer du sein à un stade précoce. Les patientes ont été identifiées grâce aux registres SEER (Surveillance Epidemiology and End Results) de Géorgie et du comté de Los Angeles. On a demandé aux participantes si elles avaient bénéficié de conseils ou de tests génétiques et, dans l'affirmative, si elles avaient parlé des résultats à leurs proches.
Les directives cliniques évoluent pour inclure davantage de personnes éligibles aux tests génétiques. Les tests eux-mêmes incluent davantage de gènes qui pourraient aider à orienter non seulement le traitement, mais aussi les soins de suivi et le dépistage. Les résultats peuvent également avoir un impact sur les membres de la famille qui peuvent également présenter un risque accru de cancer.
L'étude a révélé que près des trois quarts des patients éligibles à un test génétique au moment du diagnostic l'ont subi au cours de la période d'étude. Un peu plus de la moitié des patients pour lesquels des indications de dépistage avaient été formulées au cours des soins de suivi l'ont subi et environ un tiers des patients n'ayant aucune indication ont subi un test.
Ceux qui ont subi des tests et découvert qu’ils étaient porteurs d’une variante génétique étaient plus susceptibles de parler des résultats à leur famille par rapport à ceux qui ne l’ont pas fait.
Les chercheurs ont également constaté que peu de personnes étaient intéressées par les tests génétiques directement proposés aux consommateurs, qui ne sont pas aussi sophistiqués que les tests et conseils génétiques cliniques. Les résultats sont publiés dans Journal d'oncologie clinique.
« L'évaluation et les tests du risque génétique peuvent passer inaperçus pendant la survie, car les besoins des patients en matière de traitements continus, de gestion des effets secondaires des traitements et de surveillance des récidives ou de la progression augmentent », a déclaré l'auteur principal de l'étude, Lauren Wallner, Ph.D., MPH, professeure agrégée de médecine interne et d'épidémiologie à l'UM. Wallner est également co-responsable du programme de lutte contre le cancer et des sciences de la population de Rogel.
« Nos résultats renforcent la nécessité de nouvelles approches en matière d'évaluation et de tests des risques génétiques dans la pratique pour cibler les stratégies de prévention et de détection précoce pour leurs patients et leurs familles », a déclaré l'auteur principal de l'étude Allison Kurian, MD, M.Sc., professeur de médecine et d'épidémiologie et de santé de la population à Stanford Medicine.
Les chercheurs prévoient de mener des études supplémentaires pour examiner la manière dont les soins de survie sont coordonnés entre les oncologues et les prestataires de soins primaires dans le but d’améliorer les soins de survie.
