Résumé: Une équipe d'enquêteurs du Dana-Farber Cancer Institute, du Broad Institute of MIT et de Harvard, Google et de l'Université Columbia a créé un modèle d'intelligence artificielle qui peut prédire quels gènes sont exprimés dans tout type de cellule humaine. Le modèle, appelé Epibert, a été inspiré par Bert, un modèle d'apprentissage en profondeur conçu pour comprendre et générer un langage humain.
Epibert a été formé sur les données de centaines de types de cellules humaines en plusieurs phases. Il a été nourri de la séquence génomique, qui fait 3 milliards de paires de bases, ainsi que des cartes d'accessibilité de la chromatine qui informer lesquelles de ces séquences sont déroulées du chromosome et lues par la cellule. Le modèle a d'abord été formé pour apprendre la relation entre la séquence d'ADN et l'accessibilité de la chromatine sur les gros morceaux du génome dans un type de cellule spécifique. Il utilise ensuite ces relations apprises pour prédire quels gènes étaient actifs dans le type de cellule correspondant. Il a identifié avec précision les éléments régulateurs – des parties du génome reconnues par les facteurs de transcription – et leur influence sur l'expression des gènes à travers de nombreux types de cellules, créant une « grammaire » qui est généralisable et prévisible. Ce processus de création de grammaire peut être comparé à la façon dont un modèle de langue large, tel que Chatgpt, apprend à créer des phrases et des paragraphes significatifs à partir de nombreux exemples de texte. Le modèle Epibert peut traiter l'accessibilité et prédire les bases fonctionnelles ainsi que l'expression de l'ARN pour un type de cellule jamais vu auparavant.
Importance: Chaque cellule du corps a la même séquence du génome, donc la différence entre deux types de cellules n'est pas les gènes du génome, mais quels gènes sont activés, quand et combien. Environ 20% des codes du génome pour les éléments régulateurs déterminent quels gènes sont activés, mais on sait très peu de choses sur lesquels ces codes se trouvent dans le génome, à quoi ressemblent leurs instructions, ou comment les mutations affectent le fonctionnement dans une cellule. Epibert mettra en lumière la façon dont les gènes sont régulés dans les cellules et, potentiellement, comment le système de régulation de cette cellule peut être muté de manière à conduire à des maladies telles que le cancer.
Financement: Le Broad Institute, la Novo Nordisk Foundation, le National Genome Research Institute, le Sharf Green Cancer Research Fund, la famille Richard et Nancy Lubin et l'American Cancer Society. Accès et prise en charge de l'unité de traitement du tenseur (TPU) fournies par Google.
