Une équipe de recherche dirigée par Xianghong Jasmine Zhou, PhD, professeur de pathologie et de médecine de laboratoire à la David Geffen School of Medicine de l’UCLA, a réalisé une avancée importante pour relever l’un des principaux défis des tests d’ADN sans cellule (cfDNA), également connue sous le nom de biopsie liquide. Ils ont identifié des schémas de méthylation spécifiques uniques à chaque tissu, aidant potentiellement à identifier le tissu ou l’organe spécifique associé aux altérations de l’ADNc détectées par les tests, un défi critique pour un diagnostic et une surveillance précis des maladies.
L’ADN acellulaire a un potentiel important dans la détection et la surveillance des maladies. Cependant, la quantification précise du cfDNA dérivé de tissus s’est avérée difficile avec les méthodes actuelles, parmi lesquelles la détermination de l’origine tissulaire des fragments de cfDNA détectés dans ces tests.
Dans une nouvelle étude publiée dans Actes de l’Académie nationale des sciences (PNAS), une revue à comité de lecture de l’Académie nationale des sciences (NAS), l’équipe a développé un atlas de méthylation complet et à haute résolution basé sur un vaste ensemble de données de 521 échantillons de tissus non cancéreux représentant 29 principaux types de tissus humains. Ils appellent l’approche cfSort et ont montré qu’elle a identifié avec succès des modèles de méthylation spécifiques uniques à chaque tissu au niveau du fragment et validé ces résultats à l’aide d’ensembles de données supplémentaires.
Allant plus loin, l’équipe a illustré les applications cliniques de cfSort à travers deux utilisations potentielles : l’aide au diagnostic de la maladie et la surveillance des effets secondaires du traitement. En estimant la fraction de cfDNA dérivée des tissus à l’aide de cfSort, ils ont pu évaluer et prédire les résultats cliniques chez les patients.
« Nous avons montré que le cfSort surpassait les méthodes existantes en termes de précision et de limite de détection : faire une estimation plus précise de la fraction tissulaire et distinguer un niveau inférieur de cfDNA dérivé des tissus », a déclaré le premier auteur Shuo Li. « En outre, le cfSort a démontré une robustesse presque parfaite vis-à-vis des fluctuations locales invisibles des compositions tissulaires, indiquant sa large applicabilité à divers individus. »
