Une variante génétique commune identifiée comme facteur de risque d’AVC

Une équipe de chercheurs Geisinger a identifié une variante génétique courante comme facteur de risque d’accident vasculaire cérébral, en particulier chez les patients âgés de plus de 65 ans.

La maladie des petits vaisseaux cérébraux (SVD) est responsable d’environ un quart des accidents vasculaires cérébraux ischémiques dans le monde et est la cause la plus fréquente de démence vasculaire. La SVD peut se manifester sous forme de lésions cérébrales, qui apparaissent généralement sur les images de scanner cérébral. La SVD est généralement associée au vieillissement et à l’hypertension, mais une minorité de cas est causée par des variantes altérant la cystéine dans le gène NOTCH3. Environ 1 personne sur 300 a ce type de variante génétique. Une maladie héréditaire rare connue sous le nom d’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie, ou CADASIL, qui est causée par cette variante du gène, a été associée à la SVD et à un risque accru d’accident vasculaire cérébral.

Dans leur étude, publiée dans Accident vasculaire cérébral, les chercheurs ont évalué un ensemble de dossiers de santé, y compris des données d’imagerie et de séquençage génomique, de plus de 300 patients Geisinger, dont 118 présentaient une variante NOTCH3. De ce groupe, 12,6% avaient des antécédents d’AVC, comparativement à 4,9% de ceux d’un groupe témoin. Le risque d’accident vasculaire cérébral était significativement plus élevé chez les personnes âgées de plus de 65 ans et les patients présentaient un nombre plus élevé de lésions de substance blanche sur le cerveau. Bien que les 118 patients du groupe d’étude aient tous un variant génétique NOTCH3, le variant spécifique qui cause CADASIL a été rarement vu.

Compte tenu de la fréquence élevée des variantes de NOTCH3 dans la population, le nombre d’individus susceptibles de présenter un risque plus élevé de SVD et d’accident vasculaire cérébral à la suite d’une variante de NOTCH3 est significatif, a écrit l’équipe de recherche. L’étude indique que la plupart des individus avec une variante NOTCH3 développeront une SVD associée à NOTCH3 après l’âge de 65 ans.

«L’AVC est une condition multifactorielle complexe», a déclaré Vida Abedi, Ph.D., scientifique au département de génomique moléculaire et fonctionnelle de Geisinger et co-auteur de l’étude. « Disséquer ses facteurs de risque et identifier les moyens d’améliorer les résultats pour les patients est un élément crucial de l’amélioration des soins aux patients. »

Cette étude représente une approche nouvelle et puissante pour étudier la base génétique des maladies neurologiques. Les ressources uniques de Geisinger, ses dossiers de santé électroniques et sa concentration sur la médecine de précision nous permettent d’exploiter ces données pour fournir de meilleurs soins à tous nos patients. « 

Ramin Zand, MD, neurologue vasculaire et clinicien-scientifique chez Geisinger et co-auteur de l’étude

Le programme d’AVC aigu reconnu à l’échelle nationale de Geisinger comprend des soins de l’AVC 24/7 dans tous nos hôpitaux, deux centres complets d’AVC désignés par la Joint Commission et l’American Heart Association au Geisinger Medical Center à Danville et au Geisinger Wyoming Valley Medical Center à Wilkes-Barre, dans le primaire Hôpitaux du centre de l’AVC et soins éprouvés par la recherche qui aident les personnes à se remettre d’un AVC avec moins de handicaps.